Прогресивна външна офталмоплегия - причини, симптоми и лечение
The прогресивна външна офталмоплегия е известен още като Офталмоплегия прогресивна външна се отнася и принадлежи към неврофталмологичните заболявания. Специална форма на заболяването е Офталмоплегия плюс (CPEO плюс).
Съдържание
Какво е прогресивна външна офталмоплегия?
The прогресивна външна офталмоплегия се причинява от разстройство на митохондриите. Това митохондриално заболяване води до бавно нарастваща парализа на външните очни мускули. Повдигачът на клепачите също е засегнат от парализата. Ако се появят допълнителни симптоми, има CPEO плюс.
Болестта не може да бъде излекувана. Въпреки че болестта се предава по наследство, тя може да избухне на всяка възраст. Прилага се следното: колкото по-рано се появят първите симптоми, толкова по-тежко протича заболяването. Следователно лечението е чисто симптоматично.
причини
Наследените митохондриопатии са резултат от генни мутации. Засегнати са ензимите и метаболитните пътища на клетъчните органели. Различни мутации и загуби на ДНК сегменти (делеции) в позиция 3243 на mtDNA могат да бъдат идентифицирани като причина за прогресивната външна офталмоплегия. Тези дефекти в митохондриалната ДНК причиняват смущения в митохондриалната дихателна верига.
С CPEOplus в половината от случаите се откриват две до осем kb изтривания. Дублирането на митохондриална ДНК също може да се наблюдава много рядко. В редки случаи се срещат автозомно-рецесивни случаи с промени в ядрените гени. Това води до многократни делеции на mtDNA.
Симптоми, заболявания и признаци
Подвижността на очите е силно ограничена поради парализата на външните очни мускули. За разлика от заболявания, които са свързани с централна парализа, всички движещи се с очи мозъчни стволови функции като оптокинетика, вестибуло-очен рефлекс и сакади са непокътнати при прогресивна външна офталмоплегия.
Поради тежката парализа на очните мускули обаче те не могат да бъдат извършени толкова бързо. С CPEOplus симптомите се допълват от допълнителни мускулни слабости. Те са особено очевидни в крайниците, лицето и преглъщащите мускули. Засегнатите пациенти страдат от затруднено преглъщане и слаби мускули на ръцете и краката.
Провеждането на дразнители в сърцето се нарушава, което води до сърдечни аритмии. Кардиомиопатиите с ангина пекторис, припадък или емболия също могат да бъдат симптоми на CPEOplus. Освен това се развиват ендокринопатии, които могат да се проявят под формата на захарен диабет, забавен пубертет или нисък ръст.
Засегнатите пациенти също страдат от нарушения на чувствителността, периферна парализа или промени в кожата. Деменцията или нарушенията в координацията на движението също са възможни последици от CPEOplus.
Преходът към синдром на Kearns-Sayre, CPEO с дегенеративни промени в ретината, е течен. Ако централната нервна система е засегната, това може да доведе до загуба на слуха във вътрешното ухо, умствена изостаналост или това, което е известно като церебеларна атаксия.
Диагноза и ход на заболяването
Основната находка при прогресивната външна офталмоплегия е претоварването с млечна киселина. Това състояние е известно още като лактатна ацидоза. При метаболитна диагноза освен стойността на млечната киселина се определят органичните киселини в урината и аминокиселините в кръвния серум.
Креатин киназа, лактат дехидрогеназа, лактат в покой и пируват също трябва да се измерват в кръвта. Неврологичните изследвания, електромиографията и мускулната биопсия потвърждават диагнозата. Силно се препоръчва определянето на състоянието на щитовидния хормон и антитела, както и електроневрографията.
Често клиничните признаци на прогресивна външна офталмоплегия са толкова ясни, че може да се постави относително надеждна диагноза въз основа на симптомите. При диференциалната диагноза обаче трябва да се изключат миастения, парализа на очите, лезии на мозъчния ствол, сенилна птоза, синдром на фиброза и пареза на окуломоторния нерв.
Усложнения
Качеството на живот на пациента е силно ограничено и намалено от болестта. Това също води до мускулна слабост и сърдечни проблеми. Засегнатите продължават да страдат от нарушения на преглъщането, така че има значителни дискомфорти, когато приемат течност и храна. Може да се появи и диабет или нисък ръст. Развитието на децата е силно забавено и нарушено от болестта, така че сериозни усложнения или оплаквания обикновено възникват в зряла възраст.
Освен това пубертетът често се отлага за засегнатите. Тъй като пациентите в много случаи страдат и от повишена изостаналост, те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Това заболяване може също да доведе до значително намалена продължителност на живота на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Първата и характерна черта на прогресивната външна офталмоплегия е увисналият клепач при пациентите. Посещението на лекар трябва да започне незабавно, ако се развие тази оптична особеност. Тревожното е нарушение на зрението, нарушения на движението на очите и симптом на парализа. Трябва да бъдете прегледани и лекувани от лекар възможно най-скоро.
Ако броят на паданията, рискът от злополуки и влошено зрение се увеличи, трябва да се потърси лекар. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от слабост в мускулната сила, лошо физическо представяне или намалена нормална устойчивост. Симптомите на акта на преглъщане, отказ от ядене или недохранване на организма трябва да бъдат изяснени от лекар. Дисфункцията, забавянето на растежа или забавеното начало на пубертета трябва да бъдат обсъдени с лекар.
Необходим е лекар в случай на аномалии в естествените последователности на движение, намалена умствена компетентност и нарушения на паметта. Нарушенията на чувствителността, промените в обичайния тен и атаксията трябва да бъдат изследвани от лекар и лекувани. По-специално, отклоненията в координацията на движенията трябва да се разбират като предупредителен сигнал от организма. Нарушенията на сърдечния ритъм и съзнание също трябва да бъдат изследвани. При тежки случаи трябва да бъде предупредена линейка.
Лечение и терапия
Няма лечение за прогресивна външна офталмоплегия. Увисналият клепач обикновено се лекува хирургично. В повечето случаи се използва хирургична фронтална суспензия със силикон. Хирургичното лечение на птоза не е само от естетически съображения. Роговицата може да изсъхне, ако клепачът не е затворен или не е затворен напълно.
Последицата би била излагането на кератопатия. Ако пациентът види двойно виждане, очилните призми могат да помогнат. При тежки случаи обаче може да се наложи и операция на кривогледство. Тъй като обаче двете очи са засегнати от парализата при повечето пациенти, страбизмът е симптом, който рядко се среща.
Основен дефицит на коензим Q10 е демонстриран при някои пациенти с прогресивна външна офталмоплегия. Тук може да бъде обещаваща терапия с 50 до 300 милиграма коензим Q10 на ден. С това лечение трябва да се избягват дефектите в дихателната верига, така че да е възможно достатъчно производство на АТФ въпреки дефектите.
Препарати като рибофлавин, L-карнитин, идебенон или креатин монохидрат също се използват за лечение на заболяването.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Прогресивната външна офталмоплегия е наследствено заболяване. Следователно не може да бъде предотвратено. Някои изследвания показват, че основното митохондриално заболяване има тенденция да се развива и/или влошава, когато организмът е подложен на стрес от фактори на околната среда. Следователно трябва да се избягват увреждащи фактори като пушене или излагане на вредни вещества, ако е известно митохондриално заболяване.
Последваща грижа
Болестта може да се засили с положително настроение и емоционална стабилност на засегнатия човек. Особено в най-лошите случаи засегнатите винаги трябва да се опитват да запазят приповдигнато настроение. Нещата, които са обичали да правят преди болестта, трябва да се планират със социалната среда и да се предприемат отново. Засегнатите трябва винаги да поддържат контакт с членовете на семейството.
Роднините винаги могат да поискат помощ и подкрепа, ако е необходимо. Засегнатите трябва да присъстват на редовните прегледи, за да може здравословното им състояние да бъде определено от лекар. Състоянието може да повлияе и на диетата. Поради тази причина е важно засегнатите да се хранят балансирано, богато на витамини. За да не се влоши болестта, засегнатите трябва абсолютно да се въздържат от алкохол и съдържащи никтон агенти.
Препоръчва се дългосрочно психологическо консултиране, така че засегнатите да се научат как да се справят по подходящ начин с болестта. Посещението на група за самопомощ също е предимство. По този начин засегнатите могат да обменят идеи с тези, които също са болни и да намерят други начини, по които могат да се справят с болестта. Това повишава качеството на живот на засегнатите, което рязко е паднало поради болестта.
Можете да направите това сами
Прогресивната външна офталмоплегия може да бъде противодействана в ежедневието предимно чрез положително отношение към живота. Това важи особено за по-тежките случаи, в които се появяват и други слабости в допълнение към очните мускули, например при преглъщане или на крайниците.
Редовните диагностични прегледи са задължителни за пациентите, за да се определи здравословното състояние. Лекарят анализира стойностите и определя колко силно са засегнати мускулите, а вероятно и сърцето. В някои случаи болестта има отрицателен ефект върху консумацията на храна. Следователно е още по-важно да се обърне внимание на балансирана диета, за да се предотвратят възможни симптоми като диабет.
Препоръчва се психотерапевтично лечение, така че качеството на живот да не страда много. И децата, и възрастните се чувстват ограничени в своите дейности. Особено по време на пубертета, който обикновено се забавя, когато възникне заболяването, самочувствието намалява. Ето защо засегнатите трябва да се научат да приемат помощ от други хора. Подкрепата на роднини и приятели има големи практически предимства, особено във връзка с повишения риск от злополуки поради влошено зрение.