Синдром на Klinefelter - симптомите най-вече са резултат от дефицит на тестостерон
Синдромът на Klinefelter се причинява от хромозонално разстройство.
Диагнозата на синдрома на Klinefelter се поставя твърде рядко, тъй като симптомите - обикновено резултат от липса на тестостерон - често не са правилно разпределени.
Синдромът на Klinefelter е най-често срещаното хромозомно заболяване при момчетата, въпреки че за съжаление диагнозата често не се поставя. Също наричан Синдром на Клайнфелтер-Райфенщайн-Олбрайт Добре известни вродени хромозомни нарушения често се откриват само когато желанието на двойката да имат деца остава неизпълнено. В повечето случаи се обръща твърде малко внимание на синдрома на Klinefelter - най-често срещаното генетично разстройство на плодовитостта. Засегнатите мъже нямат или имат много ограничено производство на сперма. Дори ако желанието за раждане на деца е малко вероятно да бъде изпълнено по естествен път, в днешно време има добри възможности за лечение, за да се овладеят симптомите на синдрома на Klinefelter - ниски нива на тестостерон, ранна остеопороза, психични разстройства, психическо и физическо безразличие. Между другото, синдромът на Klinefelter е описан за първи път през 1942 г.
Причината за синдрома на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter се причинява от хромозонално разстройство. Засегнатите деца и мъже са носители на вродено хромозомно разстройство, при което присъства допълнителна Х хромозома в допълнение към нормалния набор от хромозоми 46, XY. Това води до хромозомния набор 47, XXY, който може да има много различни ефекти на индивидуална основа. Причините не са известни, рискът нараства с възрастта на майката.
Според експерти около 80 000 момчета и мъже в Германия живеят със синдром на Klinefelter, в Австрия са засегнати около 10 000 мъже и момчета.
Разпознават симптомите от детството
Те са засегнати в детството Момчета със синдром на Klinefelter има тенденция да бъде по-вероятно спокоен. Освен това Развитието на речта и фината моторика са нарушени бъда. The пубертет често се случва забавено или намалена една. Чести са Косата на тялото, растежа на брадата, мускулите и счупеният глас не са силно изразени. Също над средния ръст на дължината и развитието на гърдите може да се случи.
Пациентите със синдром на Klinefelter също имат такъв Недоразвитие на тестисите. И така те имат такъв намалено производство на тестостерон и малко или никаква фертилна сперма.
Всъщност тестисите, които са твърде малки, трябва да се открояват. Засегнатите обаче често откриват синдрома на Klinefelter само когато специалистите са помолени да лекуват мъжете от безплодие.
Информираните родители и педиатри - но също така и общопрактикуващи лекари и интернисти - могат да помогнат да се гарантира, че носителите на синдрома на Klinefelter са по-склонни да получат правилната диагноза. В допълнение, използването на ранни цитогенетични тестове е много важно за идентифициране на пациенти със синдром на Klinefelter.
Учебни затруднения, ниско самочувствие, социални проблеми
Изводът е, че възрастните мъже показват Синдром на Клайнфелтер също Симптоми с невропсихологични функции, сън, както и психическо здраве На. Засегнатите деца също често страдат от Учебни затруднения, в ниско самочувствие както и проблеми, свързани с социално взаимодействие. Проблеми също въпроси към Полова идентичност са често срещани. Защото някои от болните хора не се идентифицират като мъже, а като жени.
Начало на лечението
The оптимално лечение започва във всеки случай в начално училище с трудова терапия. По-нататък в някои случаи вече се извършва от на Пубертет или зряла възраст а заместване на тестостерон през целия живот. И за дългосрочни ефекти като Еректилна дисфункция, остеопороза като Предотвратяване на захарен диабет.
С помощта на съвременната репродуктивна медицина дори е възможно да се получат плодови сперматозоиди в около 50 процента от случаите. Тогава - криоконсервирани - позволяват по-късен Желание за деца.
Според експерти това е важно за това Времеви прозорец между настъпването на пубертета и ранната зряла възраст - За на Събиране на сперма да се използване. Всъщност преди дългосрочно приложение на тестостерон. Този процес зависи изключително от интердисциплинарното сътрудничество между педиатри, уролози, ендокринолози и репродуктивна медицина.
Лечение на синдром на Klinefelter с тестостерон
Физическите и психологическите ефекти от дефицита на тестостерон могат до голяма степен да бъдат значително подобрени или избягвани изцяло чрез индивидуално адаптирана терапия с тестостерон. Предлагат се различни форми на приложение като спринцовки, гелове и пластири за лечение на лекарства с тестостерон.
Налични са два различни типа спринцовки. Първо, това са инжекции с тестостерон депо, които лекуващият лекар дава на пациента на всеки 2 до 3 седмици. Второ, има дългосрочни спринцовки за депо, които се използват на всеки 2 до 3 месеца.
За разлика от това, пациентите слагат гелове всеки ден и те трябва да сменят пластирите на всеки два дни. Таблетките вече рядко се използват.
Причината е, че тестостеронът се разрушава до голяма степен в храносмилателния тракт и поради това не се понася добре. Независимо от лекарствената форма: важно е внимателно коригиране на необходимата доза. Тъй като тестостеронът има много широк диапазон от нормални стойности в кръвта, Дозировки при пациенти варират значително.
Все пак е така Цел на всяко лечение, Поддържане на балансиран хормонален баланс при тези със синдром на Klinefelter, за да се постигне a безсимптомно време за тяло и ум за да активирате.
Литература:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Синдром на Klinefelter. Лансет. 2004; 364 (9430): 273-283. doi: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, et al. Генитални малформации: задействане на диагнозата на тежки варианти на синдрома на Klinefelter. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev Chil Pediatr. 2020; 91 (1): 111-115. doi: 10.32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K, et al. Изживяният опит на синдрома на Клайнфелтер: Наративен преглед на литературата. Преден ендокринол (Лозана). 2019; 10: 825. Публикувано 2019 г. на 26 ноември. Doi: 10.3389/fendo.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Гени, които избягват от инактивацията на X-хромозома: Потенциални участници в синдрома на Klinefelter [публикувано онлайн преди печат, 22 май 2020 г.]. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 10.1002/ajmg.c.31800. doi: 10.1002/ajmg.c.31800
Urakami T. Висок ръст при деца и юноши [публикувано онлайн преди печат, 4 август 2020 г.]. Минерва Педиатър. 2020; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. doi: 10.23736/S0026-4946.20.05971-X