Таласемия; Надявам се
Какви са Таласемии?
Таласемиите са група наследствени заболявания, характеризиращи се с количествен дефект в синтеза на хемоглобин, молекулата, която пренася кислорода през кръвта. Сред болестите, причинени от един генетичен дефект, таласемиите представляват най-често срещаните генетични заболявания в света. Хемоглобинът се състои от 4 протеинови вериги: 2 алфа вериги (кодифицирани от 4 гена, разположени в хромозома 16) и 2 бета вериги (кодифицирани от 2 гена в хромозома 11). Следователно ние говорим за бета-таласемия при наличие на дефект на бета-вериги и алфа-таласемия в случай на дефицит на алфа вериги. За да се прояви болестта, за бета-таласемия ще са необходими 2 от 2 мутирали гена, но поне 3 от 4 мутирали гена за алфа-таласемия. Предаването на тези хемоглобинопатии е автозомно рецесивно: за да бъде болен, генетичният дефект трябва да присъства на 2-те глобинови гени, следователно и двамата родители трябва да са и двамата носители на гена на таласемия.
Как се диагностицира Таласемия?
АЛФА-ТАЛАСЕМИИТЕ са по-чести в Югоизточна Азия, но се наблюдават и в Африка. Симптоматични форми на алфа-таласемия се срещат много рядко във Франция и засягат азиатски субекти или по-рядко от страни от средиземноморския басейн. Делецията или инактивирането на единичен ген (тиха алфа-таласемия) или два алфа-гена (алфа-таласемия минор) обикновено не се придружава от анемия и няма клинично значение. Следователно за диагностициране на състоянието на носител на алфа-таласемия е необходим генетичен анализ на обикновен кръвен тест, за да се открие генетичната аномалия в произхода на заболяването.
Хемоглобинозата Н (делеция или инактивиране на три алфа гена) се характеризира с хронична хемолитична, микроцитична, хипохромна и регенеративна анемия. Анемията най-често е умерена, като обикновено позволява на пациентите да живеят близо до нормалното. Биохимичният анализ на хемоглобина разкрива наличието на хемоглобин Н (5 до 30%). Диагнозата се потвърждава от генетичен анализ.
Пълното отсъствие на 4 алфа гени води до хидропс на фето-плацентата, обикновено водещ до смърт вътреутробно или непосредствено след раждането (hydrops fetalis с хемоглобин Барт). Това заболяване се среща главно в Югоизточна Азия. Кръвната картина показва голяма анемия (Hb = 3 - 8 g/dL; VGM 200 различни генетични аномалии, засягащи β гена: повечето съответстват на точкови мутации. В зависимост от местоположението на мутацията върху гена (промотор, активатор или заглушител) или се наблюдава пълно отсъствие на експресия (= няма синтезиран β глобин = β0), или значително +/- намаляване на експресията (= значително +/- намаляване на синтеза на β глобин = β +). Клиничната картина ще бъде тази на повече или по-малко тежка хронична хемолитична анемия в зависимост от генетичната мутация, отговорна за хемоглобинопатията. Има 3 клинични фенотипа: