Профил на хроничните миелопролиферативни заболявания - Synevo
Хронични миелопроферативни заболявания (BMPC) са клонални нарушения, отчетливи, но тясно свързани, произхождащи от плюрипотентната стволова клетка на гръбначния мозък. Те включват: хронична миелоидна левкемия, истинска полицитемия, есенциална тромбоцитемия и миелофиброза.
Във всички BMPC пролиферативният капацитет на неопластичните стволови клетки не се контролира правилно и първоначално възниква прекомерна хематопоеза. Въпреки това, неопластичните стволови клетки запазват способността да завършат диференциацията и в резултат на това се забелязва значително увеличение на зрелите и незрели форми в периферната кръв и костния мозък.
BMPC се различават един от друг по преобладаващия тип диференциация, която страда неопластичната стволова клетка (напр. Миелоидна линия при ХМЛ, мегакариоцити при есенциална тромбоцитемия, еритроцити при полицитемия вера). BMPC имат прогресивна еволюция, вероятно към гръбначномозъчна недостатъчност или остра левкемия. Разликите между прогнозата и оптималното лечение в BMPC обясняват необходимостта от разграничаване на тези единици. Тъй като BMPC възниква от плюрипотентна стволова клетка, която се диференцира по всички клетъчни линии предимно по друга клетъчна линия, не е изненадващо, че понякога клиничните и морфологичните характеристики могат да се припокриват и класификацията и диагностиката стават трудни. 1
Хронична миелоидна (гранулоцитна) левкемия (ХБН), с честота 15-20% от левкемии при възрастни и най-често срещаната BMPC, това е клонално заболяване на плурипотентните стволови клетки, характеризиращо се с повишена пролиферация на миелоидни елементи във всички етапи на диференциация. Присъствието им в голям брой в периферната кръв е от съществено значение за диагностиката, заедно с други важни признаци: повишени базофилни гранулоцити, намалена алкална левкоцитна фосфатаза (FAL), повишени серумни нива на витамин В12 и транскобаламини I и III. В допълнение, цитогенетична аномалия, хромозомата Филаделфия, се открива в 95% от типичните случаи на (LGC) в хроничната фаза. Той се среща в 100% от делящите се клетки в костния мозък и допринася за диагностиката и мониторинга на лечението. Изтъквайки BCR/ABL синтезния ген и химерния протеин p210, с тирозин киназна активност, която той кодира, дефинират LGC на молекулярно ниво. Симптомите и клиничните признаци се развиват коварно и включват астения и прогресивна спленомегалия на преден план. След средно 3,5 години LGC преминава от хронична фаза в остра, бластична, която може да бъде миелоидна или лимфоидна. 2
Полицитемия вера (PV) се характеризира с преобладаващо увеличение на еритроцитите и еритроцитната маса, с нормално артериално насищане с O2. Свръхпроизводството често се свързва с ниски серумни нива на еритропоетин. Обикновено се свързва с левкоцитоза, тромбоцитоза, повишен FAL резултат (80-100% от пациентите). Костният мозък е хиперклетъчен, с хиперплазия на линиите: миелоидна, еритроидна, мегакариоцитна.
Основните клинични прояви са агногенен сърбеж, червено-лилаво оцветяване на кожата и лигавиците, спленомегалия, тромботични и хеморагични усложнения.
В естествената си еволюция PV може да се превърне в друг BMPC (често MMM, много рядко LGC), с терминална фаза на остра левкемия, понякога предшествана от миелодиспластичен синдром. 3
Агногенна миелоидна метаплазия (ММА) или миелоидна метаплазия с миелофиброза е отделна единица в рамките на BMPC, характеризираща се със съжителството на три основни цитологични нарушения: клонална пролиферация на хематопоетични стволови клетки в костния мозък, реактивна неклонална пролиферация на медуларни стромални клетки (фибробласти и остеобласти М, което води до М ) и остеомиелосклероза (СЗО) и екстрамедуларна хемопоеза (мелелоидна метаплазия) в далака, черния дроб и други органи. MF и WHO водят до прогресираща гръбначномозъчна недостатъчност с панцитопения.
В клиничната картина преобладава туморната спленомегалия. При лабораторната диагноза аспектът на периферната цитонамазка играе важна роля.
Клиничната еволюция бавно прогресира. Променлив процент от пациентите с типичен ММА правят трансформация в остра левкемия. 4
Есенциална тромбоцитемия (TE) е като другите BMPC клонално заболяване, произхождащо от плурипотентната стволова клетка на костния мозък, като основно цитологично разстройство е мегакариоцитната хиперплазия на костния мозък, което води до прекомерен растеж на тромбоцитите в кръвта.
Диагнозата ТЕ е диагноза на изключване. Критериите, използвани за тази цел, са произволни и изискват внимателен анализ. 5
Налични тестове в лабораторията Synevo: