Nutricia Metabolics Галактоземия

Галактоземията е рядко наследствено метаболитно заболяване в Въглехидратният метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на галактоземия, диагноза, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

галактоземия

КАКВО представлява галактоземия?

  • Галактоземия е рядко наследствено метаболитно заболяване в Въглехидратният метаболизъм.

Въглехидратите са хранителни вещества, намиращи се в храни като Включени са мляко и млечни продукти, плодове/зеленчуци и ориз.

Тялото превръща въглехидратите от храната в свои изграждащи блокове, на Обикновена захар (включително галактоза), разбити.

  • Простите захари, като галактоза, се разглеждат в организма Доставчици на енергия втора ръка. Ще бъдете с помощта на т.нар Ензими преобразувани и разбити, като осигуряват на тялото енергия за мускулите, мозъка и сърдечно-съдовата система.

    • При галактоземия ензим работи за разграждането на прости захари Галактоза неправилно. Следователно галактозата се разгражда само недостатъчно или изобщо не се разгражда. Вместо това той създава вредни странични продукти, които се натрупват в тялото. Ако галактоземията не се лекува, големи количества от страничните продукти водят до увреждане на органите и мозъка и замъгляване на лещите на очите.

  • Малки количества галактоза се произвеждат от самото тяло (ендогенно).

    • ЗАЩО детето ми има галактоземия?

    Галактоземията се наследява от родителите на тяхното дете, но не е по нейна вина, че детето им има галактоземия. Бащата и майката носят дефектен ген за въглехидратния метаболизъм, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до галактоземия. Има 25% шанс и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с галактоземия. В немскоговорящите страни около 1 на 40 000 новородени се раждат с галактоземия. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се диагностицира галактоземия (диагноза)?

    В Германия, Австрия и Швейцария, както и в много други страни, така нареченият скрининг за новородено се извършва за всяко дете през първите дни от живота. В този контекст се използва кръвен тест, за да се провери дали е налице галактоземия. Това гарантира, че децата с галактоземия се разпознават своевременно и че може да се започне оптимално лечение в специализирани метаболитни центрове.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, галактоземията се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на галактоза е намален. Галактозата е компонент на млечната захар (лактоза), която се съдържа главно в млякото и млечните продукти; следователно трябва да се спазва диета без лактоза и ниско галактоза. За намаляване на абсорбцията на галактоза е необходима хранителна терапия. Внимание: Специалните продукти за хора с непоносимост към лактоза не са подходящи, тъй като в тези продукти лактозата е само вече разделена на галактоза и глюкоза.