Полицитемия от съществено значение - MedG, Малка медицинска енциклопедия
1) Общи положения 1
Защита: Polycythemia vera (MV) е миелопролиферативен синдром (MPS), преобладаващ на червената линия, водещ до полицитемия = клинична и биологична еритроцитоза, ± придружаващи признаци.
Epidemio:
- обикновено след 50 години,
- леко мъжко преобладаване
Патофизиология: MV почти винаги се свързва с JAK2 мутация (V617F мутация), причиняваща хиперактивност на тирозин киназа (STAT, Ras-MAPK и PI3K-ATK пътища). След това колониите на еритробласта се възпроизвеждат дори без хормонална стимулация (автономност спрямо EPO).
2) Диагноза 1
Признаци, свързани с хипервискозитет (тежест!): Главоболие, замаяност, зрителни или сензорни нарушения, тромбоза
Обстоятелства на откриване: често случайно откриване на кръвната картина или оценка на предизвикващ клиничен или биологичен признак
Физически признаци
- Еритроза: лигавична, особено видима по лицето и ръцете, започва постепенно
- Признаци, свързани с хипервискозитета: главоболие, световъртеж, зрителни нарушения, парестезия, венозна или артериална тромбоза
- Признаци, свързани с ПМС: аквагенен сърбеж, спленомегалия
Кръвна картина
- Паралелно повишаване на хемоглобина (> 16,5 g/dL при мъжете,> 16 g/dL при жените) и хематокрита (> 49% при мъжете,> 48% при жените)
- Умерена хиперлевкоцитоза с неутрофилна полинуклеоза и хиперплатлелетоза (2/3)
Бележки
- ESR е фалшиво нула или много ниска (поради големия излишък на червени кръвни клетки)
- Дефицитът на желязо чрез храносмилателно микрокървене е често срещан при MV, води до микроцитоза без анемия на кръвната картина, с модифициран железен баланс
- Преди извършване на други допълнителни изследвания е необходимо да се премахнат общите диференциали (дехидратация, диуретици, вторична полицитемия)
Кръвен тест за мутация JAK2
- Присъства в 95% от случаите
- Не е напълно конкретно: може да се види в други SMPs, които не са LMC
Мутация JAK2 присъства: допълнителните изследвания търсят незначителни критерии на СЗО, те са представени от най-простите до най-инвазивните
- Дозировка на серумен EPO преди всяко кървене: намалена в MV
- Биопсия на костен мозък (BOM), търсеща хиперплазия на 3-те миелоидни линии и възможна миелофиброза
JAK2 мутация липсва: диагнозата на MV е малко вероятна
Изотопно определяне на корпускуларен обем = кръвна маса (безполезно, ако хематокрит> 60% при мъжете или> 56% при жените/Hb> 18,5 g/dl при мъжете или> 16,5 g/dl при жените): разреждане на автоложни червени кръвни клетки, маркирани с 51 Cr или 99 Tc, което позволява да се потвърди „истинският“ характер на полицитемия, ако> 125% от теоретичния обем (графики според теглото, височината и пола).
Търсене на етиология на вторичната полицитемия
- Образи на корема (ехо ++), позволяващи търсене на тумор и измерване на обема на далака
- Измерване на артериални газове или поне пулсова оксиметрия
Търсете критерии в полза на отрицателен JAK2 MV
Други специализирани прегледи
В) Диференциална диагноза
> "Фалшива" полицитемия
Хемоконцентрация: дехидратация, обширни изгаряния, диуретици, реанимация. Паралелно увеличаване на Hb, хематокрит и брой на червените кръвни клетки.