NF 1 Асоциация Неврофиброматози и Реклингхаузен
Какво е DPI ?
Това е генетична диагноза, извършена за хромозомни проблеми, в цитогенетиката или генетични проблеми в молекулярната биология, извършена върху една или две ембрионални клетки на третия ден от ин витро оплождането (IVF).
Той задължително изисква осъществяването на IVF, използвайки доста специфична техника на ICSI: ние инжектираме сперматозоидите в яйцеклетката, тъй като тогава не сме в рамките на традиционната IVF поради съображения за молекулярен анализ и необходимостта да се избегне замърсяване.
Във Франция той е запазен за двойки с признат риск от предаване на сериозна и нелечима болест.
Теоретично се прилага за приблизително същите заболявания като пренаталната диагностика (PND).
В момента във Франция са разрешени четири центъра: в Париж-Кламарт, Страсбург, Монпелие (трите най-стари) и този в Нант, открит преди няколко години.
Пети център трябва да бъде отворен в Гренобъл и чакаме одобрения, за да отворим други населени места, за да проследим значителното увеличение на заявките в продължение на няколко години.
вижте прегледа от март 2018 г., страници от 5 до 10 или видеото по-долу.
Дни на неврофиброматоза 2019
Реч на д-р Джулия LAUER ZILLHARDT - CHU Страсбург
Предимплантационна диагноза за NF1
Дни на неврофиброматоза 2019
Реч на д-р Elise Schaefer - CHU Страсбург
"Пренатална диагностика при NF1
Дни на неврофиброматозата 2017
Реч на д-р Marjolaine Willems - Медицинска генетика CHU Монпелие
"Предимплантационна диагноза за NF1"
Клинични проявления
Кожни прояви
Те са най-постоянните и най-ранните. Много хора с болестта показват само този тип признаци. Тези прояви обикновено не са от сериозно естество, но естетически могат да бъдат много неудобни.
Най-вълнуващите пигментирани петна, тъй като те се срещат практически при всички пациенти, са петна "cafe au lait" (TCL). Те са светлокафяви на цвят, заоблени или овални, с променлив размер (0,5 см в детска възраст; 1,5 см или повече в зряла възраст), без релеф и се срещат главно в покритите зони.