Честота на появата на фенилкетонурия, симптоми и правилна диета

Габриела Герствайлер | Здраве и благополучие | 03.06.2020 Здраве +% 26 amp% 3B + благосъстояние

Всяко новородено трябва да се изследва за фенилкетонурия, като се вземе кръвна проба от петата. Снимка: Adobe Stock, Антонио Граванте

The Фенилкетонурия (PKU) е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания. Но за щастие на тези, които - признати на ранен етап - позволяват сравнително нормален живот. Ако не се лекува обаче, това води до тежки увреждания. Ето защо всички новородени в Австрия се изследват за това заболяване.

Какво е фенилкетонурия?

Фенилаланинът е основна аминокиселина, т.е. H. жизненоважен компонент на различни протеини, които трябва да бъдат погълнати чрез храната, тъй като човешкият организъм не може сам да го произведе. Аминокиселината обикновено се превръща в организма с помощта на ензими.

Метаболизмът не може да превърне фенилаланин в тирозин, аминокиселината се събира в кръвта (Хиперфенилаланинемия) и отрови организма, особено мозъка. Това е с Фенилкетонурия случаят.

Алтернативни имена за фенилкетонурия са:

съкращението PKU
Болест на Fölling
Олигофрения на фенилпирови киселина

Фенилкетонурия - причини

Класическа фенилкетонурия

Вроденото метаболитно разстройство се дължи на a дефектен ген (на хромозома 12) ензимът, необходим за разграждането на фенилаланин, е повече или по-малко неработоспособен. Обикновено това е Фенилаланин хидроксилаза, който иначе превръща фенилаланин в тирозин в черния дроб (класическа фенилкетонурия, фенилкетонурия тип I).

Аминокиселината тирозин участва в образуването на различни хормони (адреналин, хормони на щитовидната жлеза) и предаващи вещества в мозъка (напр. Допамин, серотонин).

Атипична фенилкетонурия

Далеч по-рядко образува разстройство на Дихидроптеридин редуктаза (DHPR) причината за PKU. Това се нарича атипична фенилкетонурия, фенилкетонурия тип II, хиперфенилаланинемия с липса на дефицит на тетрахидробиоптерин или DHPR. Това е нарушение на коензима Тетрахидробиоптерин (ВН4). Тъй като този коензим участва и в производството на пратеници, като допамин и серотонин, атипичната фенилкетонурия е по-сложна от класическата.

Генетика: Наследяване на фенилкетонурия

Унаследяването на фенилкетонурия тече автозомно-рецесивен. Това означава, че и двамата родители наследяват съответния генетичен дефект, но не са засегнати от самата болест. Честотата му варира в зависимост от географията. Например болестта е много по-често срещана в Турция, отколкото във Финландия или Япония.

В Австрия се появява метаболитното разстройство при едно на 10 000 новородени На. И двата пола са засегнати еднакво често.

Ето как действа фенилкетонурията

Оттогава Фенилаланинът не е разграден организмът използва веществото чрез алтернативни метаболитни пътища, които обикновено се използват рядко

Фенилоцетна киселина (фенилацетат),
Фенил млечна киселина (фенил лактат) или
Фенилпирувинова киселина (фенилпируват).

Последното е едноименно за болестта. Фенилаланинът се натрупва в кръвта в толкова големи количества, че се екскретира в по-големи количества с урината.

Фенилкетонурия - симптоми

Симптомите на фенилкетонурия зависят до голяма степен от остатъчната активност на дефектния ензим. Както и да е, метаболитното разстройство води нелекуван от 4-тия месец от живота до тежък Мозъчно увреждане, който прогресира до пубертета.

Симптоми на фенилкетонурия с един поглед:

Мозъчно увреждане
забавен растеж
Микроцефалия (главата е твърде малка)
Тремор (треперене)
ненормални модели на движение
Екзема
Нарушения на пигмента
Скачане
Сънливост
Хиперсаливация (прекомерно слюноотделяне)
затруднено преглъщане
агресивни, аутистични и психотични проблеми в поведението (напр. хиперактивност)
мозъчни припадъци
Дефицит на допамин и подобни на Паркинсон симптоми
Липса на пигментация (бледа кожа, руса коса и сини очи)
Урината мирише на ацетон

Ензимният дефект също така нарушава образуването на пигмента меланин, което често води до дефицит на пигмент по-светло оцветяване на кожата, косата и очите (бледа кожа, руса коса и сини очи) в сравнение с други членове на семейството.

В допълнение, фенилацетатът, произведен от фенилаланин, гарантира, че потта и v. а. на урина строг Миризма на ацетон (като при лакочистител).

Диагноза: разпознаване на фенилкетонурия

Тъй като неоткритата фенилкетонурия води до тежки и необратими увреждания, всички новородени в Австрия редовно имат Скринингов преглед изпълнени върху него. Това е част от изпитите за майката и детето.

При тестване за фенилкетонурия на втория или третия ден от живота се използва капка Кръв от петата взети, нанесени върху филтърна хартия и концентрацията на фенилаланин, определена от него (Тест на Гутри). Ако се увеличи, се извършват допълнителни диагностични мерки за определяне на тежестта на заболяването и вида на генната мутация. В допълнение, активността на DHPR може да бъде записана върху картата на Guthrie от изсушените кръвни проби.

За диагностициране се прави кръвен тест на новородени. Снимка: Adobe Stock, (c) Halfpoint

Ако има съмнение по време на бременност, че нероденото дете може да има ПКУ, напр. Б. защото в семейството вече има случаи на фенилкетонурия, пренатална (пренатална) Изследване на околоплодната течност чрез амниоцентеза (отстраняване на околоплодната течност през коремната стена с катетър под ултразвуков контрол) яснота за това.

Честота на фенилкетонурия

Фенилкетонурията е изключително рядка. Просто едно на 10 000 новородени ще има положителен тест за него.

Може ли да се предотврати фенилкетонурия?

Тъй като генетичен дефект е отговорен за заболяването, човек може да има фенилкетонурия не предотвратяват.

Лечение: фенилкетонурия диета

Болестта е не се лекува, но с последователна диета може да се лекува до такава степен, че да е възможно до голяма степен нормално развитие. Тъй като фенилаланинът се съдържа в почти всички естествени протеини, дори в кърмата, първоначално е включена диета специално бебешко мляко за фенилкетонурия. Тъй като колкото по-рано започне диета с ниско съдържание на фенилаланин, толкова по-скоро може да се предотврати метаболитното разстройство да причинява симптоми.

Диета с фенилкетонурия: какво можете да ядете?

След това следва един строго вегетарианска или веганска храна, включително Администриране на аминокиселини, Витамини и микроелементи. За съжаление, това означава, че всичко, което харесва повечето деца, като шоколад, наденица, сирене, хляб (дори зърнените храни съдържат протеини) и тестени изделия е табу за децата с ФКУ. Но PKU диетата не е напълно свободна от есенциалната аминокиселина, в противен случай симптомите на дефицит биха възникнали, ако не бяха изпълнени собствените изисквания на организма за синтез на протеин.

Диетата PKU предписва веганска диета. Снимка: Adobe Stock, Ярунов-Студио

На Завършени продукти често се открива информация за тяхното съдържание на фенилаланин, за да улесни избора им. За да се направи диетата по-разнообразна, обикновено е необходимо да се използват нормални хранителни компоненти Специални продукти които имат подобен вкус, но имат много по-ниско съдържание на фенилаланин. В повечето случаи обаче те са със съответно високи цени и трябва да бъдат поръчани онлайн.

Забранени храни в PKU

Животински продукти като месо, колбаси, риба, морски дарове, яйца, мляко и млечни продукти
бобови растения
Царевица
ядки
шоколад
Брашно
традиционен хляб и печени изделия, тестени изделия, мюсли
Подсладител аспартам (Е 951): напр. Б. в леки продукти или напитки

Там Аспартам има много висок процент на фенилаланин, хората с фенилкетонурия трябва абсолютно да го избягват. Поради тази причина родителите на засегнатите деца винаги трябва да обръщат внимание на съответните инструкции за пакетираните храни. Тъй като храните, които съдържат аспартам, трябва да бъдат обозначени с думите "с подсладители" или "с фенилаланин".

Ограничени храни в PKU

Кърмата при кърмачета само в изчислени количества (следвайте препоръките на лекаря)
Продукти от специално брашно с ниско съдържание на протеини: хляб и хлебни изделия с ниско съдържание на протеини, тестени изделия, сладкиши
чисти плодови сокове
ябълково пюре

Разрешени храни в PKU

много видове плодове като ябълка, круша, праскова и череша
някои зеленчуци като моркови, тиква, маруля, домати
Мазнини като маргарин, масло и растителни масла
Чай, кафе, минерална вода

Диета с фенилкетонурия: За цял живот

The диета с ниско ниво на фенилаланин трябва да се спазва поне до пубертета. Защото в тези години се осъществява структурното развитие на мозъка. Но най-доброто от всички през целия живот, тъй като мозъчната активност и по този начин интелектуалната ефективност е доказано, че се влошава значително по-късно с повишени нива на фенилананин.

По време на диетата стойността трябва да се проверява редовно и да се поддържа в желания диапазон, който варира в зависимост от възрастта. Правилното управление на необходимата диета обикновено се гарантира само от един Център за метаболитни болести с подходящи съвети за диета.

Пациентите с фенилкетонурия имат право да ядат само определени храни. Снимка: Adobe Stock, (c) Markus Mainka

Фенилкетонурия и желанието да има деца

Жени, които искат да имат деца и които имат фенилкетонурия (PKU на майката) трябва да се стреми към планирана бременност. Препоръчително е да се спазва строга диета с ниско ниво на фенилаланин с проследяване на стойностите на кръвта на фенилаланин на кратки интервали преди и по време на бременност, тъй като повишеното ниво на фенилаланин в майчината кръв може да увреди нероденото дете (микроцефалия, умствена изостаналост, сърдечни дефекти).

Лечение на атипична ФКУ: заместване

При нетипична фенилкетонурия, в допълнение към диетата Тетрахидробиоптерин (THB) или синтетично произведен сапроптерин даде, че само умерено преминава кръвно-мозъчната бариера. Тъй като THB играе съществена роля в синтеза на допамин и серотонин, той също ще го направи L-dopa и 5-Хидрокситриптофан дава се за предотвратяване на дефицит на тези невротрансмитери. Успехът на тази мярка се осъществява чрез контролиране на концентрацията на продуктите от разграждането на тези невротрансмитери в ликвора.

Заместването на тетрахидробиоптерин може да гарантира, че някои от болните могат да консумират повече протеини. Той също така предотвратява администрирането на Фолиева киселина и отказ от антифолати (напр. ко-тримоксазол) нарастващо изчерпване на фолати в мозъка.

Педиатри за фенилкетонурия

Няма лечение за фенилкетонурия. Строгата диета (диета с фенилкетонурия) обаче, започнала възможно най-рано, гарантира, че засегнатите деца могат да се развият до голяма степен нормално. Акомпаниментът от един специализирани диетолози и редовни прегледи от лекар са от съществено значение.

Тук можете да намерите опитни педиатри във вашия район: