Основна тромбоцитемия - Хематология - Редки заболявания и симптоми - AOP Orphan

Есенциалната тромбоцитемия (ТЕ) е нарушение на костния мозък, характеризиращо се с свръхпроизводство на тромбоцити (тромбоцити). Това свръхпроизводство на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене (кървене). При правилно лечение обаче повечето пациенти с ТЕ имат почти нормална продължителност на живота.

Защото

Причината за есенциална тромбоцитемия все още не е известна.

симптоми

Много пациенти с есенциална тромбоцитемия (ТЕ) остават асимптоматични за дълго време.

Ролята на тромбоцитите

Кръвните тромбоцити играят важна роля в образуването на кръвни съсиреци. Симптомите на заболяването могат да бъдат потвърдени или от много голям брой тромбоцити, или, в други случаи, от функциите, които те изпълняват. Голям брой дисфункционални тромбоцити, циркулиращи в кръвта, могат да доведат до кървене, докато голям брой нормални тромбоцити увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Кървене и нарушена микроциркулация

Кървенето се проявява главно под формата на назално и венечно кървене, но това може да се случи и в стомаха и червата, както и в кожата.

Когато кръвните съсиреци започнат да се образуват в най-фините кръвоносни съдове, кръвоснабдяването на засегнатата тъкан ще бъде ограничено. Това се случва при около половината от пациентите и се наблюдава на пръстите на ръцете и краката, чрез зачервяване на кожата, което е придружено от подуване (еритромелалгия) и усещане за парене и изтръпване. На нивото на централната нервна система тя се проявява под формата на функционални нарушения, като повтарящи се нарушения на зрението и говора, световъртеж, баланс на затруднения, парализа и дори конвулсии.

Възможни усложнения

Най-честите усложнения, които се появяват при есенциална тромбоцитемия, са кръвни съсиреци (тромбоза) във венозната или артериалната система (инфаркти). Те могат да се появят в големите кръвоносни съдове в горния коремен етаж (портална вена, чернодробни вени, далачни вени, мезентериални вени), както и в коронарните артерии и артериите, които обслужват мозъка.

Също така, общото състояние на кръвоносните съдове играе решаваща роля за съсирването на кръвта. По този начин, колкото по-възрастен е човекът, толкова по-висок е рискът от тромбоза.

Диагностична

Есенциалната тромбоцитемия често се диагностицира случайно след рутинен кръвен тест. Последващите анализи са както следва:

Кръвни тестове

  • Постоянно нарастване на броя на тромбоцитите> 450 000/μl
  • Функцията на тромбоцитите (тромбоцитите) може да бъде нарушена или нормална.
  • Пункция на костния мозък
  • За потвърждаване на заболяването е необходима пункция на костния мозък.

Генетичен анализ

При миелопролиферативни заболявания някои придобити мутации могат да показват основни нарушения. Аномалията на хромозомната филаделфия, при която хромозома 22 е съкратена, е свързана с хронична миелоидна левкемия. Генната мутация JAK2 V617F може да се намери при хронични миелопролиферативни заболявания, като полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. Генетичните тестове получават широка подкрепа поради своите точни и лесни за получаване диагностични параметри, които също могат да сведат до минимум необходимостта от други инвазивни диагностични процедури.

ултразвук

Ултразвукът може да се използва за оценка на хепатоспленомегалия, която след това може да покаже степента на прогресиране на заболяването.

Видео интервю с д-р Клер Харисън

Д-р Клер Харисън говори за това как и кога обикновено се диагностицира ЕТ, очакванията за бъдещи терапии, препоръки за пациенти с ЕТ и какво означава да живеете с рядко заболяване за пациенти и роднини.

Научете повече във видеото по-долу:

основна

Д-р Клер Харисън, доктор по медицина, DM, FRCP, FRCP la Guy's и St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Лондон, Великобритания