PDF текст, придружаващ комплекта слайдове Генетичен анализ в медицината - Безплатно изтегляне в PDF

Кратко описание

Изтеглете текст, придружаващ набора от слайдове Генетични анализи в медицината.

Описание

Текст, придружаващ набора от слайдове „Генетичен анализ в медицината“ Слайд 1 - Какво представлява генетичният анализ? Генетичен анализ или изследване предоставя информация за генетичния състав на човек. Използват се молекулярно-биологични, цитогенетични и биохимични техники. ДНК на клетката се изследва с помощта на молекулярно биологични методи (така наречените „генетични тестове“). Клетъчните биологични (напр. Цитогенетични) техники се използват за изследване на хромозоми, а генните продукти (протеини) могат да бъдат изследвани с помощта на биохимични методи. За провеждане на генетичен тест се изискват клетки от индивида. По принцип всяка клетка, която има ядро, може да се използва за генетично изследване, тъй като тук се намира генетичният материал (ДНК), обектът на изследване. По този начин тъканните клетки, космените фоликули, сперматозоидите и т.н. от възрастни, както и клетките от ембриони или плодове могат да се използват за генетични анализи.

Слайд 3 - Какво е мутация? Мутацията е промяна в генома на организма. Мутациите могат (но не трябва!) Да причиняват заболявания или да участват в тяхното развитие, наред с други фактори. Мутациите обикновено могат да бъдат открити с помощта на голямо разнообразие от молекулярни и клетъчни биологични техники, които се използват при генетичен анализ. Тези анализи могат да бъдат продължителни и някои мутации не могат да бъдат намерени въпреки най-сложните анализи. Различните мутации се диференцират в зависимост от вида на засегнатата клетка, причината и дали са засегнати отделни или няколко ДНК или хромозомни сегмента: Ако зародишните клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) са засегнати от мутация, промяната в генома се предава на потомството. Тези мутации се наричат 2-ри

Слайд 4 - Видове мутации (1) Мутациите могат да засегнат отделни гени (генна мутация), хромозомна мутация) или цели набори от хромозоми (геномна мутация).

В случай на генна мутация е от съществено значение да се прави разлика между решетка и точкова мутация. Точковата мутация променя единична органична основа в генетичния код. Те са известни още като „единични нуклеотидни полиморфизми“ (SNPs, изразени фрагменти). Вариантите на отделни бази значително оформят генетичната разлика между хората. Те могат да останат незабелязани (тиха мутация), но промененото включване на отделни аминокиселини също може да доведе до променена структура и активност на протеина. Напр. стоп кодон (стоп сигнал по време на синтеза на протеин), се образува съкратен протеин. Мутационната мутация води до вмъкване или отстраняване на основа и по този начин променя цялата структура на гена. Следователно решетъчната мутация обикновено оказва голямо влияние върху протеиновия синтез.

Фигура 1 Мутационна мутация: Отстраняването на цитозин (маркирано в червено) води до промяна в рамката за четене; три основи всяка от тях кодират различна аминокиселина. Освен това се създава стоп кодон (UAG), транслацията се прекратява рано - произвежда се съкратен протеин. Източник: wikipedia.org

Текст, придружаващ набора от слайдове „Генетичен анализ в медицината“ Слайд 5 - Видове мутации (2) Хромозомната мутация променя структурата на хромозомата. Цели хромозомни парчета могат да бъдат изтрити (загубени), вмъкнати (вмъкнати), дублирани (удвоени) или преместени (вградени в друга хромозома).

Фиг. 2: Видове хромозомни мутации: Цифрите означават отделни гени. Представяне на делеция на ген, дублиране и инверсия на гени. По време на транслокация, хромозомен фрагмент се добавя към друга хромозома.

Слайд 6 - Видове мутации (3) Геномната мутация променя общия брой хромозоми. Обикновено не се наследява и е известен също като числена хромозомна аберация. Ако отделните хромозоми се умножат или загубят, се говори за анеуплоидия (пример тризомия 21; хромозома № 21 присъства три пъти вместо два пъти). Ако клетката има повече от обичайния набор от хромозоми (два пъти при хората), това се нарича полиплоидия. Среща се главно в растенията.

Слайд 7 - Ефекти от мутациите Гладкото и правилно транслиране на РНК последователността (последователност на основите аденозин, гуанин, цитозин и урацил) в последователността на аминокиселините по време на биосинтеза на протеини може да бъде нарушено от мутации по различни начини. Хромозомните мутации и геномните мутации имат сериозни последици, често са летални - водят до смъртта на живото същество, обикновено по време на развитието на ембриона. Много генетични заболявания се основават на точкови мутации или кратки делеции, които водят до безработни протеини ("загуба на функционална мутация") или протеини с променена функция/свойства ("печалба от функционална мутация"). Повечето мутации нямат ефект, те ще известни като тихи мутации и или засягат част от ДНК, която не съдържа геномна информация (не кодира ген), или промяната в ДНК-

Текст, придружаващ набора от слайдове „Генетични анализи в медицината“ Последователността не влияе на транслацията в аминокиселини (има няколко еквивалентни кода за много аминокиселини). За по-добро разбиране: Аминокиселинният пролин се кодира по четири различни начина (CCU, CCC, CCA и CCG). 1-ва позиция

Ако първата или втората позиция се променят чрез мутация, се създава друга аминокиселина. Ако, от друга страна, третата позиция е засегната от мутация, това няма ефект (тиха мутация).

▪ Полигенните болести (също често наричани многофакторни заболявания) се влияят от няколко наследствени фактора и се причиняват от фактори на околната среда. Това са типичните "широко разпространени заболявания" като захарен диабет или високо кръвно налягане. Генетичният анализ на такива заболявания е много сложен, тъй като трябва да се вземат предвид голям брой генетични и негенетични фактори, поради което рискът се определя емпирично (емпиризъм, терминът идва от гръцкия „опит, емпирични знания“), правилата на Мендел не се прилагат.

Слайд 9 - Честота на моногенни наследствени болести Този слайд дава преглед на най-често срещаните моногенни заболявания (известни също като „наследствени заболявания“) сред популацията. Известни са около 5800 генетични заболявания, които могат да бъдат проследени до дефектен ген. Те се срещат относително рядко и са епидемиологично различни по разпространение, т.е. разпределението зависи от произхода на хората. 5

Слайд 10 - Пример за муковисцидоза Кистозната фиброза (наричана още муковисцидоза) е най-често срещаното вродено метаболитно заболяване при светлокожите хора. Наследява се като автозомно-рецесивен признак, т.е. хетерозиготните носители (всеки носи здрав и дефектен ген) не се разболяват. Всеки 20-ти австриец е носител на този генетичен дефект. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, има 25% вероятност тяхното потомство да се разболее, защото те са хомозиготни (по двата алела) и носят мутацията.

Фиг.3: Автозомно рецесивно наследяване Източник: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

Честотата на заболяванията е около 1: 2500 новородени, в Шотландия дори 1: 500. Хората от азиатски произход, от друга страна, имат риск от 1 на 90 000. 7-ми

Текст, придружаващ слайда „Генетичен анализ в медицината“ Слайд 12 - Пример хорея на Хънтингтън Хореята на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено заболяване на мозъка. Наследствените заболявания се наричат автозомно доминиращи, които се появяват, дори ако е налице само едно дефектно генно копие. Генът на втората хромозома вече не е в състояние да компенсира дефекта на своя "съсед". Носителят на този ген определено ще се разболее. Ако единият партньор е болен (с дефектен ген), а другият е здрав, има 50 процента шанс детето да се разболее.

Фиг. 4: автозомно доминиращо наследяване Източник: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

Довежда придружаващия текст към набора от слайдове „Генетичен анализ в медицината“. За жените отрицателният резултат от теста означава, че те вече не са подложени на емоционален стрес от потенциално повишен риск от рак на гърдата и яйчниците. BRCA1 и BRCA2 мутациите могат да бъдат предадени на деца в автозомно доминиращ режим, т.е. вероятността е 50% от наследяването на модифицирания ген.

Слайд 20 - Какво е генетично консултиране? Специално обучени специалисти дават специални знания за причините, последствията и вероятността от възникване или лечение на наследствено заболяване. Те помагат в личната ситуация като част от така нареченото генетично консултиране. Генетичното консултиране се извършва в нашите собствени консултативни центрове. Там се обсъжда дали и кои възможни наследствени заболявания се срещат или са възникнали в семейството. Освен това се дава основна информация за наследствените заболявания, настоящите диагностични възможности и вероятността лицето, търсещо съвет, да има наследствено заболяване или да има дете с наследствено заболяване. Оказва се помощ при вземане на решения и при желание се започват подходящи разследвания. И накрая, по-нататъшният курс на действие е координиран. Основните принципи включват Избягване на дезинформация, внимателно боравене с генетични данни, предложение за нископрагова психосоциална подкрепа. Кога има смисъл генетичното консултиране? • • •

При хора и семейства със съществуващи или подозирани наследствени заболявания, напр. физически или психически увреждания, нервни разстройства или метаболитни нарушения. В случай на евентуално повишена вероятност от генетично (частично) причинено състояние, напр. ако семейството има чести ракови или сърдечно-съдови заболявания. За семейно планиране/бременност, напр. ако родителите са по-възрастни (жени над 35 години, мъже над 50 години), в случай на множество спонтанни аборти

Текст, придружаващ комплекта слайдове "Генетичен анализ в медицината"

Планиране за изкуствено осеменяване, брак между роднини или високорискова бременност. Преди и след извършване на генетичен анализ, независимо дали става въпрос за тест преди или след раждането. В определени случаи генетичното консултиране дори се изисква от закона. Ако търсещият съвет желае да бъде информиран за предразположеност към определено заболяване или ако той или тя иска информация за предаване на определена предразположеност на децата си.