Редки заболявания Диета през целия живот във фенилкетонурия PTA форум
От Iris Priebe / Според настоящите оценки около 2500 души в Германия живеят с метаболитно заболяване фенилкетонурия. При засегнатите аминокиселината фенилаланин се натрупва в тялото поради ензимен дефект или дефицит. Без лечение болестта в крайна сметка завършва с необратими интелектуални увреждания.
Фенилаланинът е една от осемте основни аминокиселини, които хората трябва да получават с храната. Фенилаланинът се съдържа във всички храни, съдържащи протеини от растителен и животински произход. Тялото се нуждае от фенилаланин от храната за синтез на протеини, но преобразува по-голямата част от него в черния дроб в аминокиселината тирозин с помощта на ензима фенилаланин хидроксилаза. Това е изходното вещество за невротрансмитерите допамин, адреналин и норадреналин, пигмента меланин и тироидния хормон тироксин.
Аминокиселините „отровят“ клетките
При около едно на 8000 новородени в Германия ензимът фенилаланин хидроксилаза действа недостатъчно или изобщо не действа. Тогава това бебе принадлежи към групата на хората с фенилкетонурия (PKU). Причината е генетичен дефект, в резултат на който все повече фенилаланин се натрупва в кръвта и в тъканта, което масово влияе върху развитието на бебето. В миналото, когато метаболитното разстройство беше неизвестно, тези деца изоставаха в своето развитие и през годините ставаха тежко умствено и двигателно увредени.
Дефицит или дефект на ензима или коензима (лилаво) има фатални последици. (Щракнете върху графиката, за да я увеличите.)
Понастоящем учените познават около 400 различни мутации в гена, който осигурява плана за фенилаланин хидроксилаза. Местоположението и видът на мутацията определят степента, в която ензимът все още се образува. Генетичният дефект се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че децата боледуват само ако и двамата родители имат дефектния ген и го предават. Ако детето наследява дефектния ген, то не развива автоматично PKU: вероятността е само около 25 процента. Също така има 25 процента шанс да се родиш здрав и да не бъдеш вектор. Останалите 50 процента от децата остават здрави, но са наследили дефектния ген и следователно самите те могат да имат болно дете. Ако има известни случаи на ПКУ в семейство, в днешно време двойките, които искат да имат деца, търсят съвет от човешки генетик как те оценяват риска за бъдещото си дете.
В Германия лекарят рутинно изследва всяко новородено за ПКУ след 3 до 6 дни живот. Този скрининг за новородени е част от U2 и е въведен в Германия през 70-те години.
"width =" 206 "height =" 110 "/>
Капка кръв се поставя върху филтърна хартия от петата на бебето.
Доскоро от петата на бебето беше изтеглена капка кръв и поставена върху филтърна хартия. Пробата беше изследвана в специална лаборатория с така наречения тест на Guthrie. Оттогава лекарите в Германия се въздържат от този тест, тъй като процедурата има твърде много източници на грешки.
Днес фенилаланинът, съдържащ се в кръвна проба, се превръща във флуоресцентно или оцветено съединение чрез химична реакция, която след това може да бъде определена количествено с помощта на масспектрометрия. Ако се открият подозрителни стойности, следват методи за хроматографско откриване. Ако стойностите на фенилаланин в кръвта са над 2 mg/dl, PKU се счита за безопасно.
Ако PKU остане неоткрит, родителите ще разберат след три месеца, че детето им не се развива нормално: тъй като мозъкът расте по-бавно, интелектуалното развитие се забавя. Могат да се появят и неврологични симптоми като епилептични припадъци или нарушения на мускулното напрежение. Често малките пациенти развиват и поведенчески разстройства, например са хиперактивни или особено агресивни. Тъй като производството на кожния пигмент меланин също е нарушено, кожата и косата са забележимо светли, а зениците са със син или червен цвят. Освен това пациентите често страдат от екзема-подобни обриви или петна.
Много пациенти с ПКК често са заобиколени от неприятна миризма в тяхната среда. Част от обогатения фенилаланин се разгражда до фенилпируват, ацетат и лактат, които имат много характерна миризма. Пациентът отделя веществата чрез урината, но също и чрез потта. Между другото, тези фенил кетони в урината дадоха името на болестта.
След като лекар диагностицира фенилкетонурия, засегнатите деца трябва постоянно да ядат диета с ниско съдържание на фенилаланин и да спазват тази диета цял живот. Това не е лесно, тъй като фенилаланинът се съдържа във всички протеинови храни. В конкретни термини това означава: Пациентите с ПКК трябва напълно или до голяма степен да избягват много храни (вж. Също таблицата). Ако децата се придържат стриктно към диетата, те обикновено ще се развият напълно нормално.
Избор на храни, особено във фазата на растеж
| Диетични продукти с ниско съдържание на протеини като хляб, сладкиши, сладкиши, царевични люспи | Риба, месо, наденица, сирене, мляко, млечен сладолед, кисело мляко, кварк, хляб, торта, царевични люспи |
| Плодове, зеленчуци, маруля | бобови растения |
| Картофи, тестени изделия с ниско съдържание на протеини | Брашно, грис, овесени ядки, ориз, юфка |
| Масла, маргарин | Яйца |
| Глюкоза, захар | Аспартамен подсладител |
| Сладко, скъпа | Ядки, шоколад |
Тъй като „забранените“ храни също съдържат минерали, микроелементи, витамини и други незаменими аминокиселини, храненето винаги е разходка по тесен въже. Особено децата се нуждаят от тези незаменими хранителни вещества. Като цяло бебетата се нуждаят от около 2,1 грама протеин на килограм телесно тегло, а възрастните около 0,7 g/kg. Дори пациентите с ПКК трябва да приемат фенилаланин в много малки количества, тъй като пълното отнемане може да доведе до симптоми на дефицит. Тъй като вашият организъм произвежда и по-малко тирозин поради ензимния дефект, вие също трябва да компенсирате този дефицит с храна.
Протеинови заместители и диетични продукти
На пазара се предлагат протеини и заместители на мляко без фенилаланин за пациентите с ПКК. Тези аминокиселинни смеси обикновено имат неприятен вкус и мирис. Ако децата са свикнали от най-ранна възраст, те толерират продуктите. Ако децата отхвърлят диетата, това е най-вече защото родителите им многократно са им позволявали да правят изключения от диетата, което им е дало „вкус“. За по-големи деца, юноши и възрастни има балансирани храни, съдържащи протеини като тестени изделия и хляб, които също не съдържат фенилаланин.
"width =" 330 "height =" 166 "/>
Снимка: Klosterfrau Gesundheitsservice
Новородените получават 30 до 50 ml смес от заместител на мляко без фенилаланин преди кърмене, след което могат да кърмят колкото искат. Кърмата съдържа около 3000 µmol/l значително по-малко фенилаланин от кравето мляко с 10 000 µmol/l. Майките трябва да изберат необходимото количество заместител на млякото, така че нивата на фенилаланин в серумното ниво на бебето да спаднат от 2 до 4 mg/dl.
Възрастните пациенти с ПКК често следват веганска диета и напълно избягват месо, риба, мляко, млечни продукти и яйца. Вместо това те допълват необходимия протеин с храни, заместващи протеини. Повечето от засегнатите все още заместват витамини като В12 и минерали като желязо и калций. Когато избирате препарата, винаги трябва да се уверите, че таблетките или капсулите не съдържат фенилаланин и подсладители. Тъй като подсладителят аспартам отделя големи количества фенилаланин, подсладените с него храни, като диетични кола напитки, са табу за пациентите с ПКК.
Колко фенилаланин може да приема пациент с ПКУ зависи от възрастта, теглото и тежестта на генната мутация, която е различна при всеки индивид. Поради това толерантността към фенилаланин трябва да бъде внимателно проучена индивидуално за всеки пациент. Следователно диетичната терапия винаги включва редовно проследяване на нивото на фенилаланин в кръвта.
Според Работната група за детски метаболитни нарушения (APS), граничен диапазон от 0,7 до 4 mg/dl не трябва да се надвишава при деца на възраст до десет години. За юноши до шестнадесетгодишна възраст ограничението е 15 mg/dl, за възрастни е 20 mg/dl. През първите години от живота до пубертета последващото спазване на диетата е особено важно.
Засегнатите жени, които искат да имат деца, както и бременните жени също трябва да обърнат голямо внимание на приема на фенилаланин. Това е единственият начин да се избегнат усложнения при плода. Вашите плазмени нива не трябва да надвишават 4 mg/dl. Тъй като тази стойност е доста под стойностите за възрастни, на повечето жени, които искат да имат деца, се препоръчва да започнат с „пробна диета“, за да определят дали изобщо могат да спазват строга диета.
Около 2 процента от пациентите с фенилкетонурия страдат от нетипични варианти на метаболитното разстройство. При някои функцията на коензим на фенилаланин хидроксилаза е нарушена. Този кофактор със сложното име тетрахидробиоптерин, накратко BH4, е необходим за синтеза на тирозин. Ако има дефицит на BH4, биосинтезата на невротрансмитери като допамин в крайна сметка също намалява. Резултатът е промени в настроението или дори тежка депресия.
Друга атипична форма на PKU е, когато ензимът дихидроптеридин редуктаза вече не работи правилно. Това има същите ефекти върху психиката, както е описано по-горе.
При пациенти с класически PKU - в края на краищата 98 процента от всички страдащи - метаболизмът на биоптерина не се нарушава, но при някои нивото на фенилаланин в кръвта спада веднага щом заместват тетрахидробиоптерина. Поради това фармацевтичната компания Merck Serono синтезира активната съставка сапроптерин дихидрохлорид. В началото на 2009 г. лекарството е одобрено като лекарство сирак под търговското наименование Kuvan ® с индикация "хиперфенилаланинемия" за деца от 4 години и за възрастни до 65 години. Ако пациентите реагират на тази терапия, те могат да избират храната си малко по-гъвкаво, което значително повишава качеството им на живот. /