Първичен лимфедем - швейцарски медицински преглед
обобщение
Въведение
Първичният лимфедем (LO) е едно от редките заболявания, изброени в Orphanet. 1 Всички области на анатомията с лимфни възли могат да бъдат засегнати от LO, но засягането на крайниците е най-често. В резултат на дисфункция на лимфната система LO води до увеличаване на обема, свързано с богат на протеини оток поради намаляване на транспортния капацитет на лимфната система. Трябва да се прави разлика между първичен LO и вторичен LO.
Анатомия и функции
Лимфната система е доста сложна „съдова мрежа“, която преминава през цялото тяло. Включва също лимфните възли и други органи като далака, тимуса и сливиците. Той осигурява връщането на екстравазирани течности и протеини (албумин например) в системната циркулация, както и елиминирането на някои клетъчни и метаболитни отпадъци.
Малко известен, той също играе съществена роля на жизненото ниво, като се намесва в имунните, хормоналните, хранителните нива и лечебния процес. За разлика от кръвния поток, лимфната система не зависи от централна помпа като сърцето за своята функция, тъй като тя има своя собствена контрактилитет. По този начин лимфата циркулира в тялото благодарение на контракциите на лимфните съдове. Периферната лимфа е полупрозрачна, жълтеникава, докато храносмилателната, наречена хиле, по-богата на мазнини, е белезникава.
Произведена в кръвоносните капиляри, лимфата ще се върне към общото кръвообращение в края на пътуването си, след като е преминала през тялото.
Етиология
LO се образува, когато лимфните съдове не могат правилно да дренират лимфата, която след това се натрупва в меките тъкани под кожата. Тази лимфна недостатъчност води до подуване, наречено оток, най-често присъстващо в долните крайници. Въпреки това, лицето, горните крайници, багажника и дори гениталиите също могат да бъдат засегнати в зависимост от засегнатата лимфна територия.
Няколко причини могат да бъдат отговорни за LO:
вродена малформация на лимфните съдове: първична LO.
Запушване или деградация на лимфните съдове, причинено от операция, злополука, инфекция или отстраняване на лимфни възли (жлези): вторичен LO.
Комбинирани форми, повече или по-малко сложни, предизвикани от наличието на липоедем, затлъстяване или основно венозно заболяване: липолимфедем/флеболимфедем/липофлеболимфедем.
Първичната LO се дължи на конституционална малформация на лимфната система като аплазия, хипоплазия, дисплазия на лимфния тракт или фиброза на лимфните възли. Хипоплазията е най-често срещана и е придружена от поддържащи мрежи, които могат да обяснят късното появяване на симптомите.
Първичната LO може да бъде вродена, появяваща се през следващите години, но преди 35-годишна възраст (ранна LO) или по-късно (късна LO). Честотен пик се наблюдава в пубертета, както и преобладаване при жените (2/3 от случаите).
Първичната LO е най-често спорадична, но въпреки това е необходимо да се търси наследственост. Тя може да бъде едностранна или двустранна, по-рядко свързана с LO на гениталиите, горните крайници или лицето.
В случай на дифузно участие, потърсете свързани лимфни малформации или генетично заболяване; при липса на последното е задължително изследването за чревна малабсорбция за откриване на чревна лимфна малформация. В случай на генерализиран LO, анатомични малформации и клинични прояви могат да бъдат свързани: чревни лимфангиектазии, хилозен асцит, хилозен плеврален излив, аномалия на гръдния канал.