Скрининг на пренатална медицина и генетика

praenatal.de е независим, интердисциплинарен лекар
Партньорство между гинеколози и човешка генетика

Прожекция

Според указанията за майчинство са три ехографски прегледа или се планират ултразвукови прожекции - един ултразвуков преглед на триместър на бременността.

The 1. Ултразвуково изследване през първия триместър на бременността се извършва в 9 до 12 седмица от бременността, на 2. Ултразвуково изследване през втория триместър на бременността 19 до 22 седмица от бременността и 3. Ултразвуково изследване през третия триместър на бременността 29 до 32 седмица от бременността. Тези ехографски прегледи са част от пренаталната грижа за задължителните здравноосигурителни обезщетения.

Ако има усложнение или ако лекуващият гинеколог установи аномалия, Вашият лекар ще извърши допълнителни прегледи за изясняване и/или ще бъдете насочени към специална институция като praenatal.de за допълнително изясняване.

Допълнителни скринингови услуги през първия триместър на бременността

Ако искате допълнителни разяснения - особено през първия триместър на бременността - дори без аномалия, имате възможност за Разширен скрининг (скрининг на добавки) като самоплащаща услуга да претендирам за нещо. Удълженият (адитивен) скрининг през първия триместър на бременността (може да се извърши в края на първия триместър между 11 + 0 и 13 + 6 седмици от бременността) може да включва следните допълнителни изследвания:

Измерване на прозрачност на врата (Ултразвуково изследване за измерване на прозрачност на шията, известно още като сгъване на шията или NT) за изчисляване на риска от тризомия 21 („синдром на Даун“), 13 („синдром на Патау“) и 18 („синдром на Едуардс“))

Всички неродени бебета имат натрупвания на течност под кожата в областта на шията. Това натрупване на течност е известно като прозрачност на шията и може да варира по дебелина. Статистически, неродените бебета с хромозомно разстройство (например синдром на Даун) или малформация като сърдечен дефект имат повишена прозрачност на шията. Колкото по-голяма е прозрачността на шията, толкова по-голям е рискът от разстройство или малформация. Резултатът от измерването на сгъвката на шията дава индикация, но в крайна сметка не предоставя надеждни доказателства за наличие на хромозомни нарушения или малформации.

Възможно тук:

Амниоцентеза (изследване на околоплодната течност)
Вземане на проби от хорион
Пункция на пъпна връв
Кръвен тест (серумен скрининг)

A се използва за получаване на информация за рисковете от генетични аномалии, различни от тризомии така наречения серумен скрининг. Биохимичните стойности се получават от кръвта на майката PAPP-A (свързан с бременността протеин), PLGF като плацентарен растежен фактор и хормон, който може да бъде открит само по време на бременност ß-HCG разгледани.

Определяне на риска от прееклампсия при майката

Биохимичните стойности PAPP-A и PIGF също са важни за определяне на риска от прееклампсия. От тези стойности и допълнително изследване на кръвния поток в маточните артерии може да се определи рискът на майката от преклампсия. Преклампсията е усложнение в хода на бременността, което се проявява при бъдещата майка като високо кръвно налягане, задържане на вода в тъканта и отделяне на протеин в урината. Преклампсията може да засегне нероденото дете с недостатъчно активна плацента.

Ранна диагностика на органи

С помощта на съвременната ултразвукова технология с висока разделителна способност вече е възможно да се открият голям брой сериозни малформации и нарушения в развитието на детето в много ранен етап от бременността (в идеалния случай между 12 + 0 и 13 + 0 гестационна седмица). Опитен проверяващ може да идентифицира и изключи повече от половината (около 60 процента) от възможни малформации при благоприятни условия на изследване (положение на детето, количество подкожна мастна тъкан). Резултатът от ранен преглед на органи може да помогне за планирането на по-нататъшни диагностични мерки, като още по-подробен ултразвуков преглед в по-късна седмица от бременността или тест за околоплодна течност.

ДНК кръвен тест

Откакто ДНК кръвните тестове станаха достъпни в Германия през 2012 г., се съобщава много за техните предимства за изясняване на тризомия 21 в сравнение с ултразвук (по отношение на сигурността на твърдението) и пункция (по отношение на твърдяната повишена честота на усложненията, за която многократно е съобщено) . Най-малките фрагменти от ДНК циркулират в кръвната плазма на всеки човек. По време на бременност до 10 процента или повече от тази ДНК идва от плацентата на нероденото дете. Този факт се използва в ДНК кръвните тестове за скрининг на тризомия. Важно е да се знае, че ДНК кръвен тест не е алтернатива на ранната ултразвукова подробна диагностика и серумен скрининг, а по-скоро допълнителен преглед. Основното ехографско изследване и изброените услуги за скрининг на добавки, измерване на прозрачност на шията, биохимично изследване на кръвта, измерване на кръвния поток и ранна ултразвукова подробна диагностика са отделни части от пъзела, които заедно формират цялостна картина на пренаталната грижа. ДНК анализът на кръвта е ценна допълнителна услуга в тази цялостна картина.

Честотата на тризомиите 21, 13 и 18 се увеличава с възрастта на майката. За тези, които искат да получат допълнителна сигурност за още по-ниска вероятност за тризомия 21 чрез индивидуални скринингови добавки, ДНК кръвен тест като скрининг за тризомия е доста полезен. Ултразвукът е първото парче в пъзела. Той формира основата и е важен, например, за жени, които не искат да изпитат риска от генетични нарушения.