Синдром на Lesch-Nyhan (синдром на хиперурикемия) - наблюдател

Синдром на Lesch-Nyhan

1. Общ преглед

Синдромът на Lesch-Nyhan е вродено метаболитно заболяване, което се характеризира с твърде много пикочна киселина в кръвта (така наречената хиперурикемия). Следователно синдромът на Lesch-Nyhan е известен още като синдром на хиперурикемия.

Синдромът на Lesch-Nyhan се задейства от дефицит на определен ензим - т.нар Хипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза (HGPRT). Ензимите са отговорни за регулирането на метаболизма. Ензимът HGPRT участва в метаболизма на пурините. Ако липсва - както при синдрома на Lesch-Nyhan - или е частично или напълно неработоспособен, засегнатите хора отделят значително повишено количество пикочна киселина.

Леко изразен синдром на Lesch-Nyhan се проявява само с повишени нива на пикочна киселина. Това може да доведе до подагра в по-нататъшния курс. Ако синдромът на Lesch-Nyhan е силно изразен, той забавя развитието на засегнатите. Има и двигателни разстройства и автоагресивно поведение до саморазправа. С напредването си повишените нива на пикочна киселина в организма могат да причинят камъни в пикочната киселина, инфекции на пикочните пътища, кръв в урината (хематурия) и бъбречна недостатъчност.

Причината за ензимния дефицит при синдрома на Lesch-Nyhan е дефектен носител на генетичния състав (ген). Съответно синдромът на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване. Мъжете са засегнати по-често от жените.

Синдромът на Lesch-Nyhan може да бъде диагностициран чрез измерване на активността на ензима HGPRT. Лечението се състои предимно в намаляване на високите нива на пикочна киселина в кръвта (хиперурикемия) чрез лекарства, висок прием на течности и диета с ниско съдържание на пурини. Освен това често са необходими мерки за защита срещу саморазправа.

2. Дефиниция на синдрома на Леш-Найхан

Синдромът на Lesch-Nyhan е наследствено метаболитно заболяване. Това наследствено заболяване има дефицит на определен ензим: т. Нар. Хипоксантин гуанин фосфорибозил трансфераза (HGPRT).

Ензимите са отговорни за регулирането на метаболизма. Ензимът HGPRT участва в метаболизма на пурините. Пурините са градивни елементи на определени съединения (нуклеинови киселини), които изпълняват много важни задачи в организма (като дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК като хранилище на генетична информация). Ако - както при синдрома на Lesch-Nyhan - ензимът HGPRT липсва или е частично или напълно неработоспособен, пикочната киселина се увеличава значително, тъй като тялото разгражда пурините до пикочна киселина. Засегнатите хора отделят повече пикочна киселина през бъбреците и развиват повишено ниво на пикочна киселина в кръвта (така нареченото ниво на пикочна киселина). Хиперурикемия), поради което също се нарича синдром на Lesch-Nyhan Синдром на хиперурикемия определен. Дефицитът на ензими води до нарушения в централната нервна система (ЦНС = мозък и гръбначен мозък).

честота

Синдромът на Lesch-Nyhan е рядък и засяга почти само мъжете.

3. Причини за синдрома на Леш-Найхан

Синдромът на Lesch-Nyhan може да бъде проследен до следните причини:

Метаболитни нарушения: Нарушеният метаболизъм е отговорен за симптомите, свързани със синдрома на Lesch-Nyhan. Причината за това е липсата на или нефункционален ензим хипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT) при синдром на Lesch-Nyhan. Ензимите са съединения, които регулират метаболизма. HGPRT участва в метаболизма на пурините.
Генетичен дефект: Причината за ензимния дефицит при синдрома на Lesch-Nyhan е вродено увреждане на генетичния състав. Засегнатият ген (носител на генетичния състав) обикновено съдържа информацията за производството на ензима HGPRT. По този начин дефектът му води до нарушаване на метаболизма на пурините.

Наследяване

Синдромът на Lesch-Nyhan има наследствени причини и следователно е едно от наследствените заболявания: хората, които имат генетична черта, отговорна за метаболитното заболяване, могат да го направят чрез един x-свързано рецесивно наследяване предават на децата си. Това означава следното:

X-свързани: Носителите на генетичния състав (гени) седят върху нишковидни структури в клетъчното ядро, така наречените хромозоми. Всички хромозоми присъстват по двойки. Хората предават по една хромозома от всяка двойка на децата си по наследство. Генът, дефектен при синдрома на Lesch-Nyhan, се намира в X хромозомата, една от двете полови хромозоми. Следователно наследственото заболяване се основава на х-свързано наследство.
Рецесивен: Здравият ген може да поеме ефекта на дефектния ген, така че дефектният ген да не се появи (или да е рецесивен) при засегнатите. Това означава: човек, който е наследил генетичния дефект от единия родител, а здравият ген от другия родител е здрав. Той обаче е носител на наследствената черта на синдрома на Lesch-Nyhan и може да я предаде на собствените си деца чрез рецесивно наследство.

Тъй като жените имат две X хромозоми, почти само мъжете са засегнати от синдрома на Lesch-Nyhan: При мъжете една X хромозома и една Y хромозома образуват половите хромозоми; ако тяхната Х хромозома има генетичен дефект, те определено ще се разболеят.

4. Симптоми на синдрома на Леш-Найхан

Синдромът на Lesch-Nyhan е вроден. Но при раждането засегнатите бебета не показват никакви симптоми. Най-много в пелените се забелязват жълтеникави остатъци от урина, които са причинени от повишената екскреция на пикочна киселина при синдрома на Lesch-Nyhan.

Шест до осем седмици след раждането се появяват първите по-ясни признаци на синдрома на Lesch-Nyhan: засегнатите бебета имат повишена склонност към повръщане. След около десет месеца се появяват и други типични симптоми: забележими позиции на краката и силно ограничено желание за движение. Освен това дефицитът на развитие е ясно очевиден. Децата не могат да се научат да ходят.

Въз основа на съвкупността от всички симптоми, синдромът на Lesch-Nyhan може да бъде разделен на различни степени на тежест:

При най-леката форма на синдрома на Lesch-Nyhan има само повишена секреция на пикочна киселина, която в по-късните години може да направи засегнатите податливи на подагра.
При следващата по-тежка форма, в допълнение към повишената секреция на пикочна киселина, могат да се наблюдават леки клинични симптоми (позиция на крака).
Ако синдромът на Lesch-Nyhan е по-изразен, могат да се видят първите признаци на самонараняващо се поведение - особено на устните и пръстите.
Хората с най-тежката форма на синдрома на Lesch-Nyhan имат склонност да се осакатяват (самоканибализъм) и са тежко психически увредени (изоставане).

Децата с изразен синдром на Lesch-Nyhan хапят лошо долната си устна и върховете на пръстите. Агресията им не е насочена само срещу тях самите, но често и срещу хората, които се грижат за тях. Фактът, че децата хапят само едната ръка, е забележим и все още не е обяснен.