Nutricia Metabolics Адренолейкодистрофия и Адреномиелоневропатия

Адренолейкодистрофията и адреномиелоневропатията са редки наследствени метаболитни нарушения в Мастната обмяна. Тук ще намерите основна информация за наследяването на адренолевкодистрофия и адреномиелоневропатия, диагноза, основите на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Човек говори за метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - тоест в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да се осъществи правилно.

КАКВО представлява Adrenoleukodystrophy и Adrenomyeloneuropathy?

• Адренолейкодистрофия (ALD) и адреномиелоневропатия (AMN) са редки наследствени метаболитни заболявания на Мастната обмяна.

Мазнините са хранителни вещества, които се намират в храни като Съдържа млечни и млечни продукти, месо, риба и ядки.

В тялото мазнините се превръщат от храната в своята изграждащи блокове, на Мастни киселини разглобена.

В тялото се наричат ​​мастни киселини (къси, средни, дълги и много дълги вериги) Доставчици на енергия и за Структура на телесните клетки (основни мастни киселини), използвани. Мастните киселини мигрират в телесната клетка с помощта на така наречените транспортни протеини, напр. до частта от клетката, където са разбити.

• Транспортният протеин работи в ALD/AMN, който транспортира много дълговерижните мастни киселини (също: VLCFA, Много-дълги вериги-мастни киселини) до частта от клетката, където те са разбити, неправилно. Следователно много дългите мастни киселини се разграждат недостатъчно или изобщо не се натрупват в клетката. Това води до факта, че клетката вече не може да работи правилно.
  
• Ако ALD и AMN не се лекуват, натрупването на мастни киселини в клетките води до а.о. за увреждане на мозъка, нервите и бъбреците.

Различните имена означават ALD и AMN различни времена, когато се развият симптоми. При ALD симптомите се развиват на възраст между 4 и 12 години; в AMN само след 18-годишна възраст.

ЗАЩО детето ми има ALD/AMN?

ALD/AMN засяга предимно момчета и мъже. Болестта се наследява чрез дефектен ген на Х хромозома. Ако тази дефектна Х хромозома се предаде на момче, това води до заболяването ALD/AMN, тъй като момчетата имат само една Х хромозома и не могат да компенсират грешката.

Момичетата имат 2 Х хромозоми и могат да компенсират дефектния ген с 2-ра Х хромозома. Въпреки това, около половината от засегнатите момичета развиват леки неврологични признаци след 20-30-годишна възраст, като например Изтръпване на ръцете и краката, други не развиват признаци.

Около 1 на 20 000 до 40 000 новородени се раждат с ALD или AMN.

КАК се диагностицира ALD/AMN (диагноза)?

При първите признаци и съмнения за ALD или AMN се измерва броят на много дългите мастни киселини (VLCFA) в кръвта и се изследват мозъкът, бъбреците и нервите.

Какво означава това?

В допълнение към медикаментозното лечение, нарушенията на липидния метаболизъм се лекуват с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествени хранителни мазнини е намален. В допълнение, целенасочено се използват специални продукти с мастни киселини с дълга и средна верига. Трябва да се консумират основни (незаменими) мастни киселини, които не могат да бъдат произведени от организма. Хранителната терапия е необходима за:

тялото с достатъчно незаменими мастни киселини и енергия да доставят

но големи количества VLCFA да избегна

Ежедневно допустимото количество мастни киселини се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.

---