Причини за умствена изостаналост Medlife
Д-р Виорика Радой/Снимка: MedLive.ro
Умствената изостаналост, определена като недостатъчно когнитивно и адаптивно развитие, е едно от най-често срещаните заболявания при хората с разпространение около 3%. Умствената изостаналост може да бъде изолирана (не свързана с други клинични прояви) или комбинирана с други клинични признаци (синдромна умствена изостаналост).
Приблизително 3% от хората имат коефициент на интелигентност под 70, представящ увреждания в процесите на обучение и адаптация, които оказват влияние върху засегнатия индивид, върху семейството и не на последно място върху обществото, към което той принадлежи.
Причините за умствена изостаналост са изключително разнообразни, вариращи от генетични (вродени) причини до фактори на околната среда.
- Генетичните фактори често причиняват умствена изостаналост, причинена от ненормални гени, наследени от единия родител. Най-честите генетични причини за умствена изостаналост са: синдром на Даун, крехък X синдром, фенилкетонурия
- Фактори, които действат по време на бременност йоден дефицит при майката, консумация на алкохол, лекарства, цитомегаловирусни инфекции, рубеола и др., Хипертония, ниско тегло при раждане, недоносеност.
- Фактори, които действат по време на раждането фетална хипоксия (плодът не получава достатъчно кислород).
- Фактори, които действат след раждането менингит, тежко недохранване, йоден дефицит.
Генетични фактори, които причиняват умствена изостаналост
- Хромозомните аномалии (както по брой, така и по структура) са отговорни за 25 до 28% от всички случаи на умствена изостаналост. Най-често срещаните числени хромозомни аномалии са причинени от наличието на допълнителна хромозома (тризомия) или отсъствието на хромозома (монозомия) от нормалния набор от 46 хромозоми, специфични за човешкия вид. Числените хромозомни аномалии се откриват лесно чрез извършване на кариотипа.
Синдромът на Даун (тризомия 21) е най-честата хромозомна причина за умствена изостаналост.
Структурните хромозомни аномалии, които съпътстват загубата или печалбата на генетичен материал, почти винаги са свързани с умствена изостаналост.
- Има много генетични нарушения, причинени от дефекти в отделен ген, които са придружени от умствена изостаналост, родена от метаболитни дефекти (метаболитни заболявания, най-често срещаната е фенилкетонурия), синдром на крехка Х и др.
Вече е добре известно, че умствената изостаналост може да има семейно предаване. Многобройни проучвания показват, че рискът от умствена изостаналост се увеличава в семейства, където вече има засегнато лице. Американската академия по педиатрия подчертава значението на ранната идентификация и ранна оценка на деца с умствена изостаналост.
Родителите, които имат дете с умствена изостаналост, често се интересуват дали съществува риск следващото дете да има същия проблем. Ако основната причина за умствена изостаналост в засегнатото лице е идентифицирана, може да се изчисли риск от рецидив. Ако освен това е установен генетичният дефект, може да се направи пренатална диагноза.
В много случаи обаче генетичният дефект не може да бъде определен.
В случай на изолирана умствена изостаналост и без други хора, засегнати в семейството, рискът от рецидив за нова бременност е 8%, което е по-високо, отколкото в общата популация (2%).
Диагностичните възможности за умствена изостаналост с генетичен детерминизъм се развиха много през последните години, но ясна диагноза може да бъде поставена само в 50% от случаите.