Причина, симптоми и лечение на болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване на метаболизма на медта, което засяга приблизително триста пациенти в Унгария днес. Болестта е описана през 1912 г. от S. A. K. Wilson.
Болестта се причинява от мутация на хромозома 13, която пречи на черния дроб да отстранява излишната мед с жлъчката и тя се натрупва първо в черния дроб, а след това в централната нервна система, окото и други органи. Тъй като болестта има автозомно-рецесивно наследство, тя се развива само ако пациентът наследява дефектен ген и от двамата родители.
Симптоми на болестта на Уилсън
Болестта обикновено се развива в края на юношеството или в млада зряла възраст. Обикновено се среща при деца под формата на чернодробно заболяване, а при възрастни симптомите на нервната система са по-чести.
Нивата на трансаминазите (GOT, GPT) са ненормални при повечето пациенти от детството. Често се наблюдават общи симптоми на хронично чернодробно заболяване: умора, сънливост, загуба на апетит, болка под дясното ребро. Не са редки случаите, когато цирозата на черния дроб се развива до момента на поставяне на диагнозата. В някои случаи острата чернодробна недостатъчност, започваща с жълтеница, несигурни коремни оплаквания, повръщане е първият признак на заболяването, което е много тежко; в този случай единственото решение често е навременната чернодробна трансплантация.
Когато медта се отлага и в нервната система, се развиват типични неврологични симптоми: треперене в ръцете, краката и главата, скованост на мускулите, неволни движения, придружени от затруднено ходене и говорене. Типично е писането на пациент с дребен шрифт. Пациентите имат безлични изражения (личинови лица), в допълнение към които се появява и слюноотделяне.
В много случаи възникват психологически проблеми. При учениците първите симптоми могат да бъдат влошаване на академичните резултати и затруднена концентрация. Депресията, агресията, безкритичността и непредсказуемостта са често срещани, но рядко могат да се появят симптоми на шизофрения.
Нечестите симптоми включват хормонални нарушения (главно менструални нарушения при жените) и хематологични аномалии (напр. Анемия).