Скрининг през първия триместър - Пренатален център Хамбург и човешка генетика в Gynaekologicum

Добре обоснован специалист и лична подкрепа в пренаталната фаза

Междувременно измерването на нухалната прозрачност се е утвърдило твърдо в пренаталната ултразвукова диагностика за оценка на риска от фетално хромозомно разстройство. Най-подходящият начин за изчисляване на тази вероятност чрез компютър през първия триместър на бременността (11 + 0 до 13 + 6 седмици) е комбинирането на следната информация:

  • Възраст на бременните жени
  • Предишна бременност с неправилно разпределение на хромозомите (тризомии)
  • Находки от ултразвук през 1-ви триместър Ширина на нухалната прозрачност Измерване на носната кост при плода Измерване на потока през сърдечна клапа (трикуспидална клапа) и модел на кръвния поток в кръвоносния съд на детето (ductus venosus)
  • Тежки малформации на органите
  • Концентрация на двете кръвни стойности PAPP-A и свободния ß-HCG от майчиния серум

Тези ултразвукови маркери и кръвните стойности са здраво интегрирани в нашия първи триместър скрининг. Чрез комбиниране на констатациите можете да получите индивидуално изчислена вероятност за тризомия 21, 13 или 18 при вашето дете със степен на откриване до 96 процента.

Въз основа на това можем да ви посъветваме изчерпателно при по-нататъшни изследвания, като вземане на проби от хорионни пъпки (пункция на плацентата) или амниоцентеза (изследване на амниотична течност).

през

Какво е скрининг на серум от първи триместър?

В допълнение към измерването на прозрачността на феталната шийка е възможно да се оцени по-точно рискът от фетално хромозомно разстройство чрез изследване на майчината кръв. Параметрите PAPP-A (свързан с бременността протеин A) и свободният ß-HCG се определят в майчиния серум. В допълнение към тези стойности, в изчислението на риска се включват майчината възраст, теглото на майката и точната седмица на бременността. Освен това трябва да се вземат предвид особености като диабет на майката и злоупотреба с никотин. Според различни проверяващи, допълнителният скрининг през първия триместър увеличава степента на откриване на тризомия 21 до 96%.

Какво да правим със значително увеличена прозрачност на врата?

Всяка по-нататъшна медицинска диагноза се предшества от генетично консултиране. Едва след това можете да решите за или против по-нататъшно изследване, като се вземат проби от хорионни вилуси. Първият резултат от хромозомния анализ може да се очаква след около 6 до 24 часа. Ако хромозомните находки са нормални, препоръчваме подробни ултразвукови изследвания в по-нататъшния ход на бременността, за да се изключат малформациите на органите като причина за повишената нухална прозрачност.

Риск от тризомия 21 през 1-ви триместър (програма Viewpoint от GE Healthcare Германия)

Какво всъщност са хромозомите?

Хромозомите са носители на нашата генетична информация (гените). Всяка от нашите 800 милиарда клетки съдържа 23 двойки хромозоми. Обикновено хромозомите не могат да бъдат визуализирани микроскопски. След подходящо култивиране е възможно да се оцветят и покажат хромозомите. Първо се създават клетъчни култури от феталните клетки в околоплодната течност и след това започва диагностиката.

Пренатален център Хамбурги човешката генетика в Gynaekologicum

Altonaer Strasse 61, 20357 Хамбург

Телефон: 040/43 29 26 - 0
Факс: 040/43 29 26 - 20

Добре обоснован специалист и лична подкрепа в пренаталната фаза