Симптоми и лечение на болестта на Томсен - лексикон на заболяванията

Създадено: 23/06/2016.
Променено: 07.07.2016

лечение

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. Главен невролог Буда Ботонд, c. доцент, експерт съдебен невролог

Какво представлява болестта на Томсен?

Болестта на Томсен е свързана с наследствена телесна хромозома заболяване на йонните канали. Резултатът е вродена миотония, което означава, че контрактилните мускули не могат да се отпуснат толкова бързо, колкото би изисквала ситуацията. Например, след ръкостискане пръстите се освобождават само бавно, съответният човек не може веднага да освободи ръката на партньора си.

Честота на болестта на Томсен

Тъй като генът на болестта се намира на физическа хромозома, а не на пола, болестта засяга еднакво мъжете и жените. На свой ред беше забелязано, че при мъжете симптомите са с нюанс по-тежки, оплакванията са по-сериозни. Заболяването е рядко, засяга само 1-9 от 100 000 души.

Причини за болестта на Томсен

Такива наследствена болест той се предава по доминиращ начин, свързан с телесна хромозома. Това означава, че ако един от родителите е засегнат, детето ви ще има 50 процента шанс да страда от същото заболяване. Специфичната причина за оплакванията е, че потокът на йони, особено хлоридният йон, през мембраната на мускулните клетки е нарушен (това на практика означава притокът и изтичането от мускулната клетка). Всъщност това забавя отпускането на мускулите.

Симптоми на болестта на Томсен

Основният симптом на заболяването е това доброволни мускулни движения след като мускулите не се отпуснат веднага, те само бавно се отпускат. Това може да бъде недостатък при извършване на ежедневни дейности.

Диагностика на болестта на Томсен

Всъщност диагнозата е много проста клинично изпитване. Например, ако ударите мускул с рефлексен чук, „вдлъбнатината“, качулка, остава и се забавя само доста бавно за няколко секунди. Обикновено ситуацията е различна: докато лекарят вдигне чука, от удара няма и следа, тъй като мускулът се стартира със скорост на вятъра. Добър тест е тестът за ръкостискане, който разглежда колко бързо човек може да освободи стиснатата ръка.