Разпознаване на липодистрофия с един поглед - редки заболявания
Линда научи преди няколко години, че страда от изключително рядкото метаболитно заболяване липодистрофия. С това дългогодишните оплаквания най-накрая получиха лице.
Д-р мед. Джулия фон Шнурбейн
Университетска клиника за детска и юношеска медицина, Улм
Когато по-късно Линда беше изследвана отново в клиника, специализирана в метаболитни заболявания, всички аномалии се събраха в една картина: липодистрофия. Това е много рядко заболяване *, което е свързано с дефицит или загуба на подкожна мастна тъкан. [1] Това може да засегне цялото тяло (генерализирана липодистрофия, GL) или - както при Линда - само части (частична липодистрофия, PL), то може да бъде придобито или вродено. [1] Загубата на подкожна мастна тъкан причинява силно намален капацитет за съхранение на мазнини и често дефицит на хормона лептин, произведен от мастните клетки. И двете често водят до сериозни усложнения на сърцето, черния дроб, бъбреците и панкреаса. [1] „Много се развиват в детството, някои - особено с частичните подформи - едва по-късно“, обяснява фон Шнурбейн.
Тъй като заболяването е рядко и в същото време многостранно, може да отнеме години за правилна диагноза. Основната характеристика, липсата или преразпределението на мастната тъкан под кожата, може лесно да бъде разпозната, като се погледне внимателно. „В много случаи това е придружено от забележим външен вид: Младите пациенти с GL обикновено са изключително слаби, поне по крайниците, а изпъкналите мускули и вени изглеждат доста атлетични. Пациентите с PL, от друга страна, са склонни да имат кръгло лице с изпъкнали врата и корема, но тънки ръце или крака “, казва фон Шнурбейн.
В дългото търсене на облекчение от симптомите си, Линда се опита много: сега получава целенасочено лечение, което заедно с индивидуална диета може трайно да подобри симптомите на заболяването. „Сега имаме начин да подобрим чувството за ситост и важните метаболитни процеси в организма и да намалим риска от вторични заболявания. Това може да означава голяма печалба в качеството на живот ”, обобщава фон Шнурбейн.
Първата контактна точка за родителите е педиатърът, за възрастните - семейният лекар или ендокринолог. Пациентите се насочват към специализирани центрове в Улм или Лайпциг за диагностика и лечение.
* Частичната форма на липодистрофия засяга около един до трима души на всеки милион души, докато генерализираният тип засяга само един до двама души на всеки два милиона души. [2]
Литература:
[1] Brown RJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2016 г .; 101: 4500-4511
[2] Chiquette E et al. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383