Спинална мускулна атрофия (SMA) l причини, симптоми и лечение - Roche в Германия

Причини, симптоми, лечение

Спиналната мускулна атрофия или накратко SMA е рядко, прогресиращо невромускулно заболяване, което засяга около 1 на 10 000 новородени1. Това е най-често срещаното наследствено заболяване, водещо до смърт в ранна детска възраст и се диагностицира главно в ранна детска възраст

При SMA се увреждат нервните клетки, които контролират мускулните движения - така наречените двигателни неврони, което води до прогресивна загуба на тези клетки. като заболяване на двигателните нервни клетки, което означава, че засяга и функцията на други органи като сърцето и храносмилателния тракт.

Причина за SMA

Причината за гръбначно-мускулната атрофия е мутация, т.е. загуба или промяна в това, което е известно като SMN1 гена. Този ген формира чертежа на протеина, наречен "Оцеляване на моторния неврон" - накратко SMN. SMN е важен за голямо разнообразие от телесни клетки и играе а.о. играе решаваща роля за осигуряване на комуникацията на нервните клетки с мускулните клетки и мускулите могат да функционират правилно.2 В допълнение към гена SMN1, има и втори ген в човешкото тяло, който прави SMN протеина - генът SMN2. С помощта на този ген обаче тялото може да произведе само около 10% функционален SMN протеин

Ако генът SMN1 се провали поради генетичния дефект, какъвто е случаят при хората със SMA, остава само генът SMN2, за да произведе жизненоважния SMN протеин. Количеството, в което SMN протеинът може да бъде произведен, зависи до голяма степен от това колко копия на гена SMN2 има човек със SMA. Пациентите с SMA с по-голям брой копия на гена SMN2 обикновено са по-малко засегнати от болестта. Това води до различните видове заболявания.

Кристиан, на 23 години, за живота си със SMA тип 2.

Наследяване на SMA

SMA е така нареченото автозомно-рецесивно наследствено разстройство. Това означава, че само тези хора, които наследят дефектен ген SMN1 от майка си и баща си, ще се разболеят. Ако всеки от родителите има правилно и дефектно копие на гена SMN1 и следователно е носител на генетичния състав на SMA, има 25% вероятност тяхното потомство да развие SMA.5 Изследванията показват, че около 1 на 50 души са носители .1

Познаването както за ефектите от дефекта на гена SMN1 върху човешкото тяло, така и за възможните подходи за лечение на хора със SMA се увеличи значително през последните години. Roche използва тази възможност със своята изследователска програма - с цел да разработи нови възможности за лечение на хора с SMA.

мускулна

Какво е SMA?

  • SMA е наследствено заболяване, което се проявява - в различна степен на тежест - чрез прогресивно загуба на мускули и загуба на двигателна функция. SMA се причинява от липса на SMN протеин и произтичащата от това смърт на мускулно-контролиращите нервни клетки
  • Честота: около 1 на 10 000 живородени деца годишно

Всеки с SMA е различен - трите най-често срещани вида на състоянието

Тип 1 на гръбначно-мускулна атрофия

Първите признаци на SMA тип 1 се появяват при бебета преди 6-месечна възраст. При тази тежка форма заболяването се проявява като изразена неспособност за движение. Дишането и преглъщането също често са много трудни за бебетата. Нелекувани, бебета със SMA никога не достигат важни двигателни етапи в детското развитие, като напр способността да седи без помощ и често да умира от белодробна недостатъчност преди навършване на две години

Поради слабите мускули бебетата трудно могат или изобщо не могат да движат главата, ръцете и краката си

Бебетата имат големи затруднения с дишането и преглъщането поради силната мускулна слабост

Ако не бъдат лекувани, бебетата никога няма да могат да седят без помощ

Спинална мускулна атрофия тип 2

Човек говори за SMA тип 2, когато децата (обикновено на възраст около 7 до 18 месеца) достигнат двигателния етап „седнали без помощни средства". 6 В случай на заболяване тип 2, двигателното развитие все още е сериозно забавено: Децата могат да седят без помощ, но често се нуждаят от подкрепа, за да влязат в седнало положение. Никога няма да можете да стоите или да ходите.6,7 Дори и с тази форма на SMA, продължителността на живота може да бъде значително намалена в сравнение със здравите хора.7

Ако не се лекуват, децата никога няма да могат да стоят самостоятелно и да ходят

Мускулната слабост може да доведе до изкривяване и деформация на гръбначния стълб

Децата могат да имат затруднения с дишането и преглъщането

В даден момент по време на физическото развитие децата могат да седят самостоятелно.6 Симптомите обаче обикновено се влошават с напредването на болестта.7,8

Спинална мускулна атрофия тип 3

Хората с SMA тип 3 могат да ходят поне временно в живота си. С напредването на SMA обаче те могат отново да загубят тази способност.9 При SMA тип 3 мускулната слабост често е по-изразена в краката, отколкото в ръцете.6 SMA тип 3 обикновено се появява след 18-месечна възраст. В много редки случаи обаче симптомите могат да се появят само в зряла възраст; това се нарича SMA тип 4.9. Дори нелекувани, хората с SMA тип 3, за разлика от SMA типове 1 и 2, имат до голяма степен нормална продължителност на живота

SMA тип 3 обикновено се появява след 18-месечна възраст

Хората с тип 3 SMA се учат да ходят през целия си живот. С напредването на болестта обаче те могат отново да загубят тази способност.9 Ако не бъдат лекувани, те имат почти нормална продължителност на живота

Ако не бъдат лекувани, те имат почти нормална продължителност на живота

Краката обикновено са по-засегнати от ръцете

Трите най-често срещани типа SMA и това, което ги отличава

  • SMA тип 1: По правило SMA вече показва на възраст от 0 до 6 месеца, бебетата могат само да лежат, но никога да не седят.
  • SMA тип 2: Малките деца на възраст между 7 и 18 месеца са най-вече засегнати.
    Можете да седнете, но никога да не стоите 6
  • SMA тип 3: SMA обикновено се проявява при малки деца след 18-месечна възраст, но може да се появи за първи път при хора в ранна възраст. Засегнатите се учат да ходят, но могат отново да загубят тази способност поради прогресиращата болест
  • Трябва да се отбележи, че преходите между типовете са плавни. Всеки пациент със SMA е различен.

SMA - нещо повече от заболяване на двигателните нервни клетки?

В зависимост от тежестта, липсата на SMN протеин засяга цялото тяло и е изпълнена с голямо разнообразие от усложнения. Те включват дихателни, сърдечно-съдови и храносмилателни проблеми, нарушения на преглъщането, както и по-ниска костна плътност с повишен риск от костни фрактури.10,11,13,14 Тези симптоми показват, че SMN протеинът участва във важни основни функции на всяка телесна клетка

Диагностика на SMA

Подозрението за SMA в тежка форма на тип 1 първоначално се основава на наблюдение на характерните физически аномалии, особено мускулната слабост в краката и ръцете. По-специално при кърмачетата, звънецът с форма на звън е важен показател за гръбначно-мускулната атрофия.4 Тъй като пациентите с SMA често са малки деца, родителите играят важна роля в отговорите на въпроси, свързани с болестта, като част от диагнозата. Молекулярно-генетичните тестове осигуряват сигурност относно диагнозата SMA. Това означава, че лекарят взема кръв от човека. След това клетките, съдържащи се в тях, се изследват в лабораторията за дефект в гена SMN1. Възможно най-бързата диагноза и ранното стартиране на причинно-следствената терапия могат най-добре да предотвратят загубата на моторни неврони и значително да подобрят резултатите от лечението на пациенти с SMA.

Как се определя спиналната мускулна атрофия?

Надеждна диагноза на SMA може да бъде поставена само с помощта на генетичен тест. За тази цел се взема кръв от пациента, за да се изследват кръвните клетки за дефект в гена SMN1.

Терапия на SMA

Текущи възможности за лечение

Първата лекарствена терапия за гръбначно-мускулна атрофия се предлага в Германия от 2017 г. Различни компании разработват допълнителни терапевтични подходи. В момента има два различни подхода. И двете имат за цел да увеличат количеството функционален SMN протеин:

за гена SMN1: Модифицираният вирус въвежда безгрешен ген SMN1 в човешките клетки (така наречената генна терапия).

за гена SMN2: Лекарството подобрява транслацията на SMN2 гена във функционален SMN протеин (така наречената "модификация на сплайсинг").

Според препоръките на експертите лечението на пациенти с SMA изисква цялостна, интердисциплинарна медицинска помощ поради сложността на заболяването. Състои се от следните осем области: хранене, ортопедия, рехабилитация, белодробни грижи, остри грижи, лекарства и грижи за други органи. Освен това мерките за рехабилитация като редовна физиотерапия могат да помогнат на хората с SMA да повлияят положително на хода на заболяването

Какви възможности за лечение има за SMA?

  • Лечебна
  • Внасяне на безотказен ген SMN1 в клетките (генна терапия)
  • По-добър превод на гена SMN2 във функционален SMN протеин
  • Симптоматична терапия
  • Респираторна подкрепа
  • физиотерапия
  • Ортопедична технология


Изследванията върху SMA продължават

Към днешна дата има все повече доказателства, че липсата на SMN протеин не само засяга контролиращите мускулите нервни клетки, но също така засяга нормалните задачи на други телесни клетки.11,15 Имайки предвид това, ние от Roche създадохме дългосрочна програма за изследване на гръбначно-мускулната атрофия. Целта е да се разработят съвременни възможности за лечение въз основа на най-новите открития, които могат да подобрят устойчиво живота на хората с SMA.

Как влияе състоянието на живота на хората с SMA и техните близки?

При хората със спинална мускулна атрофия не става въпрос само за самата болест.Ефектите на SMA играят голяма роля в ежедневието на пациентите и техните близки. Тъй като това е много сложно заболяване, хората с SMA трябва да бъдат подкрепяни от интердисциплинарен екип от експерти, съставен от невролози или невропедиатри, пулмолози, ортопеди, гастроентеролози и физиотерапевти. Често е предизвикателство да се интегрират многобройните редовни прегледи в ежедневието. Особено тежките форми на SMA, които се появяват в ранна детска възраст, са огромна тежест за семействата - особено в ежедневието. Чувството да останеш сам като роднина не рядко е ефект от SMA. Обменът с други хора със SMA е още по-важен.

Следните връзки ви дават възможност да разберете повече и да говорите с други семейства: