Симптоми на муковисцидоза - Муковисцидоза - Roche Pharma

Симптомите на муковисцидоза могат да варират в широки граници. Типичната за болестта слуз запушва различни органи. Най-често са засегнати дихателната система и особено белите дробове, както и панкреасът и червата.

Солена пот
повишена загуба на течности и електролити по време на тренировка и по-високи външни температури

лошо храносмилане
Забавяне на растежа при деца
тежко поднормено тегло
Възпаление (панкреатит)
Диабет (захарен диабет)

(хроничен) запек
стомашни болки
Загуба на апетит
Чревна обструкция (DIOS, синдром на дистална чревна обструкция)

намалена плодовитост при жените
Безплодие при мъжете

запушен нос
подушвам

да кашля
тежко дишане
повтарящи се инфекции
Пневмония

лошо храносмилане
Забавяне на растежа при деца
тежко поднормено тегло
Възпаление на черния дроб, жлъчния мехур и/или жлъчните пътища
Камъни в жлъчката
Мастен черен дроб
Увеличаване на съединителната тъкан (фиброза + цироза)
Портална хипертония

Костна загуба (остеопороза)
артрит
артроза

респираторен тракт

Носът, гърлото, дихателната тръба и белите дробове заедно образуват дихателната система. При вдишване въздухът преминава през носа, в трахеята и към белите дробове. За да се предотврати навлизането на прах и бактерии в тялото с въздуха, който дишаме, целите дихателни пътища са облицовани с така наречения ресничест епител, лигавица с милиони малки косми (реснички). Между тях има отделни чашевидни клетки, които произвеждат водниста слуз и по този начин поддържат лигавицата влажна. В този защитен филм ресничките се движат и почистват въздуха, като премахват частиците слуз и мръсотия. Слузта се изкашля или погълне през гърлото.

Дихателната система има своеобразен процес на самопочистване, за да поддържа белите дробове „чисти“ и здрави. Като премахват слузта от белите дробове, те се почистват от патогени и други частици.

Кистозна фиброза белодробна болест

По принцип слузта в белите дробове трябва да е достатъчно течна, за да се транспортира през ресничестия епител. Ако регулирането на баланса сол/вода се наруши, какъвто е случаят с муковисцидозата, слузта е много жилава и не може да се транспортира през ресничките. Слузта остава и пречи на газообмена. Дишането става по-трудно. Това ще ф. а. лекувани с ежедневни инхалации на различни лекарства и физиотерапевтични мерки.

Без муковисцидоза

Отстраняване на слуз през ресничките при здрави хора

С муковисцидоза

Вискозната слуз, свързана с муковисцидоза, не може да бъде отстранена в достатъчна степен чрез ресничките

Тъй като жилавата слуз формира добра среда за размножаване на бактерии, вируси и други микроби, пациентите с муковисцидоза често страдат от респираторни инфекции. Те могат да бъдат лекувани с лекарства. Те обаче се връщат, стават хронични с годините и в един момент лекарствата вече не действат правилно. Следователно хигиенните мерки са особено важни в случай на муковисцидоза.

Инфекцията с зародиш на Pseudomonas aeruginosa е много често срещана в белите дробове на пациенти с муковисцидоза. който е широко разпространен в околната среда и може да причини тежко възпаление в дихателните пътища. Инфекцията с псевдомонади може да бъде лекувана с антибиотици, но в хода на заболяването те вече нямат достатъчен ефект срещу зародиша.

Барабан пръсти с часовници стъклени нокти

С течение на времето, микробите трябва да се борят с по-чести престой в болница с по-силни лекарства, прилагани през вената. Белите дробове могат да бъдат толкова силно увредени от възпалението, че засегнатото лице трябва да бъде проветрено с кислород. В крайна сметка може да се наложи и трансплантация на белия дроб. Поради лошата белодробна функция тялото не винаги и навсякъде е снабдено с достатъчно кислород. Части от тялото, които са далеч от белите дробове, т.е. ръцете и краката, са особено засегнати. Постоянната липса на кислород причинява, наред с други неща, промени в крайниците на пръстите на ръцете и краката. Това създава така наречените пръсти на барабан, типични за муковисцидоза. Често се появяват при ноктите от часовник от стъкло, където ноктите са прекалено огънати по дължина.

Ако белите дробове не могат да бъдат почистени правилно поради гъстата слуз, те се запушват и са по-податливи на патогени. Общите симптоми на белите дробове са кашлица с лигавични храчки, задух и респираторни инфекции и пневмония.

Храносмилателната система

В допълнение към белодробните заболявания, проблеми с храносмилането и поднорменото тегло са други типични характеристики на муковисцидозата. Пациентите често страдат от хроничен запек, тъй като червата често са много мудни и хранителната каша се транспортира само бавно. Една от причините за това е неправилното функциониране на CFTR канала, което също засяга храносмилателните органи. Панкреасът, черният дроб и жлъчните пътища са блокирани от плътната слуз. В резултат на това липсват необходимите храносмилателни сокове и ензимите за храносмилането. Тези ензими обаче са необходими за разграждането на храната в червата до абсорбиращи се частици. Хранителните вещества не могат да се усвояват и тялото не може да печели енергия. В допълнение, физическото натоварване изцежда вашите резерви от сила чрез честа кашлица и инфекции. Тъй като по-специално мазнините не могат да бъдат усвоени, липсва важен източник на енергия. Освен това мастноразтворимите витамини като витамин D не могат да се абсорбират.

Панкреатична недостатъчност

Около три четвърти от всички пациенти с муковисцидоза имат това, което е известно като екзокринна панкреатична недостатъчност. H. панкреасът не произвежда достатъчно или никакви храносмилателни ензими. Те обаче са необходими за правилното смилане на пулпата и усвояването на хранителните вещества. Резултатът е твърде ниско телесно тегло и симптоми на дефицит. Следователно поглъщането на панкреатични ензими е крайъгълен камък на терапията, тъй като позволява на пациентите да абсорбират и усвояват мазнините. С балансирана, висококалорична диета пациентите могат да постигнат и поддържат здравословно тегло.

Захарен диабет при муковисцидоза

Панкреасът не само произвежда ензимите за храносмилане, но и е отговорен за регулирането на кръвната захар. Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин за тази цел. С помощта на инсулин клетките абсорбират захарта, за да получат енергия. Това понижава нивото на кръвната захар.

Поради патологично увеличаване на съединителната тъкан, панкреасът губи способността да регулира кръвната захар в хода на муковисцидоза. Вече не се произвежда инсулин и се развива захарен диабет. Около 20% от юношите и 40-50% от възрастните пациенти с муковисцидоза страдат от диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD). Следователно, перорален тест за глюкозен толеранс (oGTT) се провежда рутинно от 10-годишна възраст, за да може да се открие и лекува CFRD навреме. Това вторично заболяване може да бъде спряно чрез промяна в диетата и лечението с лекарства.

Чернодробно заболяване

Черният дроб на пациенти с муковисцидоза може да се възпали и да настъпи мастна чернодробна болест (стеатоза) и да се увеличи увеличение на съединителната тъкан (фиброза и цироза). Приблизително всяко 4-то дете и всеки 3-ти възрастен с муковисцидоза страда от чернодробно заболяване. Жлъчката става вискозна поради дефектния протеин CFTR. По-конкретно по-малките жлъчни пътища могат да се запушат и да доведат до изоставане на жлъчката. Това може да доведе до възпаление на жлъчните пътища, да увеличи жлъчния мехур или да причини образуването на камъни в жлъчката.

Генитални органи

Всички лигавици са засегнати от неправилното функциониране на протеина CFTR, включително цервикалната слуз в матката на жената. Това много затруднява сперматозоидите на мъжа да достигнат до яйцеклетката на жената и да я оплодят. Плодовитостта на жените с муковисцидоза е около половината от тази на здравите жени.

При мъжете с муковисцидоза проблемът е, че гъстата слуз блокира семепровода, така че сперматозоидите не могат да напуснат тестисите. В допълнение, мъжете пациенти често нямат семепровода от раждането си. В резултат на това 95% от мъжете с муковисцидоза са безплодни. Независимо от това, желанието за раждане на деца може да бъде изпълнено. Тъй като тестисите произвеждат функционални сперматозоиди въпреки болестта, те могат да бъдат получени за изкуствено осеменяване.

Костен метаболизъм

Поради храносмилателните проблеми, свързани с муковисцидозата, хранителните вещества, минералите и витамините, които са важни за костния метаболизъм, се усвояват недостатъчно. Освен това ниското телесно тегло при млади пациенти не стимулира костите да растат достатъчно. И накрая, липсата на полови хормони води до загуба на костна маса.

Следователно една от възможните последици от муковисцидозата е остеопорозата (на латински os = кост, пореста = чуплива). Костите губят своята маса и стават крехки. Намаляването на костната маса всъщност е естествен процес на стареене, но започва преждевременно при муковисцидоза - често в ранна възраст - и протича по-бързо.

Хроничното заболяване на белите дробове, намаленото физическо натоварване и лекарствата, които съдържат кортизон, които често са необходими при муковисцидоза, също имат отрицателен ефект върху костния метаболизъм. Следователно за предотвратяване на остеопороза при муковисцидоза е важно да се: а. за адекватно лечение на дефицитната функция на панкреаса. Също толкова важно е пациентите да спортуват редовно и да се хранят балансирано.

Поради дефектния протеин CFTR, органи, различни от белите дробове, също са засегнати от болестта на муковисцидозата, напр. Б. храносмилателната система с панкреаса и гениталните органи. Въпреки тези здравни ограничения, хората, страдащи от муковисцидоза, често могат да водят сравнително нормален живот за дълго време с помощта на днешната медицина.

Доверие за муковисцидоза. Хранително управление на муковисцидоза, 2016 г. Последно достъпно на 16 декември 2019 г. на https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Германско дружество за детска пневмология. Насоки за S2k: Диагностика на муковисцидоза, 2013 г. Последно достъпно на 16 декември 2019 г. на https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Общество за детска гастроентерология и хранене. S1 насока: Муковисцидоза (муковисцидоза): Хранене и екзокринна панкреатична недостатъчност, 2011 г. Последно достъпно на 17 декември 2019 г. на https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrungkdfinsin_inokrineuffenfein_inokrineinfehrupanknxokrine_unsin_uin_inokrine_uin_inokrinein.h.

Муковисцидоза д. V. (изд.). Муковисцидоза: причина, клинична картина и терапия. Състояние 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Муковисцидоза - диагностика и лечение. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Palm Bärbel. Муковисцидоза д. V. (изд.). Диабет при муковисцидоза: Ръководство за засегнатите. Към 08/2018г