Обхват на приложение - Хомоцистинурия - Comidamed

Хомоцистинурията (HCys) е рядко метаболитно разстройство, причинено от дефект в ензима цистатионин-β-синтаза (CBS), който (заедно с витамин В6) е необходим за превръщане на хомоцистеин в цистатионин. Дефект в CBS ензима води до натрупване на хомоцистеин и неговия предшественик метионин в телесните течности.

обхват

HCys е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Разпространението при раждане е между 1: 1800 и 1: 900 000.

Болестта протича по много различни начини и може да засегне редица органи в тялото. Четирите най-често засегнати органни системи са очите, скелетът, мозъкът и съдовата система.

Ектопия на лещата (най-честият характерен симптом на възраст между 2 и 12 години), умствена изостаналост, скелетни аномалии и съдови проблеми, включително тромбоемболия и исхемичен инсулт, могат да се появят при пациенти с HCys.

приложение

Ранното откриване и лечение на HCys е важно за предотвратяване или облекчаване на симптомите, свързани с разстройството.

Нивото на хомоцистеин в плазмата се определя главно за потвърждаване на диагнозата при засегнатите или като част от скрининга за новородено.

Лечението има за цел да предотврати усложнения чрез намаляване на плазмените нива на хомоцистеин и избягване на необичайно ниски нива на метионин в кръвта. Някои пациенти реагират на терапия с пиридоксин (витамин В6). Диетичното лечение се състои от диета с намален метионин с добавка на бетаин.

comida-HCys Формула е аминокиселинна смес без метионин, обогатена с витамини, минерали и микроелементи, както и въглехидрати и специална мастна смес за енергийно снабдяване, подходящо за възрастта.