Специални изследвания на бременни жени - хромозомни патологии
Въпросът е правилен, сериозен и много труден, трудно е да се отговори, защото медицината, уви, не знае напълно защо в хромозомите възниква разпад. Но проблемът е съществуващ, реален и много жени са много притеснени по време на бременност, когато лекарят им казва да се подложат на скринингови тестове за такива тестове. Нека поговорим подробно за това.
Защо възникват и как се случва?
Разграждането на гени и хромозоми са сериозни нарушения на организма, тъй като гените са отговорни за развитието на тялото, пълноценното му функциониране и различни видове заболявания. Още в училище сте изучавали основите на генетиката и като цяло имате представа какво се случва в клетките. Ядрото на всяка клетка в тялото съдържа информация за нейната жизнена програма и функции. Плътно опаковани в 46 хромозоми. Всички клетки в тялото имат двойно (дори набор от хромозоми), но в полови клетки този набор е наполовина.
Тоест, човешко яйце или сперматозоидна клетка има само 23 хромозоми. Следователно от баща и майка всеки човек получава половин комплект хромозоми и съответно знаци. Следователно ние сме подобни на двамата родители. Но гените в тези хромозоми не работят всички, някои от тях се включват веднага в работата, други докато растат и се развиват, а трети на етапа на стареене и т.н. Какви гени и какви части от хромозомите, получени от родителите, ще бъдат работещи и неработещи - само майката природа може да предскаже това, ние не можем да знаем това, поне още не ...
Понякога има сривове в хромозомния набор, може да има дефекти на нивото на един ген, на нивото на група гени - тогава по-често се появяват не малформации, а наследствени заболявания и синдроми, например фенилкетонурия. Понякога могат да страдат цели участъци от хромозомите (така наречените плещи на хромозомите), които могат да се откъснат, да сменят мястото си и т.н.
Възможно е да има загуби или дублиране на някои хромозоми в една от двойките и човек се ражда с различен набор от хромозоми - най-често това е тризомия (вместо две хромозоми три) върху една от двойките хромозоми, като например Синдром на Даун (тризомия на 21 двойки хромозоми), синдром на Едуардс (18 двойки хромозоми) или синдром на Патау (13 двойки хромозоми).
Това може да се случи в резултат на нарушение на процеса на разделяне и намаляване на контрола върху него от тялото. Тоест в резултат на клетъчното делене (било то полова клетка или ембрионална клетка). Всички хромозоми в двойка в средата са обвързани с един вид мост или струна; в процеса на разделяне този мост или струна трябва да се развържат и половинките на хромозомата трябва да се разпръснат към различни полюси на клетката. След това към всяка половина тялото ще завърши подобно огледално копие - тогава клетъчното делене ще бъде еквивалентно.
Ако в резултат на разделянето мостът се развърже, тогава две части от хромозомата ще отидат в едната клетка, а не едната в другата. Тогава в една клетка ще има една допълнителна хромозома - а в другата тя ще липсва. Клетките с непълен набор от хромозоми обикновено са нежизнеспособни и умират, но клетките с допълнителен набор оцеляват доста добре. Ако жената образува яйцеклетка с такъв допълнителен набор, тогава по време на нейното оплождане тя може да роди дете с хромозомна аномалия. Докато тялото е младо, той доста строго и ясно контролира процеса на образуване на такива клетки, въпреки че контролът все още не е сто процента, но с възрастта контролът намалява. Следователно лекарите говорят за повишен риск от раждане на бебе с наследствени и хромозомни аномалии, докато жената (и мъжът също) расте.