Оротна киселина в урината Synevo Молдова
Главна информация
Оротовата киселина е междинен продукт в биосинтеза на пиримидини, основни биомолекули за всички живи организми.
Първият метаболит на биосинтетичния път, карбамил фосфат, също е често срещан за уреогенезата. Има два карбамил фосфатни фонда, един митохондриален, уреогенетичен и един цитозолен, пиримидиногенетичен. Синтезът de novo на пиримидините включва поредица от 6 реакции, започвайки с образуването на карбамилфосфат и завършвайки с образуването на оротидилова киселина (OMP) от оротна киселина. OMP ще се превърне в уридин монофосфат (UMP) и уридин дифосфат (UDP) 5 .
Има два механизма, чрез които се получава свръхпроизводство на оротна киселина:
● Дефект на ензими по пътя на синтеза на пиримидин (оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза). Има свръхпроизводство на оротна киселина и дефицит на пиримидинови нуклеотиди (наследствена оротична ацидурия - състояние с автозомно-рецесивно предаване). Свръхпроизводството на оротна киселина се дължи на отсъствието на отрицателна обратна връзка, упражнявана от пиримидиновите нуклеотиди върху първия ензим по пътя, карбамил фосфат синтетаза. Недостигът на пиримидинови нуклеотиди се отразява в нарушено клетъчно делене, което води до мегалобластна анемия, растеж и забавяне на развитието 2 .
● Наследствени нарушения на урейния цикъл (с изключение на дефицит на карбамилфосфат синтетаза и N-ацетил глутамат синтетаза): дефицит на орнитин-транскарбамилаза, цитрулинемия, аргининсукцинова ацидурия, транспортен дефицит на двуосновни аминокиселини - непоносимост към протеини - хифеноремия H и лизинсемия - хомоцитрулинемия). Свръхпроизводството на орална киселина се дължи на излишък от карбамил фосфат 4 .
Препоръки за определяне на оротна киселина в урината
-Оценка на пациенти с хиперамонемия, паралелно с определянето на плазмата и пикочните аминокиселини и органични киселини в урината 2. Децата с наследствени заболявания на урейния цикъл изглеждат първоначално нормални, но по-късно ще развият мозъчен оток с летаргия, анорексия, хипер/хиповентилация, хипотермия, конвулсии, кома. При пациенти с частичен ензимен дефицит първите прояви се появяват със закъснение от месеци/години 1 .
-Откриване на хетерозиготни жени за дефицит на X-свързана орнитин транскарбамилаза (ОСТ) (тест за алопуринол). Екскрецията на оротна киселина е много чувствителен индикатор за активността на ОСТ 4 .
-Подозрение за наследствена оротична ацидурия (мегалобластна анемия, която не реагира на лечение с витамин В12 и фолиева киселина, левкопения с неутропения, сърдечни малформации, интелектуално изоставане, страбизъм, наличие на кристали на оротна киселина в урината) 5 .
Събран образец - спонтанен тест за урина 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата - епруветка за урина 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - пробата се съхранява при 2-8 ° C; не се добавят консерванти 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - образец, който не е съхраняван при 2-8 ° C, образец, замърсен с фекалии 3 .
Минимален обем на теста - 5 ml 3 .
Тествайте стабилността - 7 дни, при 2-8 ° C; дълго време при -20 ° C 3 .
Метод - течна хроматография под високо налягане (HPLC) 3 .
Референтни стойности
Бебета: 10 години и възрастни 3 .
Тълкуване на резултатите
Повишени стойности на оротовата киселина в урината се откриват при:
- Наследствена оротична ацидурия (дефицит на оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза)
- Наследствени нарушения на цикъла на урея:
-дефицит на орнитинтранскарбамилаза;
-непоносимост към протеини с лизинурия;
-Синдром на HHH (хиперронитинемия - хиперамонемия - хомоцитрулинемия) 1 .
Граници и смущения
Леко повишени стойности могат да бъдат намерени при бременност и лечение с алопуринол 1 .
1. Лаборатория по генетика Emory. Анализ на оротичната киселина. http: // genetics.web.emory.edu, Тип справка: Интернет комуникация.
2. Fernandes J, Saudubray J. M., Van Den Berghe G, Walter J.H. Вродени грешки на метаболизма на пиримидин. В Вродено
Диагностика и лечение на метаболитни заболявания, 4-то издание, 444-445
3. Лаборатория Синево. Специфични препратки към използваната работна технология през 2010 г. Тип на справка: Каталог.