Причини за детска деменция; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Детската деменция е неврологично разстройство, което засяга мозъчния метаболизъм. Специфични симптоми включват дегенерация на ретината, епилептични припадъци, загуба на зрението, глухота, когнитивно влошаване и нарушени двигателни функции, с голяма вероятност от ранна смърт.
Какво е детска деменция ?
Детската деменция е много рядко генетично заболяване, което се появява в резултат на сложни невроденеративни и метаболитни заболявания. Поради неговата рядкост липсва информация и осведоменост за това потенциално фатално разстройство, което често води до късно или неправилно диагностициране и забавено начало на лечението.
Освен това ранната диагностика на детска деменция е проблематична, тъй като първоначалните симптоми не са много специфични и до голяма степен са свързани с други неврологични разстройства. Тъй като мозъчното увреждане, свързано с деменция, е необратимо, късното диагностициране е особено опасно за децата и често води до преждевременна смърт.
Причини за детска деменция
Основната причина за детската деменция са невроналните цероидни липофусцинози (NCL), които са група от генетични, невродегенеративни, лизозомни нарушения на съхранението, наследени по автозомно-рецесивен начин. С общо разпространение на 7-8 на 100 000 раждания, NCL са водещата причина за детска деменция в световен мащаб.
NCL се характеризират с тежка невродегенерация в централната нервна система и натрупване на автофлуоресцентен материал като липофусцин за съхранение в неврони, микроглии, макроглии, но и други видове клетки. Категорията на различните видове НКЛ зависи главно от засегнатия или причиняващ заболяване ген и възрастта на поява на заболяването. Досега са идентифицирани 14 гена, за които е известно, че причиняват NCL.
В зависимост от възрастта на поява и клиничните прояви, НКЛ се подразделят на следните видове:
Вродени - причинено е от мутация в CTSD ген. Възрастта на настъпване е преди или около раждането, а клиничните прояви са гърчове и микроцефалия.
Кърмаче (ВКЛЮЧЕНО) - причинява се от мутации в гените PPT1 и KCTD7. Възрастта на настъпване е 6-24 месеца, а конкретни симптоми са влошаване на когнитивните и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.
Късно-инфантилна (LINCL) - мутациите в гените CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD и PPT1 са отговорни за тази форма на NCL, която се среща главно при деца на възраст от 2-7,5 години. Клиничните характеристики включват когнитивни и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.
Непълнолетни (JNCL) - мутациите в гени CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 и ATP13A2 са отговорни за тази форма на NCL. Конкретната възраст на началото е 4-10 години, а клиничните характеристики са когнитивни и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.