Синдром на котешко око - причини, симптоми и лечение
Кога Синдром на котешко око се нарича рядко наследствено заболяване. Това води до промени в очите, наред с други неща.
Съдържание
Какво е синдром на котешкото око?
В медицината е така Синдром на котешко око също под имената Синдром на анаболна атрезия на Колобома или Синдром на Шмид-Фракаро известни. Това наследствено заболяване включва промени в очите (колобома) и малформации на ректума (анална атрезия).
Терминът синдром на котешкото око може да бъде проследен до типичния модел на заболяването. Така че на ириса на окото има вертикално-овални цепнатини, които вече са вродени. Следователно очите на болните имат котешки вид. Синдром, съставен от анална атрезия и ирисова колобома, е описан още през 1878 г. от швейцарския офталмолог Ото Хааб (1850-1931).
Това породи името синдром на анаболна атрезия на колобома. Синдромът на котешкото око се смята за независимо заболяване едва от 1969 г. Съществуването на допълнителна хромозома е известно от 1965 г. насам. Швейцарският генетик Вернер Шмид (1930-2002) и италианският учен Марко Фракаро (1926-2008) изиграха важна роля в това откритие. Името на синдром на Schmid-Fraccaro може да бъде проследено до тях.
През 1972 г. Ерика Бюлер открива, че допълнителната хромозома е получена от хромозома 22. Това стана ясно, че има частична тризомия 22. Синдромът на котешкото око е много рядък. Честотата на наследственото заболяване на 100 000 души е 1,35 случая. Известни са общо около 105 случая.
причини
Някои медицински специалисти подозират, че допълнителната хромозома е причинена от дублиране на инверсия. Поради това той е двуцентричен и има спътници в двата края. В засегнатите райони генетичната информация е достъпна повече от два пъти в генома на засегнатото лице. Следователно лекарите също наричат синдрома на котешкото око тризомия или тетразомия. Не всеки пациент обаче има допълнителна хромозома. В тези случаи се подозира, че причината е генна мутация или неразпознати транслокации.
Симптоми, заболявания и признаци
Генетичните симптоми на синдрома на котешкото око варират от човек на човек. Вродените вертикално-овални цепнатини на ириса не се появяват автоматично при всеки пациент. Комбинация от ключовите симптоми се среща само при около 40 процента от всички болни хора.
Типични симптоми на синдрома на котешкото око са анална атрезия, при която аналната ямка не прониква към ректума и други аноректални малформации. Освен това се образуват едностранни или двустранни ирисови колобоми и преурикуларни придатъци. Това означава придатъци, подобни на лобули, непосредствено пред ушната мида. Те се състоят от кожа или съединителна тъкан.
Друга характеристика на наследственото заболяване е наклонената ос на клепача във външната и долната посока.В много случаи има и интелектуално увреждане. При някои пациенти се наблюдават и малформации на пикочната и половата система. Това може да бъде изместен отвор на уретрата, бъбрек с водна торбичка или двоен уретер.
Засегната е и костната система на болните, което се забелязва при липса на палци, нисък ръст, спина бифида (малформация на нервната тръба), синдром на русалка (сиреномелия) или деформирани ребра. Освен това очите показват различни симптоми като монголска гънка, кривогледство, голямо разстояние между очите, патологично намаляване на размера на очната ябълка, дисплазия на ретината и катаракта.
В някои случаи са възможни сърдечни дефекти като ефект на изолирана преграда на атриума и вентрикула или тетралогия на Fallot. Освен това системата на жлъчните пътища може да бъде засегната от атрезия на жлъчния мехур, дебелото черво от болестта на Hirschsprung и мозъкът от олигофрения.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на котешкото око обикновено може да бъде направена въз основа на характерните основни симптоми като ирисов колобома и анална атрезия, без да е необходим генетичен анализ. Освен това е възможен хромозомен анализ. Най-сигурният критерий за диагностика на синдрома на котешкото око е откриването на допълнителната хромозома.
Диагнозата може да се постави и при пациенти, при които няма откриваеми промени в генетичния състав, но които имат типични симптоми. Тогава аномални позиции на ръцете и краката или необичайно дълги палци се считат за важни съвети.
Ходът на синдрома на котешкото око зависи от тежестта на наследственото заболяване и степента, до която малформациите на бъбреците, сърцето и ректума могат да бъдат коригирани. Нивото на психомоторно развитие също играе решаваща роля. Ако симптомите са само леки, няма ограничение за продължителността на живота.
Усложнения
Повечето пациенти продължават да страдат от интелектуални затруднения и вече не могат да правят различни ежедневни неща. По този начин те най-вече зависят от помощта на други хора. Пикочните пътища или гениталиите също могат да бъдат засегнати от малформации. Качеството на живот на пациента е честно ограничено и намалено от синдрома на котешкото око.
Освен това засегнатите страдат от страбизъм и по-късно в живота от катаракта. Повечето пациенти също развиват нисък ръст. Сърдечен дефект може да намали продължителността на живота. Лечението на синдрома на котешкото око може да се извършва само симптоматично.
Много оплаквания могат да бъдат коригирани или ограничени, въпреки че заболяването не води до напълно положителен ход. В много случаи пациентите и техните роднини или родители се нуждаят от психологическо лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Хората, които усещат оптична промяна в очите си, трябва да се консултират с лекар, за да изяснят причината. Образуването на пролука в окото се счита за необичайно и е признак на генетично заболяване. Първите нередности вече могат да бъдат забелязани след раждането. Тъй като новородените се преглеждат интензивно от акушер-гинеколози и педиатри веднага след раждането, нередностите често се забелязват на този етап от живота.
Ако домашното раждане се извършва без присъствието на акушерка, веднага след раждането трябва да се потърси лекар за общ преглед на здравословното състояние на детето. Алтернативно, визуалните промени във фазата на растеж и развитие на детето могат да бъдат разпознати и трябва незабавно да бъдат прегледани от лекар. Тъй като синдромът на котешкото око също води до малформация на ректума, посещението на лекар е необходимо в случай на трайни храносмилателни разстройства.
Ако се забележат проблеми с развитието на детето, наблюденията също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако детето показва намалена умствена работоспособност, увреждане на обучението или увреждане на паметта в пряко сравнение с връстниците си, е необходимо посещение на лекар. Ако се появят особености на костната система, трябва да се потърси лекар, за да се изясни причината. Нисък ръст, деформация на скелета или нарушения на естествените възможности за движение трябва да бъдат изследвани от лекар.
Лечение и терапия
За лечение на синдрома на котешкото око се извършват хирургични интервенции, за да се коригират възможно най-много малформациите, които могат да бъдат постигнати. Те включват малформации на ануса и бъбреците, както и вродени сърдечни дефекти. Хирургичната корекция на аналната атрезия е особено важна, тъй като в противен случай това би довело до ранна смърт на детето.
Ако малформациите не могат да бъдат коригирани, това оказва значително влияние върху продължителността на живота на пациента. Освен това могат да се провеждат физиотерапия и лечебни образователни мерки. Постоянната ранна подкрепа за детето и обширни съвети на съответните родители също са важни. Понастоящем възможностите за лечение все още са във фаза на изследване.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
За много от засегнатите ежедневието означава, че те често са зависими от подкрепата на своите семейства. За щастие има начини за подобряване на ежедневието и по този начин качеството на живот в дългосрочен план.
Преди всичко има ранни хирургични корекции на всякакви малформации в урогениталния тракт и ануса. Редовните посещения при специалиста осигуряват оптимална подкрепа. За психомоторно развитие могат да се извършват терапевтични масажи и физиотерапия, някои от които могат да се задълбочат и от роднини в домашната среда.
Посещенията при офталмолог позволяват ранно откриване на възможно влошаване на зрението и предписване на подходяща терапия. Ако това изисква хирургична процедура, пациентът трябва да вземе предвид няколко момента в последващите грижи. През първите няколко седмици трябва да се избягва пряка слънчева светлина, както и всякакви дразнещи кремове за лице или други продукти за грижа за кожата. Добрата хигиена на ръцете също намалява риска от попадане на микроби в очите. Ако възникне възпалителна реакция, лекарят трябва да бъде информиран незабавно.
Тъй като белезите остават при всяка хирургична процедура, това често води до психологическо страдание. Психотерапията, започнала рано, обаче, обикновено носи бързи резултати. Контактът с други засегнати лица също може да помогне както на роднини, така и на самия пациент чрез обмяна на опит.
предотвратяване
Синдромът на котешкото око е едно от наследствените наследствени заболявания. Поради тази причина не е възможна ефективна профилактика. Семейното консултиране, което се провежда след хромозомен анализ, се счита за полезно.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите със синдром на котешко око имат много малко или дори никакви специални възможности за проследяване. Те зависят основно от бърза диагноза с последващо лечение, така че да не възникват допълнителни усложнения или оплаквания. Следователно при първите признаци или симптоми на синдром на котешкото око трябва да се свържете с лекар, така че симптомите да не могат да се влошат.
Синдромът на котешкото око не може да се излекува сам. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако искате да имате деца, винаги трябва първо да се извършват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. Различните малформации се облекчават чрез хирургични интервенции.
След операцията засегнатите определено трябва да си почиват и да се грижат за телата си. Трябва да се въздържате от тежки или физически дейности, така че тялото да не бъде излишно стресирано. По същия начин засегнатите от синдрома на котешкото око зависят от помощта и грижите на своите родители и роднини. Контактът с други пациенти със синдром също може да бъде много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.
Можете да направите това сами
Хората със синдром на котешкото око често се нуждаят от подкрепата на членове на семейството и приятели. Някои мерки улесняват ежедневието на засегнатите, а също така подобряват качеството на живот и благосъстоянието в дългосрочен план.
На първо място, цялостното медицинско лечение е показано за синдром на котешкото око. Пациентите трябва редовно да посещават офталмолога си и да ги информират за необичайни симптоми. По този начин терапията може да бъде адаптирана незабавно към всяко влошаване на зрението и нови симптоми. Много проблеми могат да бъдат лекувани хирургично. Тъй като операцията на очите винаги е сложна процедура, от съществено значение е пациентът да се придържа към инструкциите на лекаря относно предоперативните мерки. Лекарят трябва да бъде информиран своевременно за приема на лекарства, всички алергии и други фактори, ако това все още не се е случило.
След операцията се прилага почивка и почивка в леглото. Очите не трябва да бъдат изложени на голям стрес в продължение на няколко дни до седмици след процедурата. Трябва да се избягва пряка слънчева светлина и контакт с потенциално дразнещи продукти за грижа. Ако засегнатото око се зарази, отговорният лекар трябва да бъде информиран незабавно. Дори при положителен резултат, често има външни аномалии, които трябва да бъдат обсъдени с терапевт. По този начин може да се предотврати появата на възможни психологически проблеми.