Причини, симптоми, терапия на болестта на Хънтингтън - NetDoktor
Ингрид Мюлер е химик и медицински журналист. Тя беше главен редактор на NetDoktor.de в продължение на дванадесет години. От март 2014 г. тя работи като журналист на свободна практика и автор за Focus Gesundheit, здравния портал ellviva.de, живата издателска къща crossmedia и здравния канал rtv.de, наред с други.
Хорея Хънтингтън (Болестта на Хънтингтън, остаряла: Танцът на Свети Вит) е мозъчно заболяване, което се наследява. При хората с болестта на Хънтингтън областите на мозъка, които са важни за мускулния контрол и психологическата функция, постепенно се унищожават. Нервните клетки бавно загиват. Причината е дефектен ген. Прочетете повече за болестта на Хънтингтън.
Болест на Хънтингтън: описание
Болестта на Хънтингтън е много рядко наследствено разстройство на мозъка, което засяга около седем до десет на 100 000 души в Западна Европа и Северна Америка. Около 8000 души в Германия страдат от болестта на Хънтингтън.
Болестта на Хънтингтън може да избухне на всяка възраст. Първите симптоми на болестта на Хънтингтън често се проявяват на възраст между 35 и 45 години, но могат да се появят и в ранна детска възраст или в напреднала възраст. Това зависи и от това къде точно се крие болестната промяна (мутация) в генетичния състав. Типични симптоми са двигателни разстройства и промени в личността до деменция.
Възможностите за влияние върху хода на болестта на Хънтингтън са ограничени. Тествани са голям брой вещества, които предпазват нервните клетки и спират прогресивното разрушаване на невроните. Досега обаче нито едно от тези вещества не е оказало значително влияние върху хода на заболяването. Налични са обаче някои лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите на болестта на Хънтингтън.
Има групи за подкрепа, които помагат на хората с болестта на Хънтингтън и техните близки.
Откъде идва името „Болест на Хънтингтън“
Хореята на Хънтингтън се връща към американския лекар Джордж Хънтингтън, който за първи път описва болестта през 1872 година. Той също беше разбрал, че болестта на Хънтингтън се предава по наследство. Името идва от гръцкото - "choreia" = "танц". Хореята на Хънтингтън има няколко имена: болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън или в миналото Св. Причината е, че пациентите постепенно губят контрол над движенията си - което може леко да напомня на танц.
Болест на Хънтингтън: симптоми
Болест на Хънтингтън: ранни стадии
Болестта на Хънтингтън често започва с неспецифични симптоми, като проблеми с психичното здраве, които прогресират. Много пациенти са все по-раздразнителни, агресивни, депресирани или обезсърчени; други чувстват загуба на спонтанност или повишена тревожност.
Нарушенията на движението при болестта на Хънтингтън обикновено се състоят от внезапни, неволни движения на главата, ръцете, ръцете, краката или багажника. В екстремни случаи това може да доведе до шантава походка, типична за заболяването. Ето защо болестта на Хънтингтън преди е била наричана "Танцът на Свети Вит".
Хората с болестта на Хънтингтън често могат първоначално да включат тези преувеличени и нежелани движения в своите движения. За наблюдателя това създава впечатление за преувеличени жестове. В много случаи засегнатите първоначално не забелязват своите двигателни нарушения като такива.
Болест на Хънтингтън: по-късни етапи
С напредването на болестта на Хънтингтън мускулите на езика и гърлото също са все по-засегнати. Езикът изглежда накъсан, звуците се произнасят експлозивно. Възможни са и нарушения на преглъщането - тогава съществува риск засегнатите да погълнат хранителни компоненти и да развият пневмония.
С напредването на болестта на Хънтингтън пациентите често неумолимо губят умствените си способности. След около 15 години деменцията може да бъде открита при почти всички засегнати.
В крайните стадии на болестта на Хънтингтън пациентите са предимно приковани към леглото и напълно зависими от помощта на другите.
Болест на Хънтингтън - подобни болести
Симптоми, подобни на болестта на Хънтингтън, могат да бъдат предизвикани и от други ненаследствени причини. Примери за това са последиците от инфекциозни заболявания или хормонална промяна по време на бременност (chorea gravidarum). Лекарствата и хормоналните контрацептиви (като хапчето) са по-рядко задействащи фактори. Това се отнася и за инсулти, които засягат определени области на мозъка. Поради нарушения на кръвообращението в мозъка, някаква форма на хорея може да се появи дори в напреднала възраст. Смята се, че заболявания като хипертиреоидизъм също могат да доведат до хорея. Тук обаче курсът не е прогресивен и двигателните нарушения обикновено регресират отново. Тежките психологически симптоми са нетипични в такива случаи.
Болест на Хънтингтън: причини и рискови фактори
Болестта на Хънтингтън се причинява от генетична смърт на нервни клетки в определени области на мозъка. Болестта може да засегне както мъжете, така и жените, тъй като отговорният ген не се наследява по полово свързан начин - т.е. не върху половите хромозоми X и Y, а върху автозомите. Това са онези хромозоми, които не определят пола и които са налични в два екземпляра (един от майката, един от бащата).
Всяко дете на родител, който носи дефектния ген, има 50% риск да получи дефектния ген и да развие болестта на Хънтингтън. Експертите говорят за автозомно доминиращо наследство. Доминиращо означава, че болестта избухва, дори ако съответният ген се промени само на една от двете сдвоени хромозоми.
Болест на Хънтингтън - мистериозно наследствено заболяване
Лариса Мелвил завърши стажа си в редакционния екип на NetDoktor.de. След като учи биология в университета „Лудвиг Максимилианс“ и Техническия университет в Мюнхен, тя първо се запознава с цифровите медии онлайн във „Фокус“ и след това решава да научи медицинска журналистика от нулата.
Живот под Дамоклов меч
Неизлечимо и - все още - фатално
Грешка в хромозома четвърта
Епидемия винаги е възможна
Скачаща разходка
Проблеми с езика и преглъщането
В търсене на изцеление
Наследяване - грешка на хромозома четвърта
Молекулярната азбука на генетичния материал (дезоксирибонуклеинова киселина, къса ДНК или ДНК) се състои от четири нуклеинови киселини: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Новите комбинации от тези четири букви образуват цялата генетична информация, която се съхранява под формата на нишковидни структури, така наречените хромозоми.
При болестта на Хънтингтън се променя един ген на хромозома четири (наричан още ген на Хънтингтън). Идентифициран е през 1993 г. Кодираният от този ген протеин не работи правилно, което в крайна сметка води до симптоми на болестта на Хънтингтън.
При здрави хора трите нуклеинови киселини цитозин-аденин-гуанин се повтарят 10 до 30 пъти в тази област на хромозома четири. С повече от 36 цитозин-аденин-гуанинови повторения (CAG повторения или CAG триплети), болестта на Хънтингтън избухва. 30 до 35 повторения на CAG се считат за сивата зона.
При около един до три процента от болните не може да се намери кръвен роднина с болестта на Хънтингтън. Или това е напълно нова генна промяна, така наречената нова мутация. Или родител на страдащия от болестта на Хънтингтън е имал 30 до 35 повторения и не е получил болестта. В следващото поколение броят на повторенията често се увеличава. Ако повече от 36 деца ще развият болестта на Хънтингтън.
Колкото повече CAG повторения се броят на хромозома четвърта, толкова по-рано избухва болестта на Хънтингтън и толкова по-бързо напредва болестта.
Смъртта на нервните клетки при болестта на Хънтингтън засяга мозъчната кора и особено така наречените базални ганглии. Това са големи групи нервни клетки вътре в двете половини на мозъка, които освен всичко друго играят роля в координираната последователност на движенията.
Болест на Хънтингтън: прегледи и диагностика
Ако се подозира хорея на Хънтингтън, най-добре е да се обърнете към специализиран център по болест на Хънтингтън с подходящо опитни невролози. Общопрактикуващите лекари и понякога „нормалните“ невролози никога не са виждали пациент с това заболяване.
В началото на диагнозата на болестта на Хънтингтън има подробно проучване, включително фамилна анамнеза (анамнеза). За лекаря е интересно дали близките роднини (родители, баби и дядовци) имат болестта на Хънтингтън. Също така важни за диагнозата са симптомите на болестта на Хънтингтън (в ранните стадии те могат да показват и други заболявания), хода на заболяването и аномалии при неврологичния преглед.
Диагнозата се потвърждава с кръвен тест. Прекомерният брой повторения на една и съща основна двойка (CAG) в определен ген на хромозома четири може да бъде открит чрез молекулярно генетично тестване.
Ако не може да бъде открита генетична промяна, отново се взема кръв, за да се изключат заболявания, които първоначално могат да проявяват симптоми, подобни на болестта на Хънтингтън. Наред с други неща, се определят стойностите на щитовидната жлеза и концентрацията на някои автоантитела (антитела, които са насочени срещу собствените вещества на тялото) в кръвта.
Определете увреждането на нервите
За да се определи степента на увреждане на нервите, хората с болестта на Хънтингтън също се изследват неврологично, невропсихологично и психиатрично. Тези прегледи се извършват или от опитни лекари, или от специално обучени невропсихолози.
Образни изпити като един Компютърна томография (CT) или Магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка може да покаже разграждането на отделни области на мозъка (например така нареченото опашно ядро и мозъчната кора). Също така електрофизиологична диагностика може да предостави важна информация за болестта на Хънтингтън в отделни случаи.
Генетично изследване за болест на Хънтингтън
Дори здрави хора с повишен риск от болестта на Хънтингтън могат да получат генетичен тест. Лекарите говорят за прогностична диагностика или предсказваща диагностика. Този тест е ясен начин да се определи дали някой ще развие болестта на Хънтингтън или не.
Това знание за това, че сте носител на тази генетична модификация, може да окаже огромно въздействие върху психиката на засегнатите. Следователно съществуват насоки за получаване на генетичен тест за болестта на Хънтингтън. Заинтересованите лица трябва, наред с други неща, да бъдат предварително информирани за рисковете. Не може да се извършва генетично изследване на непълнолетни. Дори и в случай на лица по искане на трети страни, например лекари, застрахователни компании, агенции за осиновяване или работодатели.
Болест на Хънтингтън: лечение
Наркотици на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън не може да бъде лекувана причинно и не е лечима. Някои лекарства обаче ще облекчат симптомите. Активните съставки тиаприд и тетрабеназин могат да ограничат прекомерното и неконтролирано движение, като противодействат на собственото пратено вещество на тялото допамин. При депресивни настроения антидепресантите от групата на селективните инхибитори на обратното поемане на серотонин (SSRI) или сулпирид могат да намалят симптомите.
Няма официални препоръки за терапия срещу развитието на деменция при болестта на Хънтингтън. В някои проучвания активната съставка мемантин успява да забави умствената деградация.
В допълнение към медикаментозната терапия на болестта на Хънтингтън, поддържащи мерки като физиотерапия, трудова терапия и логопедия също могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Например нарушенията на говора или преглъщането могат да бъдат подобрени чрез специални упражнения. Освен това трудовата терапия може да се използва за обучение на ежедневните дейности. Това дава възможност на хората с болестта на Хънтингтън да останат независими по-дълго. Психотерапията помага на много страдащи да се справят по-добре с болестта. Групите за самопомощ също са чудесна подкрепа за мнозина.
Тъй като много хора с болестта на Хънтингтън отслабват значително по време на заболяването си, висококалоричната диета има смисъл. В някои случаи лекото наднормено тегло подобрява симптомите на болестта на Хънтингтън.
Изследване на болестта на Хънтингтън
Все още не са известни терапии, които биха могли да спрат основния процес на разрушаване при болестта на Хънтингтън. Прилагат се различни нови подходи в терапията на Хънтингтън, базирана на лекарства, но те все още са в експериментален етап. Високите дози CoEnzyme Q10 показват леко положителни ефекти в проучванията, но като цяло те не влияят върху хода на заболяването. CoEnzyme Q10 е протеин, който се среща естествено в тялото и предпазва клетките от увреждане.
Друга активна съставка, използвана за лечение на болестта на Хънтингтън, е етилов икозапен, лекарство, специално разработено за болестта на Хънтингтън, което се произвежда от компонента на рибеното масло ейкозапентаенова киселина. Ethyl-Icosapent е предназначен да предотврати увреждане на някои клетъчни компоненти, които играят роля в клетъчната смърт, и да повиши ефективността на болните нервни клетки. Това лекарство също не успя да доведе до някакво подобрение в двигателните нарушения.
Прочетете повече за терапиите
Прочетете повече за терапиите, които могат да помогнат тук:
Болест на Хънтингтън: протичане и прогноза на заболяването
Болестта на Хънтингтън няма лечение. Засегнатите умират средно 19 години след началото на болестта на Хънтингтън. Това е само средна стойност, което означава, че отделните хора също могат да умрат много по-късно или по-рано от последиците от болестта на Хънтингтън.
Симптомите, които засегнатите се развиват и колко добре реагират на различните лекарства, варират в широки граници. Само специалистите, които ежедневно се занимават с болестта на Хънтингтън, са достатъчно запознати с многото специфики на заболяването. Ето защо е препоръчително пациентите с HD да се подлагат на редовни проверки в един от центровете за HD в Германия, за да адаптират индивидуалната терапия към текущия ход на заболяването.