Синдром на Long QT в университетската болница в Хайделберг
Синдромът на дългия QT включва група редки, генетични, функционални нарушения на различни йонни канали в клетъчната мембрана на сърцето. Тези нарушения са свързани с удължен QT интервал в електрокардиограмата (ЕКГ), променена електрическа реполяризация на сърдечните камери и поява на някои сърдечни аритмии (вентрикуларни тахикардии под формата на torsade de pointes) и висока предразположеност към сърдечни събития.
Исторически
Jervell и Lange-Nielsen съобщават за първи път през 1957 г., заедно с Романо през 1963 г. и Уорд през 1964 г., за клиничните прояви и наследствените модели на наследяване на синдрома на дълъг QT, въпреки че тази клинична картина е била споменавана по-рано в отделни описания на случая, несъзнателно поради сърдечната си причина.
Решаващият пробив в разбирането на клиничната проява на синдрома Long QT и основните общи механизми дойде с откриването на генетично разстройство като причина за синдрома Long QT. Използвайки техники на клониране, Keating et al. Установяване на връзка с късото рамо на хромозома 11 за първи път в различни семейства през 1991 г. Биофизичните изследвания на кодираните аминокиселинни последователности показват, че това са натриеви и калиеви йонни канали, които се срещат по-специално в сърдечните мускули и играят важна роля в процесите на деполяризация и реполяризация на клетъчната мембрана по време на потенциала на действие.
Форми на дълъг QT синдром
Синдромът на дългия QT може да бъде в семейни, спорадични и придобити форми. Според последните проучвания разпространението на синдрома на дълъг QT е до 1 на 2000 живородени.
Фамилни форми на синдром на дълъг QT
Семейната форма включва гореспоменатия синдром на Jervell/Lange-Nielsen, който се наследява по автозомно-рецесивен начин и в повечето случаи е свързан с вродена загуба на слуха. По-често срещаният синдром на Романо/Уорд следва автозомно доминиращо наследство и също е фамилна форма. И двете могат да бъдат подразделени на допълнителни подтипове поради различни модифицирани гени.
Спорадични форми на синдром на дълъг QT
Спорадичните случаи на синдром на дълъг QT включват тези пациенти, които са първият случай, открит в тяхното семейство (индексиран пациент), при което останалите членове на семейството трябва да се окажат клинично и генетично нормални, докато засегнатото лице може да бъде идентифицирано както симптоматично, така и генетично трябва.
Придобита форма на синдром на дълъг QT
Придобитият синдром на дълъг QT се разбира като функционално състояние на клетките на сърдечния мускул, при което активността на миокардните йонни канали временно съответства на вродения синдром на дълъг QT, предизвикан от външни влияния, но се връща към нормалното, когато екзогенните влияния бъдат премахнати. Придобитото удължаване на QT интервала може да възникне, например, при употребата на някои лекарства и при промени в електролитите в кръвта.
Клинично представяне на синдрома на дълъг QT
Дългият QT синдром може да се прояви пренатално при плода под формата на намален сърдечен ритъм.
Сърдечни събития (сърдечни аритмии, пресинкоп, синкоп, сърдечен арест) в контекста на дълъг QT синдром могат да бъдат причинени от физически и емоционален стрес, предизвикан например от упражнения, страх, гняв, радост, вълнение и внезапно звънене на будилник/телефон. Сърдечни събития са възможни и при скокове във вода или гмуркане.
Сърдечни събития също са настъпили при отделни пациенти по време на периоди на почивка и сън.
Електрокардиографски промени при синдром на дълъг QT
Нарушенията на електрическата реполяризация на миокардните клетки при синдрома на дългия QT се проявяват при определени промени в повърхностния EKG. По дефиниция това включва удължен QT интервал (Фигура 1).
Трябва да се вземе предвид, че QT интервалът, наред с други неща, Това зависи от сърдечната честота, пола и възрастта на пациента. Поради това в ежедневната клинична практика честотно коригираната QTc стойност обикновено се изчислява, като се използва формулата на Базет, използвани:
Тези QTc стойности често показват ясни вариации в течение на деня (Фигура 2):
Освен това в LQTS има и характерни черти морфологични промени в Т вълната като прорези във възходящата или низходящата част на Т-вълната (фиг.3).
Друга промяна на Т-вълната е макроскопични алтернанти с Т-вълна дар (фиг.4). В EKG той описва морфология на Т-вълната, която се променя последователно от ритъм до ритъм по отношение на амплитудата на Т-вълната или подравняването на Т-вълната. В по-тесен смисъл, терминът Т-вълнови алтернанти се използва за подравняване на Т-вълна, която се променя от ритъм на бийт.
Диагностика на синдрома на дълъг QT при деца
В типичния случай с повтарящ се, предизвикан от стрес синкоп с доказано значително по-дълъг QT интервал на ЕКГ и евентуално фамилно наличие на съответни симптоми, диагнозата синдром на дълъг QT в детска възраст не създава проблем.
За дълго време увеличаването на QT интервала или QTc стойността, т.е. честотно коригираното QT време, традиционно единственият и абсолютен критерий в стандартната ЕКГ за диагностика на синдром на дълъг QT в клинично съмнителен случай.
Като един от резултатите от оценката на инициирана през 1979г Международен LQTS регистър първа версия на Резултати от Шварц формулиран и последно актуализиран през 2011 г. (Фигура 5). В наши дни клиничната диагноза на LQTS се прави при възрастни, както и при деца и юноши, като се използват тези общоприети критерии Черен позира. След това, в допълнение към продължителността на QT интервала, наред с други неща T-вълновите промени, клиничните симптоми и възможната фамилна анамнеза са включени в точкова оценка. Общият брой точки, определен тук, дава индикация за вероятността от наличие на синдром на дълъг QT.
От първото идентифициране на мутационна точка през 1991 г. от Keating et al. оттогава са открити няколко генотипа. По този начин диагнозата вече може да бъде осигурена чрез молекулярна генетика и класифицирана според съответния генотип.
Терапевтични възможности за LQTS в детска и юношеска възраст
Понастоящем причинно-следствената терапия на синдрома на дългия QT не е възможна. Следователно е още по-важно да се предотвратят възможни аритмии (torsade de pointes), които могат да доведат до пре- или синкоп, но също така и до внезапна сърдечна смърт. С прилагането на подходяща концепция за лечение рискът наистина може да бъде намален, но все пак не напълно елиминиран.
Общи мерки
Стратегиите за лечение включват общи, както и специфични мерки. Първите включват избягване на задействащи механизми. Те включват напр. Въздържане от спортни дейности под напрежение (напр. Училищни спортове), особено водни спортове и гмуркане. Също така трябва да избягвате ситуации с психически стрес (напр. Позвъняване на будилника), дерайлиране на баланса на солта в кръвта и лекарства, които могат да доведат до удължаване на QT времето (вижте връзките).
Специални стратегии за лечение
Специалните стратегии за лечение включват Приложение на бета-блокери. Само чрез профилактично лечение с бета-блокери може да се постигне клинично задоволителен резултат при около 75% от засегнатите деца в сравнение с нелекувани засегнати лица.
Така нареченият генно-специфична терапия принадлежи към по-новите възможности за специална терапия за синдрома на дългия QT.
Разширяването на терапевтичните мерки под формата на a Пейсмейкър е показан при пациенти с определено намаляване на сърдечната честота (брадикардия) без или с бета-блокер и/или зависими от брадикардия нарушения. Особена полза от стимулацията на пейсмейкъра може да се очаква при пациенти с LQT3, тъй като най-изразеното удължаване на QT интервала в контекста на брадикардии може да се наблюдава при тези пациенти в покой или в сън и те могат да бъдат най-ефективно елиминирани чрез просто увеличаване на честотата.
За пациенти, които многократно показват (симптоматични) сърдечни аритмии при профилактика с бета-блокер или за пациенти след реанимация днес Вътрешни кардиовертерни дефибрилатори (ICD) за изхвърляне. Тези ICD системи съдържат и стимулационна единица, с която може да се осигури минимална сърдечна честота.
Трябва да се отбележи, че както пациентите със стимулаторен пейсмейкър, така и пациентите с ICD трябва, разбира се, да продължат да приемат бета-рецепторни блокери, за да се предотвратят изобщо сърдечните аритмии.
Друга мярка, която сега се извършва рядко, особено при деца, е ляво кардиоторакална симпатикова денервация (LCSD) Тя се основава на идеята за неравномерна симпатикова стимулация на сърцето при синдром на дълъг QT, което води до повишен дисбаланс на камерната реполяризация. LCSD има за цел да повиши прага за възникване на животозастрашаващи сърдечни аритмии.