Синдром на Даун, когато трябва да се правят тестове за риск и генетични тестове
Синдромът е придружен от по-голяма или по-малка степен на увреждане на умственото развитие. Наличието на синдром на Даун при бъдещото бебе може да бъде установено чрез генетични тестове и генетиците смятат, че те трябва да се правят от всяка бременна жена. Рискът от синдром на Даун е по-висок при бебета на майки на възраст над 35 години и в семейства, в които има хора с това състояние. Първичната генетичка Мариела Милитару, експерт в Генетичния център, отговаря на някои от най-често задаваните въпроси за синдрома на Даун.
Кой се препоръчва за теста на синдрома на Даун?
Д-р Мариела Милитару: Тестът за синдром на Даун се препоръчва предимно за бременни жени на възраст над 35 години. На второ място, това се прави в ситуации, в които има фамилна анамнеза за синдрома на Даун или ако има дете с диагноза синдром на Даун в семейството на тази двойка. Но тези показания са за генетично изследване по отношение на диагнозата на синдрома на Даун. Но за да бъда включен във високорискова група за плод със синдром на Даун, според мен трябва да се направи на всички жени, които забременеят.
Има държави, в които това вече се случва?
Д-р Мариела Милитару: Да, правят се скринингови тестове. Смятам, че тестът трябва да бъде задължителен за всички жени, които забременеят. Не ни се случва. Много хора правят скринингови тестове едва след 30-годишна възраст, защото много гинеколози казват: „Вие сте млад, преди 50 години никой не е правил изследвания“. Но никой не казва, че преди 50 години броят на децата, родени с Даун, е бил много по-голям от сегашния. Понастоящем има онези кръвни тестове, които имат много добра чувствителност към синдрома на Даун. Разбира се, някои не са толкова достъпни. Важното е жените да бъдат информирани за съществуването на тези тестове и те да решат дали да се явят или не.
Какви сериозни промени носи инсталирането на синдрома в тялото?
Въпреки проблемите има много родители, които избират да раждат деца с Даун?
Д-р Мариела Милитару: Да, защото това е един от синдромите с доста висока честота и за който е инвестирано много в изследвания и трудова терапия. Генната терапия не съществува, не можем да премахнем излишната хромозома. Родителите видяха, че все още постигат резултати с тези деца и избраха да ги донесат на света. А в Румъния има ситуации, при които двойките държат бременни. Дори да открием синдрома на Даун пренатално, не е необходимо да прекъсваме бременността, но трябва да обясним на родителите какво да очакват след раждането и те ще решат дали желаят или не терапевтичното прекъсване на бременността.
Тежестта на всеки случай може да бъде открита чрез тестове?
Д-р Мариела Милитару: Когато говорим за синдрома на Даун, имаме практически същите генетични промени. Но еволюцията зависи много от това, което се случва след раждането, от умственото развитие. Други аномалии могат да бъдат коригирани чрез операция, но трябва да се работи върху психическото развитие. Има случаи, които се развиват добре през детството, но има проблеми в юношеството, проблеми с плодовитостта. Мъжете със синдром на Даун не могат да имат деца, жените могат да ги имат, но проблемът с последващото разпознаване и поемането на отговорност за дете остава. Ако детето има и синдром на Даун, защото има 50% риск от предаване, какво се случва, как ще се справи? Има някои важни психосоциални последици от този тип патология.
Те могат да имат родители на деца със синдром на Даун и деца без никакви проблеми?
Д-р Мариела Милитару: Да, мога, ако има дете със синдром на Даун, което вече е родено в семейството и това е хомогенна тризомия 21, което означава, че във всички клетки има допълнителна хромозома 21. По принцип това е инцидент с клетъчно делене, който се е случил или когато е било образувано яйцето на майката, или когато е бил сформиран сперматозоидът на бащата. Рискът от същия тип разцепване е някъде под 1% при следващата бременност. Но има някои изключения: това са случаи на семеен синдром на Даун, при който един от родителите е носител на транслокация, включваща хромозома 21. В тази ситуация, ако родителят е носител, вероятността да има втори се увеличава значително. дете със синдром на Даун. И затова трябва да направим генетичен анализ, за да разберем: това е безплатна хомогенна тризомия или това е тризомия чрез транслокация, която може да се наследи и след това трябва да направим тестове при родители, защото това е важно за втората бременност, за риска.