OTSZ Online - Поликистозна бъбречна болест

Въпреки това, обикновена бъбречна киста (пълна с течност тубула в бъбреците), която не изисква лечение, но поликистозна бъбречна болест с образуването на много тубули, може да придружава живота на пациентите от появата на първите симптоми до трансплантацията на бъбрек, но също така отвъд.

otsz

Поликистозната бъбречна болест (международно съкращение: PKD) е вродено нарушение в развитието, дори ако не причинява симптоми в ранните години и десетилетия от живота. Въпросът е, че поради генетичен дефект, течността, усещаща ресничките, в епитела на каналите на пикочните единици (нефрони) не изпълнява функцията си, това нарушава деленето и отделянето на клетките, каналите се разширяват, изпълват с течност и в крайна сметка се отделят от нефроните. Само малка част от нефроните развиват тази лезия, но поради растежа на кисти, високо кръвно налягане и чести инфекции и двата бъбрека постепенно се влошават и пациентът може да се нуждае от операция или бъбречна трансплантация на възраст от 40 до 60 години.

Генетичен фон, симптоми

Двете форми на заболяването са доминираща (D) и рецесивна (R) наследствена ПКД, и двете наследявани независимо от пола. Форма D е по-малко тежка от R, която изисква бъбречна заместителна терапия в ранна възраст, но е много по-често срещана. Доминиращо наследствено заболяване може да бъде наследено от дете (50% шанс), чийто родител също носи генния вариант, причиняващ болестта (и бъбречно заболяване), и рецесивно наследствено заболяване (25% шанс) от родител, чиито двама родители носят друг дефект генни варианти (но нито един от тях не е бъбречно заболяване). И двата вида генетични дефекти могат да бъдат открити чрез генетично тестване, ако има съмнения за медицинската история на членовете на семейството.