Синдром на миризма на риба казус - научнопосочен

Синдромът на миризма на риба е рядко метаболитно заболяване, отговорно за неприятната миризма на гнила риба, свързана с наличието на триметиламин (TMA) в урината, потта и слюнката.

синдром

Наблюдение

45-годишна пациентка е била насочена за изследване на изпотяване, описано като "пестициално" с миризма на "гнила риба" след поглъщане на определени храни, което осакатява социалния й живот за повече от 20 години. Неговата история е белязана от автоимунен хипотиреоидизъм и витилиго. Клиничният преглед не показва органомегалия или други аномалии. Тест за холиново натоварване показа пик на триметиламин в урината (TMA) чрез ЯМР спектроскопия на урината, с коефициент на окисление TMAO/(TMAO + TMA) от 21,2% (N> 92%). Диагнозата е потвърдена чрез молекулярна биология, с демонстрация на c458C> T композитна хетерозиготност, p. Pro153Leu/c.118C> A, p.Leu40Мет на гена, кодиращ флавин монооксигеназа 3 (FMO3). Предписана е диета с ниско съдържание на холин, с добър функционален резултат.