Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика е цял комплекс от специални медицински прегледи, чиято основна цел е да се идентифицират различни аномалии в развитието на плода, генетични заболявания, патология на сърдечно-съдовата система, определяне на бащинството и пола на детето, както и много други патологични процеси в пренаталния етап.

Според различни статистически данни рискът от раждане на напълно здрави родители на дете с увреждане е средно около 5%. Това често може да се наблюдава поради неблагоприятното въздействие на факторите на околната среда. Тези дейности са задължителни за всички бременни жени. Като се вземат предвид резултатите от пълен преглед, лекарят може да вземе решение за по-нататъшните тактики на управление на бременността и необходимостта от рехабилитация на детето (неговия обем, продължителност и вид). В същото време пренаталната пренатална диагностика позволява на бъдещите родители да вземат правилно и умишлено решение относно по-нататъшния ход на бременността и съдбата на нероденото си дете. Бременна жена е изпратена за медицинско генетично консултиране от местен гинеколог, но само родителите вземат окончателното решение за провеждането на тези изследвания.

Пренаталният скрининг и диагностика имат свои ясни индикации. Основните причини, които водят до пренатална диагностика:

Възрастта на жената е над 35;
Повишен риск от развитие на генетична патология, идентифициран в хода на ултразвуково изследване, биохимична диагностика;
Наличието на обременена фамилна анамнеза за хромозомни патологии;
Един от родителите има хромозомни пренареждания;
Привичен спонтанен аборт и постоянни заплахи от прекъсване на бременността.

Пренатални методи за генетична диагностика

Благодарение на иновативните технологии и оборудване, днес лекарят по пренатална диагностика разполага с широк спектър от методи, които определят всички често срещани генетични патологии в плода. В същото време пренаталната генетична диагностика се разделя на два вида - това са инвазивни и неинвазивни методи.

Инвазивният метод за пренатална диагностика е процедура, която се основава на механично нараняване и нарушаване на целостта на маточната кухина (инвазия в тялото на бременна жена). Материали за изследване са плацентарната и хорионната тъкан, кръвта от пъпната връв и т.н.

Неинвазивният метод за пренатална диагностика е няколко техники, които не нарушават целостта на матката, тъй като материалът за изследването е кръвта на жената. По този начин неинвазивните пренатални диагностични методи не увреждат майката и бебето. Тези методи се прилагат във всички развити страни по света, като са най-новите високотехнологични разработки. Също така комплексът от тези изследвания включва ултразвуково изследване, което е насочено към оценка на състоянието на плода, плацентата и мембраните.

Неинвазивният пренатален скрининг се състои от ултразвук и скрининг на серумен фактор на майката.

Пренатална ултразвукова диагностика

Този тип изследвания се отнасят до неинвазивен метод за пренатална диагностика. Днес ултразвукът е прост и удобен метод за наблюдение на състоянието на плода. Ултразвуковото изследване може да бъде два вида - трансабдоминално и трансвагинално. По време на трансабдоминален преглед на корема на бременната жена се инсталира ултразвуков сензор, от който излизат звукови вълни, съдържащи информация за състоянието на плода и плацентата. Цялата информация се показва на монитора на ултразвуковата машина под формата на графични изображения и всички данни се записват в компютъра. Само опитен пренатален лекар, който се специализира в ехографски преглед, може да предостави пълна и надеждна информация за това, което е видял. В същото време за много обикновени лекари, които нямат специализация по ултразвук, това, което виждат, се представя под формата на различни графики. По този начин само опитен пренатален лекар може да извършва скринингови ултразвукови изследвания. Точно такъв лекар може да види дори малки движения на плода, да не говорим за генетична патология. Също пренатален диагностичен лекар, който се специализира в ултразвук, може да предостави информация като:

Брой ембриони;
Маточна или извънматочна бременност;
Гестационен период на бременност;
Визуализирани аномалии в развитието и различни патологични дефекти (аномалии в развитието на сърдечно-съдовата система, бъбреците, черния дроб, червата, горните и долните крайници и други вътрешни органи);
Полът на бъдещото бебе;
Приблизително тегло на плода;
Определя се синдромът на забавяне на растежа на плода;
Оценява се скоростта на притока на кръв в плацентарно-маточното легло на бременната жена;
Оценява се състоянието на плацентата и околоплодните води;
Представяне на плода (главата или глутеума);
Признаци на заплаха от спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Този неинвазивен метод за пренатална диагностика е абсолютно безопасен на всички етапи на бременността и в същото време отнема малко време. Ултразвуковите скрининги се извършват два пъти през цялата бременност (на 12-13 седмици и на 19-20 седмици). Освен това бременна жена може да се подложи на ултразвуково сканиране според строги показания и в други гестационни периоди, по-често прави ултразвуково сканиране на 31-32 гестационна седмица, за да определи тактиката на раждането.

Скрининг за майчини серумни фактори

Тази техника е неинвазивен метод за пренатална диагностика, основан на изследване на майчината кръв, който съдържа извънклетъчни области на фетална ДНК, които свободно циркулират в кръвта на жената. Областите на движение на ДНК се определят чрез секвениране. Тези методи не са хирургични интервенции, не водят до усложнения от страна на плода или майката. Също така в много страни този метод се нарича "троен" тест, тъй като по време на неговото изследване се определя нивото на алфа-фетопротеин, хорион гонадотропин и неконюгиран естриол. Благодарение на тези проучвания пренатален диагностик може да идентифицира различни хромозомни аберации, фетална хидроцефалия и много други генетични патологични състояния. "Тройният" тест се извършва два пъти през цялата бременност: на 15 седмици и 18 седмици от бременността. Тази техника е една от най-информативните и надеждни неинвазивни техники за идентифициране и потвърждаване на генетични аномалии на плода.