Ornithin transcarbamylase hi ny

Синоними на името на болестта:

  • Ornithin transcarbamylase hi ny
  • Дефицит на орнитин транскарбамилаза
  • Извънборсов дефицит
  • Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)
  • Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC дефицит)
  • Извънборсов дефицит

Основни данни:

  • Мъж: Може да се появи на всяка възраст
  • Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

  • Вродената Х-свързана херния е нарушение на метаболизма на аминокиселини (нарушена биосинтеза на урея), което причинява по-тежка хиперамониемия при бебето., Заболяване на нервната система.

Курс на заболяване:

  • Вроден, ензимен дефект, свързан с хромозомата Xp21.1, който причинява по-тежки повишени нива на амоняк при бебето, заболяване на нервната система.

ornithin

Шест ензима участват в урейния цикъл, тяхната недостатъчност е придружена от повишено образуване на амоняк.

Сред нарушенията на урейния цикъл най-честият е дефицитът на орнитин транскарбамилаза.

Орнитинът се образува от аргинин в цитозола, откъдето попада в митохондриите, където се превръща в цитрулин. Орнитин, произведен в излишък в цитозола, се разгражда от орнитин декарбоксилазата до путресцин. Ензимът трансфераза се намира в митохондриите на чернодробните клетки. Неговата функция е да катализира орнитин карбамоил фосфата в цитрулин. Ако това не се случи, орнитинът ще се натрупа.Орнитинът може да не успее да достигне до митохондриите от цитозола. . Ако цикълът на уреята се прекъсне, амонякът се произвежда в увеличени количества.

Тежки симптоми се появяват при новородени: често повръщане, затруднено пълнене, - затруднено нарастване, възбуда, нервна система Акари, кома, повишени нива на амоняк в серума, интензивното лечение може да доведе до смърт. Понякога тежките симптоми се проявяват само в кърмаческа възраст и много рядко в зряла възраст. Като цяло черният дроб е увеличен, трансаминазите, лактат дехидрогеназата (LDH), креатин киназата (CK) са повишени. Ликвор (CSF) с повишено налягане, и двете нормални.

Хетерозиготните момичета могат да развият леки симптоми или да бъдат напълно асимптоматични.

Болестта може да бъде преходна в ранна и ранна детска възраст.

Припадъците с високи нива на амоняк обикновено се предизвикват от повишено производство на протеини или инфекция. На фона на повтарящия се синдром на Рей, този ензимен дефицит може да бъде една от най-значимите причини. Въпреки това е емпиричен факт, че синдромът на Reye най-често се проявява на възраст между 4 и 6 години.

Ако пациентът остане, интелектуалното развитие се движи в широк мащаб: може да бъде нормално, може да бъде леко или умерено нарушено.

Харизмата може да бъде потвърдена чрез определяне на ензим, открит в черния дроб.

Специалната диета може да намали високите нива на амоняк (ограничаване на протеините), добавянето на орнитин може леко да подобри състоянието на пациента.

При асимптоматични жени натоварването с протеини повишава нивата на серумен амоняк, увеличава отделянето на оротна киселина.

Довеждането може да доведе до дефицит на орнитин транскарбамилаза при пациентите.