Синдром на Opitz-Kavedgia, ДНК диагностика на синдром на Opitz-Kavedgia - Център за молекулярна генетика
OMIM 305450
Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси
Синдром на Opiz-Kaveggia (OKS, FGS) - рядко X-свързано рецесивно разстройство, характеризиращо се с висока клинична вариабилност и генетична хетерогенност
Основните клинични прояви на този синдром са умствена изостаналост, тежка мускулна хипотония, страбизъм, костни и лицеви аномалии (макроцефалия, долихоцефалия, малки, завъртени назад уши, високо, широко чело с растеж на косата на челото нагоре, птоза, хипертелоризъм, спуснати външни ъгли на палпебралната пукнатина, изпъкнал нос, отворена уста с тънка горна и пълна долна устна, изпъкнал език и неправилно запушване). Сред скелетните аномалии, присъщи на такива пациенти, има птеригоидна лопатка, тесни рамене, деформация на гърдите на фунията, лумбална лордоза, плоскостъпие, широки палци, синдактилия, контрактури на ставите. Аномалиите на вътрешните органи включват сърдечни дефекти, частична или пълна агенезия на мозолистото тяло, тежък запек, свързан със структурни аномалии на червата и ануса. Сред психичните отклонения в поведението се различават хиперактивност, невнимание, дружелюбие, тревожност и понякога импулсивно поведение с изблици на агресия. Около една трета от хората със синдром на Opitz-Cavedgia умират в ранна детска възраст, обикновено поради респираторна инфекция. Преждевременната смърт след ранна детска възраст е рядка. По този начин диагнозата се усложнява от голямото разнообразие от клинични прояви на синдром на Opitz-Kaveggia.