неврофиброматоза
неврофиброматоза е генетично заболяване, което засяга кожата и нервната система. Има два основни типа: NF1 и NF2. Най-често срещаният тип, неврофиброматоза 1 (NF1) представлява най-малко 85 процента от случаите.
При хора с NF1 обикновено се срещат:
Многобройни кафяви или кафяви кожни петна (млечно кафе) кръгли или овални, с диаметър 2-10 cm. Те се появяват през първите две години от живота и броят им се увеличава през детството.
Десет процента от общото население има едно или две такива места, но хората с НФ имат шест или повече.
неврофиброми - това са доброкачествени (неракови) тумори, изградени от клетки, които обикновено изграждат фиброзната обвивка на периферните нерви (нервни обвивки). Те се развиват особено върху нервните окончания на кожата. Техният брой варира значително; някои възрастни имат само няколко, докато други имат няколкостотин. Първоначално повърхностните неврофиброиди обикновено имат цвят на кожата, но с нарастването си се превръщат в синкавочервен цвят и по време на бременност често се развиват нови неврофиброиди.
Лунички в областта на подмишниците и слабините.
Нодули Лиш - това са доброкачествени възли с форма на купол, които се развиват в ириса (цветната част на окото). Те обикновено са с диаметър по-малък от 2 mm и не засягат зрението.
Освен това хората с NF1 имат повишен риск от свързани заболявания, като прекомерно развитие на меките тъкани и кости, ракови тумори и хормонални нарушения.
Неврофиброматоза 2 (наричан по-рано двустранен или централен акустичен NF) засяга едно на 40 000 новородени. Той е преосмислен като форма на NF, тъй като някои хора с NF2 имат няколко петна от кафе с мляко (но рядко шест или повече). Те също имат неврофиброма-подобни невронални тумори по кожата, но които имат много различен микроскопичен вид. Те се наричат schwannoame.
Симптоми на NF2 Основните симптоми на NF2 са:
Шваноамеле (доброкачествени невронални тумори), които могат да се развият на всеки от нервите, които предават информация от мозъка към гръбначния мозък
Възможност за други мозъчни тумори като менингиоми и епендимоми В около 50% от случаите NF се наследява като автозомно доминиращо заболяване.
По този начин е достатъчно само едно от двете копия на гена да е дефектно, за да предизвика симптоми, което означава, че всяко от децата на родител с НФ има 50% риск от наследяване на болестта. Дори ако той има същата форма на НФ като родителя, тежестта на заболяването може да е различна.
NF1 може да се появи и при деца, чиито родители не страдат от това заболяване, поради генетична модификация (мутация) в сперматозоид или яйцеклетка. Причината за мутацията все още е неизвестна. Този тип заболяване няма никакви последици за други братя и сестри.
Генът NF1 се намира в хромозома 17 и произвежда протеин, наречен неврофибромин. Смята се, че този протеин участва, наред с други неща, в пролиферацията на клетки, които образуват обвивката на нервните клетки, което води до неговите аномалии, които водят до развитието на неврофиброми.