Симптом; моят синдром на Смит-Лемли-Опиц, причини и лечение Thpanorama - Станете по-добри
The Синдром на Смит-Лемли-Опиц (SLO) е метаболитно разстройство, което включва няколко различни симптома, като значително бавен растеж, характерни черти, микроцефалия (по-малка от нормалния размер на главата), лека до умерена умствена изостаналост, затруднения в ученето и поведенчески проблеми
Също така се придружава от белодробни, сърдечни, бъбречни, чревни и дори генитални малформации. В допълнение, те могат да проявяват синдактилия или сливане на определени пръсти или полидактилия; което означава, че имат повече от 5 пръста на крак или ръка.
Това изглежда се дължи на липсата на ензим, който е важен за метаболизма на холестерола, който се придобива чрез генетично наследяване от автозомно-рецесивен модел.
Тези презентации обаче се различават значително в зависимост от тежестта на заболяването, дори в рамките на едно и също семейство.
Този синдром може да се появи в литературата под имена като: дефицит на 7-дехидрохолестерол редуктаза, синдром на RSH или синдром на SLO.
Малко история ...
През 1964 г. педиатрите Дейвид Смит, Люк Лемли и Опиц Джон описват 3 пациенти от мъжки пол с микроцефалия и хипогенитализъм и определят това състояние като SHR чрез инициалите на оригиналните фамилни имена на тези пациенти.
Впоследствие името на синдрома е променено на фамилните имена на откривателите (SLO).
Около 30 години по-късно Tint et al. (1994) откриват при 5 пациенти с това състояние значително ниски концентрации на холестерол в кръвта, но над 1000 пъти увеличение на нивата на 7-дехидрохолестерол. Те видяха, че това увеличение се дължи на липсата на ензим, който трябва да превърне 7-дехидрохолестерола в холестерол.
По-късно е идентифициран генът DHCR7, свързан с това заболяване, клониране през 1998 г. (Witsch-Baumgartner & Lanthaler, 2015).
Статистика
Синдромът на Смит-Лемли-Опиц засяга приблизително 1 до 20 000 до 60 000 живородени деца по целия свят. Всъщност той може да се наследи при един на 1 590 до 13 500 души, но тази цифра не се използва, тъй като много плодове с това заболяване умират преди раждането (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Що се отнася до секса, той засяга еднакво и мъжете, и жените, въпреки че е по-лесно да се диагностицира при мъжете, тъй като гениталните малформации са по-забележими, отколкото при жените. Освен това изглежда, че е по-често при хора от европейски произход; по-специално държави, принадлежащи към Централна Европа, като Чешката република или Словакия. Въпреки това е много рядко сред африканското или азиатското население.