Симптоми на синдрома на Марфан, терапия и наследственост - NetDoktor

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor и помощник-лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е изучавала хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически медицински опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

синдрома

The Синдром на Марфан (MFS) е генетично заболяване на съединителната тъкан. Пациентите имат различни симптоми в различна степен: дълги пръсти и тесни, дълги крайници или увреждане на кръвоносните съдове. Няма лечение за синдрома на Марфан. Редовните проверки могат да предотвратят усложнения. Прочетете всичко за синдрома на Марфан тук!

Синдром на Марфан: описание

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което или се предава от родители на дете, или възниква спонтанно. Спонтанно развитото заболяване се нарича също спорадично заболяване. Това се отнася за около 25 до 30 процента от пациентите със синдром на Марфан. Като цяло един до пет на 10 000 души от населението са засегнати от синдрома на Марфан. Няма разлика между половете.

Синдром на Марфан: Симптоми

Признаците на синдрома на Марфан са много различни и се различават по тежест при отделните пациенти. Дори в едно и също семейство симптомите на синдрома на Марфан могат да се различават значително при болните членове на семейството. Различни системи от органи са засегнати от болестта. Най-честите са промените

  • Сърдечносъдова система
  • скелет
  • око

Синдром на Марфан: Сърдечно-съдова система

Пациентите със синдром на Марфан са изложени на повишен риск от внезапна смърт. Причината за това е често срещано разкъсване на стената на главната артерия (аортна дисекция). В резултат на образуването на процеп в аортната стена, кръвта вече не се транспортира в по-малките кръвоносни съдове, а по-скоро се просмуква в пролуките. Рискът от аортна дисекация се увеличава при пациенти със синдром на Марфан, тъй като аортата им със стени се разширява прогресивно (прогресивна дилатация на аортата).

Освен това пациентите често страдат от увреждане на сърдечната клапа като аортна и митрална регургитация. Те могат да доведат до сърдечни аритмии. Освен това те са изложени на риск от възпаление на сърцето (ендокардит) и сърдечна недостатъчност.

Синдром на Марфан: Скелет

Скелетните промени често са първият признак на синдрома на Марфан. Пациентите се отличават с висок ръст и много тесни, дълги крайници. Паякообразният апликатура (арахнодактилия) е добре познат симптом. Паякообразните пръсти се наричат ​​такива, защото са изключително дълги и тесни.

Освен това много пациенти имат гръдни деформации като пилешки или фуниеви гърди. Други скелетни промени, от които те често страдат, са сколиоза, огъване и изкривяване на гръбначния стълб. Освен това някои пациенти имат недоразвити лицеви кости, като скулите или горната челюст.

Цялостта на тези скелетни промени е известна още като марфаноиден хабитус.

Синдром на Марфан: око

Промените в окото, причинени от синдрома на Марфан, засягат главно лещата. Често се премества (ектопия на лещата). Това заплашва пациента със слепота. Друг рисков фактор за ослепяване е късогледството. Причинява се от твърде дълга очна ябълка. Тази промяна може също да доведе до отлепване на ретината.

Синдром на Марфан: симптоми, засягащи други органи

В допълнение към споменатите органи, синдромът на Марфан може да увреди и други структури. Това включва белите дробове. Засегнатите са изложени на повишен риск от развитие на пневмоторакс. Лекарите разбират това, че означава отделяне на плеврата от плеврата и проникване на въздух в тази празнина. Това състояние може да бъде животозастрашаващо, тъй като белите дробове се срутват в засегнатата област.

Стриите често се наблюдават върху кожата на пациенти със синдром на Марфан като признак на слаба съединителна тъкан.

В хода на живота може да се развие така наречената дуректазия. Това е продължение на мозъчните обвивки, обикновено на нивото на лумбалния гръбнак. Често е без симптоми. В някои случаи може да причини болка, когато дуралната торбичка притиска излизащите гръбначни нерви.

Синдром на Марфан: Причини и рискови фактори

Синдромът на Марфан е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това означава, че има промяна (мутация) в ген в нашия геном, която отключва болестта. Автозомно доминиращо описва, че тази генетична информация е разположена върху не-специфичен за пола генен комплекс (автозомна) и винаги се появява (доминираща).

Когато пациент със синдром на Марфан има дете, той или тя може да наследи или болния, или здравия ген. Защото всеки човек има двоен набор от генетичен състав. Това означава, че вероятността за предаване е 50 процента. Дете на пациент със синдром на Марфан има 50 процента шанс за заболяването.

Синдром на Марфан: увредена съединителна тъкан

Мутацията, която причинява синдрома на Марфан, е върху дългото рамо на хромозома 15 (15q21). Той засяга така наречения FBN1 ген. Този ген е отговорен за образуването на протеин на съединителната тъкан, фибрилин-1. Фибрилин-1 е важен за стабилността на съединителната тъкан. Ако образуването му е ограничено от мутацията, съединителната тъкан губи стабилност.

Синдром на Марфан: различни форми

Тежестта на синдрома на Марфан варира. Тогава лекарите говорят за променлива експресивност. Това означава, че симптомите на пациентите също варират в рамките на едно семейство. Въпреки същата мутация, пациентът трудно може да има някакви симптоми, докато брат или сестра показва пълната картина на синдрома на Марфан.

Синдром на Марфан: Изследвания и диагностика

Диагнозата на синдрома на Марфан често се поставя от педиатър. Като цяло различни специалисти играят роля в диагностиката, лечението и консултациите. В допълнение към педиатъра, те включват човешки генетици, кардиолози, ортопеди и офталмолози. Преди окончателно да бъде поставена диагнозата, Вашият лекар първо ще Ви попита подробно за Вашата медицинска история (анамнеза). Той ще ви зададе следните въпроси, наред с други:

  • Ако член на семейството има синдром на Марфан?
  • Имате ли понякога усещане за сърдечно сърце?
  • Винаги ли сте били по-високи от другите, когато сте били дете?
  • Късоглед ли си?

Синдром на Марфан - физически изпит

След това Вашият лекар ще Ви прегледа физически. Отначало той оглежда отблизо скелета. Той обръща внимание на дължината на отделните кости, формата на гърдите и формата на лицето. След това слуша сърцето и белите дробове. Сърдечни аритмии или шумове на потока могат да бъдат забелязани над главната артерия.

Така наречените критерии на Гент са разработени за диагностициране на синдрома на Марфан. В него са изброени различни симптоми на заболяването в различни форми. Когато е изпълнен определен брой критерии, може да се постави диагнозата.

Възможен е и тест за генетичен синдром на Марфан. Анализира се генетичният състав и се търси мутацията, която е отговорна за заболяването. Ако има случаи на синдром на Марфан в семейството, може да се постави подходяща диагноза преди раждането.

Синдром на Марфан: Подобни клинични снимки

Други генетични заболявания, които могат да доведат до подобни симптоми, трябва да бъдат разграничени от синдрома на Марфан. Те включват, наред с други

  • Синдром на Ehlers-Danlos
  • Синдром на Loeys-Dietz
  • Синдром на Sphrintzen-Goldberg
  • MASS синдром