Синдром на Даун, най-известното генетично заболяване
Синдромът на Даун се причинява от тройното разделение на хромозома 21, поради което Световният 21 март е избран за дата на Световния ден.
21 показва хромозома 21, а третият месец от годината показва тризомия 21. Целта на Световния ден е да повиши осведомеността за генетичните вариации и тяхното приемане, но също така трябва да говорим за скринингови тестове, които ще ни помогнат да получим отговора на може би един от най-важните въпроси от родителския ни живот навреме и без риск .
Честотата на синдрома на Даун се увеличава бързо с напредването на възрастта на майката и с увеличаването на фертилната възраст на родителите при жените рискът от появата му също се увеличава. Въпреки че гинеколозите поставят голям акцент върху правилното информиране на майките, както по-възрастни, така и по-малко рискови майки, това за съжаление е статистически факт., че 75% от живородените бебета със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години, поради по-високата раждаемост в тази възрастова група.
Всичко това насочва вниманието ни към факта, че си струва да обърнем внимание на всички бъдещи майки, независимо от възрастта, върху рисковете, важността на скрининга и възможностите за тестване. Приблизително 1 на всеки 5-600 бебета биха се родили с това разстройство. Тъй като това разстройство не се наследява (случайно развито), плодът може да носи този хромозомен дефект, независимо от фамилната анамнеза.