Синдром на Rett
Ако чуем за синдрома на Rett, трябва да мислим за разстройство в развитието, което засяга предимно централната нервна система и следствието са всички развиващи се симптоми, най-тежките от които са липса на движение и интелектуални затруднения.
Тъй като болестта се наследява чрез свързване с Х хромозомата, тя обикновено се среща само при момичета. Въпреки че в литературата има съобщения, че много рядко типични симптоми могат да бъдат открити при момчетата, генетично доказан случай при момчетата все още не е известен.
Вероятно генетичният дефект, който причинява заболяването - и който обикновено не се наследява, така че не може да бъде проследен от родителите, а е създаден като нова мутация - засяга ген, който също е от съществено значение за вътрематочното развитие.
Но тъй като момичетата имат две Х хромозоми, в случай на един дефект, другият може да компенсира ненормалната функция, така че момиченцето се ражда живо, но болно.
При момчетата, от друга страна, тъй като те имат X и Y хромозома, няма друга X хромозома, която да замести дефектния ген, така че ако даден ген от X хромозомата работи лошо при момче, плодът е мъртвороден .
Това е причината, поради която сред момчетата няма, или много рядко - специален хромозомен състав, напр. В случай на хромозома XXY - може да се появи само заболяването.
| Ще бъде ли здраво детето ми? Генетичното консултиране помага |
| Когато някой очаква дете, най-много, което наема, ще бъде здрав новодошъл. Особено безпокойство е, ако семейството има повтарящо се, сериозно заболяване или е родено по-рано болно дете, или е наложен неблагоприятен ефект върху жената по време на бременността. Какво е генетично консултиране? |
Симптомите на синдрома на Rett се появяват едва на 1-годишна възраст
Синдромът на Rett се характеризира с факта, че през първите 8-18 месеца от живота на детето често няма признаци на проблема. Развитието до 1-годишна възраст обикновено е нормално. Намалена активност, по-рядък контакт с очите може да бъде забележим, но е толкова лек, че родителите смятат, че това е ненормално в най-редки случаи.
След това обаче детето затъва в развитието. Първоначално това изоставане не е забележимо, но по-късно, около 16-18-годишна възраст, спадът вече е видим.
Детето не само не се развива по-нататък, но често се губят и научените до момента способности. Малкото научени думи се забравят, ръката става неудобна. Появяват се нефокусирани, повтарящи се измивания на ръце, като напр опаковане на ръце, движение на ръчно измиване, потупване с жестове или хапане на ръце.