Причина за дефицит на растежен хормон, признаци, лечение - NetDoktor
Клеменс Гьодел е на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor.
Дефицит на растежен хормон е рядко заболяване, което може основно да доведе до нарушения на физическото развитие. Основният симптом при децата е намаленият растеж по дължина. При възрастни с дефицит на растежен хормон на преден план излизат други симптоми. Пациентите получават изкуствен хормон на растежа, инжектиран под кожата им. Прочетете повече за дефицита на растежен хормон тук: причини, симптоми, диагностика и терапия.
Дефицит на растежен хормон: описание
Ако има дефицит на хормон на растежа, има дефицит на хормона соматотропин (STH). Освен че действа като хормон на растежа, той има и много други роли. Влияе също върху костите, мускулите, мазнините, захарния баланс и когнитивните функции.
Изолираният дефицит на растежен хормон засяга около едно на 4000 до 10 000 деца. Изолиран означава, че няма допълнителни хормонални неуспехи. Такъв е случаят с повечето пациенти с дефицит на растежен хормон.
Соматотропин
Соматотропинът се произвежда в организма от хипофизната жлеза и се отделя при изблици, особено по време на сън. Това освобождаване се регулира от хормон (GHRH) от мозъчната област на по-високо ниво, хипоталамуса.
Освобождаването на соматотропин в кръвта води до голямо разнообразие от реакции в организма. Освен всичко друго, черният дроб освобождава соматомедини, особено инсулиноподобния растежен фактор-1 (IGF-1). IGF-1 е реалният фактор на растеж. Освобождаването му увеличава производството на протеини, размножаването и узряването на клетките. Мазнините и въглехидратният метаболизъм също са повлияни. Разтварянето на мазнините в мастните клетки се насърчава и ефектът на хормона за понижаване на кръвната захар инсулин върху целевите клетки е отслабен. Това повишава нивото на кръвната захар. Ако има достатъчно високо ниво на IGF-1 в кръвта, това намалява освобождаването на соматотропин.
Ако има дефицит на растежен хормон, може да има разстройство на всички нива на контролната верига на соматотропиновия баланс. В допълнение към производствените нарушения на отделните фактори и хормони, сигналните пътища, като рецептори за IGF-1, също могат да бъдат нарушени.
Изкуствен хормон на растежа
Лечението на дефицит на растежен хормон е възможно от 1957 г. - чрез заместване на липсващия хормон. Използваният хормон на растежа е получен от хипофизната жлеза на починалия. От 1985 г. растежният хормон може да се произвежда изкуствено в лабораторията.
Дефицит на растежен хормон: симптоми
Симптомите, които предизвиква дефицит на растежен хормон, са разнообразни, тъй като хормонът изпълнява голямо разнообразие от функции. Освен това симптомите зависят от възрастта в началото на заболяването. Основният симптом при непълнолетните е забавен растеж. При възрастни с дефицит на растежен хормон растежът обикновено е пълен, поради което на преден план излизат други симптоми.
Дефицит на растежен хормон при деца
Централният, но неспецифичен симптом при деца с дефицит на растежен хормон е намаляването на дължината на растежа. Вроденият дефицит на растежен хормон обикновено се забелязва на възраст между шест и дванадесет месеца. Въпреки това, растежът може да бъде нормален до втората година. Нарушението на растежа в случай на дефицит на растежен хормон обикновено засяга еднакво всички части на тялото (пропорционално нисък ръст).
Ако дефицитът на растежен хормон е само лек, засегнатите деца са слаби. От друга страна, изразен дефицит води до образуването на относително дебел слой мазнини под кожата.
Развитието на зъбите също се влияе от забавянето на растежа.
Друг важен симптом, особено при бебета, е подчертано ниското ниво на кръвната захар (хипогликемия). За разлика от други заболявания, които са свързани с ниски нива на кръвната захар, ако детето се роди с дефицит на растежен хормон, теглото и размерът на детето обикновено са нормални при раждането.
Постоянните ниски нива на кръвната захар, особено при новородени, могат да бъдат единствената индикация за дефицит на растежен хормон. Въпреки това може да се появи и хипербилирубинемия. Това означава повишено количество билирубин в кръвта. Билирубинът е продукт на разграждането на хемоглобина (червен кръвен пигмент).
При децата дефицитът на растежен хормон може да повлияе на общото им благосъстояние до такава степен, че те отказват да ядат или пият.
Дефицит на растежен хормон при възрастни
При възрастни с дефицит на растежен хормон на преден план са умереното общо благосъстояние и лошо настроение. Това може да намали производителността и качеството на живот. Освен това се забелязва преразпределение на мазнините в стомаха и багажника. Мускулната маса и костната плътност намаляват. Нивата на липидите в кръвта и податливостта към сърдечно-съдови заболявания могат да бъдат увеличени. Въпреки това, дефицитът на растежен хормон при възрастни също може да бъде до голяма степен асимптоматичен.
Повече хормонални нарушения
Растежният хормон се произвежда в хипофизната жлеза. Това прави и други хормони. Примери за това са LH и FSH (важни за функцията на половите органи), ACTH (важни за функцията на надбъбречната жлеза), ADH (важни за бъбречната функция) и TSH (важни за функцията на щитовидната жлеза). Ако дефицитът на растежен хормон се дължи на заболяване на хипофизната жлеза, производството на тези други хормони също може да бъде нарушено - със съответните симптоми.
Симптомите показват причината за заболяването
Има редица симптоми, които вече дават индикация за това, което причинява дефицит на растежен хормон. Те включват например така наречения махален нистагъм (неволно люлеене на окото) и особено малък пенис (микропенис). Тези два симптома предполагат това, което е известно като септооптична дисплазия - сложно неврологично разстройство, което засяга хипофизната жлеза и очния нерв.
Дефицит на хормон на растежа: причини и рискови фактори
В повечето случаи дефицитът на растежен хормон е идиопатичен, което означава, че причината е неизвестна. Но тя може да бъде вродена или придобита. Възможни причини в такива случаи са например наследствено предразположение, възпаление (като автоимунен хипофизит), съдови увреждания, наранявания, тумори или последици от облъчване (например от химиотерапия). Хирургичните интервенции в чувствителната област на хипофизата също могат да предизвикат дефицит на растежен хормон.
Дори тежкият психологически стрес може да повлияе на чувствителния процес на растеж и развитие.
В повечето случаи дефицитът на растежен хормон възниква изолирано, което означава, че няма други хормонални нарушения.
Дефицит на растежен хормон: изследвания и диагностика
При децата забавянето на растежа често се забелязва по време на медицински преглед. По време на редовните прегледи лекарят измерва теглото и ръста на детето. Тези стойности се въвеждат в така наречената крива на растеж (крива на процентил). От това може да се прочете дали растежът съответства на нормата или доколко се отклонява от него.
Причините за намаления растеж обаче са много разнообразни - дефицитът на растежен хормон е само една от възможните причини. Особено ендокринолозите са специалисти по дефицит на растежен хормон. Областта на ендокринологията се занимава с (хормоналните) жлези на тялото.
Интервю за анамнеза
Централна роля при диагностицирането на дефицит на растежен хормон е вземането на анамнеза (анамнеза). За тази цел лекарят разговаря подробно с родителите на съответното дете или със самия възрастен пациент.Целта е да се разбере за личността, семейството и социалния произход на съответното лице. Лекарят ще зададе следните въпроси, наред с други:
- Какви симптоми забелязахте?
- Има ли забележима промяна в настроението, представянето или поведението при хранене и пиене?
- Известни са предишни заболявания?
- Как се развиха другите членове на семейството?
- Има ли психологически стрес?
Физическо изследване
Интервюто е последвано от физически изпит. При децата това включва преди всичко измерване на ръста им. Това измерване трябва да бъде възможно най-точно. В допълнение към абсолютните стойности може да се изчисли и развитието на растежа, което е важно за оценка на забавянето на растежа. Надеждно изявление за скоростта на растеж може да се направи само при по-продължително наблюдение в продължение на поне шест до дванадесет месеца.
По дефиниция растежът се класифицира като ненормален, ако стойностите са под т. Нар. Трети перцентил от дължината. Това означава, че 70 процента от децата на същата възраст са по-големи. Освен това може да се направи разлика между пропорционални и непропорционални нарушения на растежа. В случай на дефицит на растежен хормон, разстройството на растежа обикновено е пропорционално, т.е. всички части на тялото са засегнати от забавения растеж.
В случай на по-големи деца, лекарят обръща внимание и на признаци на пубертет като развитие на гръдния кош и срамната коса като част от физическия преглед.
Рентгеново изследване
Прави се рентгенова снимка на лявата ръка, за да се провери за дефицит на растежен хормон. С помощта на тази картина може да се определи "костната възраст". Обикновено отговаря на възрастта. Това може да се използва за разграничаване дали има забавяне в развитието или дефицит на растежен хормон. Без данни за забавен растеж на костите дефицитът на растежен хормон е малко вероятно.
Кръвен тест
Използвайки кръвен тест, лекарят измерва рутинни параметри, както и концентрацията на растежния хормон соматотропин (STH), IGF свързващ протеин-3 (IGFBP-3) и IGF-I. Измерват се и кръвните нива на други хормони, които се произвеждат от хипофизната жлеза като хормон на растежа (особено ACTH и TSH), както и веществата, отделяни от тях като кортизон. Когато причината за дефицита на растежен хормон е в хипофизната жлеза, често се засягат множество хормони. Измерването на контролния хормон от хипоталамуса, което води до освобождаване на растежен хормон (GHRH), е ненадеждно.
Тест за стимулиране на STH
Ако стойностите на IGF-1 и IGFB-3 в кръвта са ниски и не може да се намери друга причина, може да има дефицит на растежен хормон. За да се изследва това подозрение, може да се направи тест за стимулиране на STH. За тази цел на пациента на гладно се инжектира вещество, което стимулира хипофизната жлеза да отделя соматотропин (например глюкагон, инсулин, аргинин, клонидин). След това няколко пъти на редовни интервали се взема кръвна проба и се анализира, за да се види дали и колко растежен хормон е освободен.
Обсъжда се минималната стойност, която трябва да се измери, за да се изключи дефицит на растежен хормон. Обикновено се дава гранична стойност между 8 и 10 нанограма на милилитър (ng/ml) кръв. Стойност под 7 ng/ml показва дефицит на растежен хормон. Ако се измери достатъчно висока концентрация на соматотропин, няма дефицит.
За откриване на дефицит на растежен хормон са необходими два подозрителни стимулационни теста. Трябва обаче да се вземе предвид, че резултатът от теста може да бъде повлиян от много фактори (например полови хормони и затлъстяване). В резултат на това не винаги може да се даде съпоставимост между два теста.
При някои деца може да не се правят стимулиращи тестове поради странични ефекти. Не трябва да се дава стимулация на новородени и кърмачета.
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) се извършва само в специални случаи, ако се подозира дефицит на растежен хормон - а именно ако се подозира причината за дефицита на растежен хормон в мозъка.
Генетични изследвания
Може да са необходими генетични тестове, ако се подозира генетично увреждане като причина за дефицита на растежен хормон. Въпреки това, специфичните мутации, открити досега, могат да бъдат намерени само в няколко случая. Въпреки това, редица болестни синдроми могат да бъдат открити с генетичен тест.
Прочетете повече за прегледите
Разберете тук кои тестове могат да бъдат полезни за това заболяване:
Дефицит на растежен хормон: лечение
За да се планира лечението на пациенти с дефицит на растежен хормон, обикновено е необходим стационарен престой. Терапията може да се коригира индивидуално в специализирана клиника.
Дефицитът на растежен хормон се лекува с прилагането на изкуствен растежен хормон (аналози на соматотропин). Тази терапия обикновено започва възможно най-скоро. Хормонът трябва да се инжектира под кожата (подкожно). Тъй като количеството винаги трябва да бъде точно, пациентът и, ако е необходимо, родителите са специално обучени да прилагат лекарството.
При деца терапията обикновено се прекратява, когато растежът в дължина е завършен или вече няма дефицит на растежен хормон. При тежки случаи може да се наложи цял живот да се инжектира растежен хормон.
Постоянно лечение може да се наложи и при възрастни. Освен това ефектите на изкуствения хормон на растежа могат да бъдат много различни. Причините за това са, наред с други неща, генетични разлики в рецептора на растежния хормон (така наречените полиморфизми).
Възможни са странични ефекти, но редки
Лечението с аналози на соматотропин може да позволи на децата с дефицит на растежен хормон да достигнат нормална височина. При възрастни пациенти терапията може да облекчи симптоми като повишено натрупване на мазнини в корема, намалена работоспособност и намалена костна плътност.
В някои случаи хормоналното лечение може да има други, понякога нежелани ефекти. На първо място, на мястото на инжектиране могат да се появят локални реакции като изтръпване и зачервяване. Други възможни нежелани реакции са инфекции на пикочните пътища, гърлото, стомашно-чревния тракт или ушите, главоболие, гърчове, обща болка и бронхиална астма. Налягането в мозъка рядко може да се увеличи. При пациенти с рак терапията с растежен хормон може да причини друг тумор.
Растежният хормон също е от решаващо значение за метаболизма на захарта и по този начин способността на организма да поддържа нивото на захарта постоянно. Ако терапията с изкуствен хормон на растежа е слабо коригирана, балансът на захарта може да бъде нарушен или да не се нормализира. Това може да допринесе за развитието на захарен диабет.
Терапията със соматотропин увеличава костната плътност. Това може да влоши съществуваща сколиоза (странично огънат гръбначен стълб) и да развие така наречената епифизиолиза на главата на бедрената кост (увреждане на главата на бедрената кост).
Като цяло, значителни странични ефекти са редки при терапия с изкуствен растежен хормон. Независимо от това, лечението трябва да се проверява отблизо поне на всеки два месеца. Важен параметър е концентрацията на IGF-1 в кръвта. Счита се, че терапията е правилно коригирана, когато тази концентрация е в предвидените граници. Ако лечението не е показало достатъчен ефект след една година, може да се обмисли прекратяване на лечението.
хирургия
В някои случаи на дефицит на растежен хормон може да се наложи операция. Това е особено вярно, когато мозъчните тумори са отговорни за дефицита на растежен хормон. Специалистите за тези интервенции са неврохирурзите.