Познайте поликистоза; Асоциация PolyKystose Франция
PolyCystic Renal (PKR) е едно от най-често срещаните генетични заболявания в света. Засяга повече от един на хиляда души, т.е. между 80 000 и 100 000 души във Франция и над 12 милиона по целия свят. PKR е много по-често от много от генетичните заболявания, добре известни на обществеността.
PKR се проявява чрез постепенна поява на кисти по бъбречната "тубула", малки торбички, пълни с течност, които като растат, унищожават бъбреците и водят до частична, а след това и терминална бъбречна недостатъчност.
Това се появява средно в разцвета на живота (между 50 и 60 години). И често поликистозата не се ограничава до бъбреците: Поликистозната чернодробна болест, по-специално.
PKR е наследствен и съществува в две форми:
автозомно доминиращият, най-често срещаният, се предава от поколение на поколение от един от двамата му родители, или бащата, или майката. Всяко дете, което се роди има 50% шанс да бъде засегнато. Засяга безразлично двата пола и всички раси.
автозомно-рецесивен, е сравнително рядък, но е много сериозен, тъй като засяга малки деца, често с фатални последици от първите месеци от живота.
Бъбречна функция:
Бъбреците са с форма на бъбрек и с големина на юмрук, разположени в средата на гърба, под гръдния кош. Бъбреците филтрират приблизително 200 литра кръв дневно, реабсорбират 98% от филтрата и регулират състава на кръвта чрез премахване на отпадъци и други съединения.
Други функции на бъбреците включват производството на три хормона:
Синтезът на еритропоетин, хормон, който стимулира производството на червени кръвни клетки;
Синтезът на Ренин, който регулира напрежението; и
Синтез на калцитриол, който е активната форма на витамин D.
При бъбречната поликистоза всички тези функции са нарушени от пролиферацията и растежа на кисти.
В хода на заболяването кистите правят тези функции частично или напълно недостатъчни: това е частична или пълна бъбречна недостатъчност (IRP или IRT).