Открит подход за потенциално лечение на болестта на Шарко-Мари; Здравен град Берлин
В сравнение със здрави плъхове (вляво), плъхове с CMT показват по-малко нервни влакна, обвити в миелин (вдясно)
Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е най-често срещаното наследствено заболяване на периферната нервна система. Поради генетичен дефект, дублирането на гена за PMP22, пациентите развиват бавно прогресивно увреждане на нервите (CMT1A). Първите симптоми като затруднения при ходене или деформации на стъпалото могат да се появят в детството. По-късно има сетивни разстройства като изтръпване, изтръпване и болка, а силата в краката и ръцете все повече изчезва. В редки случаи пациентите са зависими от инвалидна количка.
Досега заболяването CMT не е било лечимо, тъй като основните механизми на заболяването все още са неизвестни. Сега изследователи от Института за експериментална медицина "Макс Планк" и Университетския медицински център Гьотинген, заедно с невролози от Лайпциг, Вюрцбург, Хайделберг и Аахен, са намерили начин за лечение на нелечимото досега заболяване с лецитин, хранителна добавка.
Миелинът защитава нервните клетки
Разширенията на нервните клетки в периферната нервна система, аксоните, са заобиколени от поддържащи клетки по цялата им дължина. Тези така наречени Schwann клетки покриват аксоните с изолиращ, богат на мазнини слой, миелин, който позволява бързо предаване на електрическите импулси. С помощта на генетично модифицирани плъхове изследователите откриха, че болните клетки на Шван не могат да произвеждат достатъчно миелин по време на развитието поради нарушен липиден метаболизъм.
„Производството на миелин е много сложно за клетките на Шван. При разстройство като болестта на Шарко-Мари-Зъб много нервни влакна остават без миелин и следователно са нарушени във функцията си “, обяснява първият автор на изследването д-р. Робърт Фледрих от Института по анатомия към Университета в Лайпциг и Института за експериментална медицина Макс Планк. Лецитинът би могъл да заобиколи нарушеното производство на мазнини на Schwann клетки и по този начин да подобри миелинизацията при заболяването, тъй като той е основен компонент на миелина. Молекулата на мазнината е смес от соя или яйчен жълтък, направен от така наречените фосфолипиди, безвредна хранителна добавка, както съобщават Институтът Макс Планк и Медицинският център на Университета в Гьотинген.
Лецитинът насърчава миелинизацията
Първоначално учените са успели да покажат в експерименти с клетъчни култури и при генетично модифицирани плъхове, че фосфолипидите могат да бъдат абсорбирани от Schwann клетките и използвани за производството на миелин. Чрез няколко терапевтични проучвания на болни плъхове с лецитин в различни дози и периоди на лечение, изследователите не само установиха, че фосфолипидната терапия насърчава миелинизацията. "Също така значително облекчава хода на заболяването, независимо от началото на лечението", каза д-р. Рут Стасарт, старши лекар в отделението по невропатология в Университета в Лайпциг, ръководител на група в Института за експериментална медицина Макс Планк и съ-ръководител на изследването.
„Обещаващите данни от опити с животни и по-специално вече доказаната добра поносимост при хората правят лецитина идеален като терапевтичен агент за CMT болест и евентуално други демиелинизиращи заболявания“, добавя проф. Д-р. Майкъл Середа, старши лекар в Клиниката по клинична неврофизиология на UMG), ръководител на изследователската група в Института Макс Планк и старши автор на изследването. Участващите невролози сега работят по направата на новопридобитите знания, използваеми за пациенти в клинични проучвания.
С честота 1: 2500, болестта на Шарко-Мари-Зъб е едно от „редките заболявания”. Независимо от това над два милиона души по света и поне 30 000 в Германия са засегнати. Резултатите от настоящото проучване бяха публикувани в известното научно списание Nature Communications освободен.