Швейцарски медицински форум - синдром на скованата личност
DOI: https://doi.org/10.4414/smf.2019.08415
Публикация: 18 декември 2019 г.
Swiss Med Forum. 2019; 19 (5152): 839-841
Eveline Daetwyler a, dipl. Лекар; Стефан Daetwyler, д-р. b; Д-р мед. Lutz Bönig c
Принадлежности keyboard_arrow_up keyboard_arrow_down
клиника по вътрешни болести, Kantonsspital Frauenfeld; b UT Югозападен медицински център Далас, САЩ; c Клиника по вътрешни болести, неврология, кантональна болница Frauenfeld
заден план
Синдромът на скованост (SPS) се характеризира с генерализирано, проксимално и аксиално изразено повишаване на мускулния тонус и има приблизително разпространение от един до два случая на милион население [1, 2]. Той се появява като паранеопластичен синдром в около 2–5% от всички случаи и съответно дава индикации за основно туморно заболяване [1–3]. При тежки случаи SPS води до масово увреждане на мобилността и независимостта на пациента [1].
Доклад за случая
анамнес
86-годишен пациент е хоспитализиран в края на септември 2018 г. поради нарастващата неподвижност. Той се оплака от болка и втвърдени мускули на двата крака и в мускулите на гърба. През последните два месеца също имаше загуба на тегло с над пет килограма, а субфебрилните температури се наблюдаваха в продължение на няколко месеца. Нямаше обаче треска или нощно изпотяване. Известна е анамнеза за тежка хронична обструктивна пневмопатия (GOLD етап III) и уротелиален карцином на пикочния мехур (първа диагноза 2015 г.). За последно карциномът е лекуван с поддържаща терапия на Bacillus Calmette-Guérin (BCG). Във връзка с това урологичните контролни прегледи бяха нормални. Злоупотребата с никотин е съществувала до 2015 г. (40 "години на опаковане").
Констатации и състояние
цял екран Илюстрация 1: Представяне на спикулиран кръгъл възел в десния горен лоб (А.) CT с контрастно вещество, аксиално изображение: спикуларен възел (бяла стрелка) с диаметър около 17 × 11 mm. (Б.) PET с 18-F-FDG, аксиално изображение: метаболитно активен фокус (бяла стрелка).
диагноза
Въз основа на клиниката, диагнозата на паранеопластичния синдром на скованост може да бъде поставена, ако се подозира наличието на бронхиален карцином в горния лоб.
терапия и прогрес
Започна терапия с клоназепам и баклофен, което доведе до значително намаляване на повишаването на тонуса на двата крака и по този начин до подобрена подвижност. Поради силно ограничената белодробна функция и цялостната ситуация хирургично отстраняване на гореспоменатия белодробен възел не е извършено. Беше планирано стереотаксично излъчване. В консултация с колеги по ортопедия е избран консервативен подход за лечение на описаните фрактури.
дискусия
При нашия пациент паранеопластичният синдром под формата на синдром на схванат човек дава индикации за основно туморно заболяване. Дори хистопатологичното потвърждение на находката да е било невъзможно поради цялостната ситуация, е вероятно наличието на бронхиален карцином. Масивното повишаване на тонуса не само доведе до обездвижване на пациента, но и до патологични фрактури в областта на тазовия пояс.
Паранеопластични синдроми
Паранеопластичните синдроми са симптомокомплекси, които възникват във връзка с тумор, но не са пряко причинени от непосредствен ефект на тумора или неговите метастази [4]. Предполагаемият механизъм се основава на освобождаването на пратеници на вещества от първичния тумор или неговите метастази, което може да доведе до системно влияние върху тялото [4, 5]. Симптомите често се появяват преди поставянето на диагноза тумор [3–9]. Такива синдроми се наблюдават при около 16% от пациентите с бронхиален карцином [6]. Паранеопластичните синдроми обхващат множество симптоматични комплекси, включително паранеопластични разстройства на движение като SPS (фиг. 2 А) [3, 6, 7].
Клинични характеристики на SPS
Патогенеза на класическия SPS
Предполага се, че симптомите на SPS са причинени от автоимунно медиирано увреждане на инхибиторната невротрансмисия [19]. Изглежда, че невротрансмитерът у-аминомаслена киселина (GABA) играе решаваща роля [1, 16, 20]. Поради това антителата срещу GAD, което е важно за образуването на GABA, често могат да се определят в кръвта или ликьора на пациенти със SPS. Други антитела срещу важни протеини от GABA сигналния път, като амфифизин, гефирин или свързан с рецептор у-аминомаслена киселина (GABARAP) [1, 16, 21], също могат да бъдат измерени (фиг. 2 Б).
Фактът, че автоимунните явления могат да играят решаваща роля се подкрепя от честата едновременна поява на SPS с други автоимунни заболявания като захарен диабет тип 1 или тиреоидна дисфункция [1, 2, 16].
Възможности за терапия със SPS
Бензодиазепините, като диазепам или клоназепам, които водят до засилване на GABAergic невротрансмисията при инхибиторни синапси [24], представляват първата лекарствена терапевтична възможност и, ако отговорът е добър, подкрепят предполагаемата клинична диагноза [1, 2]. Баклофен е подходящ като антиспастично лекарство. Трябва да се провежда и аналгетична терапия, ориентирана към симптомите. Ако симптомите продължават въпреки горните мерки, прилагането на интравенозни имуноглобулини, ритуксимаб или други имуносупресивни лекарства като кортикостероиди или азатиоприм се обсъжда в литературата [1, 2]. В допълнение към лекарствените терапии е необходима физиотерапия. В случай на паранеопластичен SPS е важно да се започне тумор-насочена терапия, когато е възможно [1, 3].
Заключение
Основният симптом на мускулен спазъм беше паранеопластичният синдром на схванатия човек. В резултат на това беше направена компютърна томография, която предостави доказателства за бронхиален карцином. Бързата диагноза и започването на адекватна терапия предотврати трайно увреждане. По този начин може да се започне терапия под формата на стереотаксично лъчение.
Най-важното за практиката
• Синдромът на скованост (SPS) трябва да се има предвид в случай на повишен мускулен тонус, особено на багажника и пристрастените крайници на тялото, и болезнени мускулни спазми. Ако не бъде разпознат, този синдром може да бъде прогресиращ (до образуването на фрактури) и в крайна сметка да доведе до постоянна неподвижност.
• Лабораторни анализи (включително измерване на определени антитела като анти-GAD-AB или амфифизин-AB) и електрофизиологични изследвания могат да подкрепят предполагаемата клинична диагноза. Липсата на тези антитела обаче не изключва SPS.
• При SPS (паранеопластичен SPS) винаги трябва да се има предвид основен неопластичен процес.
Благодаря
Благодарим на Dr. мед. Mathias Müller, Radiology Kantonsspital Frauenfeld, за предоставяне и оценка на изображенията.
Декларация за оповестяване
Авторите не са декларирали финансови или лични връзки във връзка с тази публикация.
Адрес за кореспонденция
Eveline Daetwyler,
dipl. лекар
Кантонна болница Аарау
Телщрасе 25
CH-5001 Aarau
e.daetwyler [at] ksa.ch
литература
1 Dalakas MC. Синдром на схванат човек: напредък в патогенезата и терапевтичните интервенции. Curr Treat Options Neurol. 2009; 11 (2): 102-10.
2 McKeon A, Robinson MT, McEvoy KM, Matsumoto JY, Lennon VA, Ahlskog JE, et al. Синдром на твърдия човек и варианти: клиничен ход, лечения и резултати. Арх Неврол. 2012; 69 (2): 230-8.
3 Grant R, Graus F. Паранеопластични разстройства на движението. Нарушения на движението. 2009; 24 (12): 1715-24.
4 Kanaji N, Watanabe N, Kita N, Bandoh S, Tadokoro A, Ishii T, et al. Паранеопластични синдроми, свързани с рак на белия дроб. World J Clin Oncol. 2014; 5 (3): 197-223.
5 Spiro SG, Gould MK, Colice GL. Първоначална оценка на пациента с рак на белия дроб: симптоми, признаци, лабораторни тестове и паранеопластични синдроми: Насоки за клинична практика, базирани на ACCP. Гръден кош. 2007; 132 (3 Suppl): 07-1358.
6 Думански Ю.В., Синяченко О.В., Степко П.А., Йехудина Ю.Д., Столярова О.Й. Паранеопластичен синдром при рак на белия дроб. Exp Oncol. 2018; 40 (3): 239-42.
7 Poplawska-Domaszewicz K, Florczak-Wyspianska J, Kozubski W, Michalak S. Паранеопластични разстройства на движението. Rev Neurosci. (Преглед). 2018; 29 (7): 745-55.
8 Honnorat J, Antoine JC. Паранеопластични неврологични синдроми. Orphanet J Редки Dis. 2007; 2 (22): 1750-172.
9 Paraschiv B, Diaconu CC, Toma CL, Bogdan MA. Паранеопластични синдроми: пътят към ранна диагностика на рак на белия дроб. Пневмология. 2015; 64 (2): 14-9.
10 Moersch FP, Woltman HW. Прогресивна флуктуираща мускулна ригидност и спазъм (синдром на "схванатия човек"); доклад за даден случай и някои наблюдения в 13 други случая. Персоналът на Proc се запознава с Mayo Clin. 1956; 31 (15): 421-7.
11 Шоу PJ. Синдром на скования човек и неговите варианти. Лансет. 1999; 353 (9147): 86-7.
12 Murinson BB, Butler M, Marfurt K, Gleason S, De Camilli P, Solimena M. Значително повишени GAD антитела в SPS: ефекти на възрастта и продължителността на заболяването. Неврология. 2004; 63 (11): 2146-8.
13 Ракочевич Г, Флейта МК. Синдром на автоимунната скованост и свързаните с тях миелопатии: разбиране на електрофизиологичните и имунологичните процеси. Мускулни нерви. 2012; 45 (5): 623-34.
14 Walikonis JE, Lennon VA. Радиоимуноанализ за автоантитела срещу глутаминова киселина декарбоксилаза (GAD65) като диагностично средство за синдром на твърдия човек и корелат на чувствителност към захарен диабет тип 1. Mayo Clin Proc. 1998; 73 (12): 1161-6.
15 Dalakas MC, Li M, Fujii M, Jacobowitz DM. Синдром на схванат човек: количествено определяне, специфичност и интратекален синтез на антитела GAD65. Неврология. 2001; 57 (5): 780-4.
16 Manto MU, Laute MA, Aguera M, Rogemond V, Pandolfo M, Honnorat J. Ефекти на антитела срещу глутаминова киселина срещу декарбоксилаза, свързани с неврологични заболявания. Ан Неврол. 2007; 61 (6): 544-51.
17 Grimaldi LM, Martino G, Braghi S, Quattrini A, Furlan R, Bosi E, et al. Хетерогенност на автоантитела при синдром на твърдия човек. Ан Неврол. 1993; 34 (1): 57-64.
18 Pittock SJ, Lucchinetti CF, Parisi JE, Benarroch EE, Mokri B, Stephan CL, et al. Амфифизинов автоимунитет: паранеопластични акомпанименти. Ан Неврол. 2005; 58 (1): 96-107.
19 Murinson BB, Vincent A. Синдром на твърдо лице: автоимунитет и централната нервна система. CNS Spectr. 2001; 6 (5): 427-33.
20 Levy LM, Dalakas MC, Floeter MK. Синдромът на схванатия човек: автоимунно разстройство, засягащо невротрансмисията на гама-аминомаслена киселина. Ann Intern Med.1999; 131 (7): 522-30.
21 Alexopoulos H, Dalakas MC. Критична актуализация на имунопатогенезата на синдрома на скования човек. Eur J Clin Invest. 2010; 40 (11): 1018-25.
22 Dalmau J, Rosenfeld MR. Паранеопластични синдроми на ЦНС. Lancet Neurol. 2008; 7 (4): 327-40.
23 Choii G, Ko J. Гефирин: централен организатор на GABAergic синапс. Експериментална и молекулярна медицина. 2015; 47: e158.
24 Griffin CE, 3rd, Kaye AM, Bueno FR, Kaye AD. Фармакология на бензодиазепините и медиирани от централната нервна система ефекти. Списанието на Ochsner. 2013 Лято; 13 (2): 214-23.
Публикувано под лиценза за авторски права
„Приписване - некомерсиално - без производни 4.0“.
Без търговско повторно използване без разрешение.
Вижте: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/