Развитие и лечение на муковисцидоза

Муковисцидозата, известна още като муковисцидоза, е наследствено генетично заболяване. В Унгария 1-2 пациенти от четири хиляди души, докато 4-5 процента от нас носят болестта.

развитие

Болестта се причинява от дефект на определен ген на хромозома 7. Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира функцията на хлоридния канал в клетъчната мембрана. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че причинява болестта, ако и двете части на гена, т.е. алелът, са лоши.

Какво причинява муковисцидоза?

Рискови фактори

"Същността" на заболяването е, че поради генетичните увреждания хлоридният йон и водата не преминават или почти не преминават към жлезите, така че образувалият се секрет се уплътнява, като по този начин той не може да бъде изпразнен правилно от тялото, образувайки вид запушалка.

Ето защо първият симптом може да се появи при новородени, когато запушалката на червата затвори чревния тракт. Това означава, че феталното изпражнение (меконий) се уплътнява толкова много, че запушва тънките черва. Понякога с перитонит се получава перфорация на червата.

Често при родителите е забележимо, че кожата на детето е по-солена. В по-късни времена, от втората половина на ранна детска възраст, нарастващата честота на инфекции на горните и долните дихателни пътища (бронхит, пневмония) привлича вниманието на лекаря, от което детето трудно се възстановява. Слузта, произведена в дихателните пътища, е гъста, трудно е да се напусне, бактериите върху слузта се размножават лесно, като по този начин създават трайно възпаление.

Другият проблем е удебеляването на секрета в панкреаса. Панкреасът е много важен наш орган. От една страна, той осигурява ензими, които помагат за храносмилането на храната в чревния тракт, а от друга страна, произвежда инсулин, който играе ключова роля в регулирането на нивата на кръвната захар. Когато панкреасът е повреден, хранителните вещества в червата не могат да се разградят правилно, оставяйки огромни количества неразградени, гниещи, мастни изпражнения, а от друга страна, след известно време увреждането на клетките, произвеждащи инсулин, може да доведе до диабет. Поради несмляната храна и засилената дихателна работа, потребностите на детето от енергия са много високи, което често детето не може да замести, така че започва загуба на тегло.