Не можете да имате деца Ето какво казват лекарите за генетичните тестове за безплодие
Причините за безплодие или причините за загуба на бременност също могат да имат генетичен характер, така че е важно да се извършат някои генетични тестове преди получаване на бременност, както и през месеците на бременността.
Все повече млади двойки са изправени пред невъзможността да имат дете по естествен път, а статистиката на Световната здравна организация (СЗО) показва суровата реалност: една от 4 двойки в развитите страни не може да забременее.
Румъния също все повече се сблъсква с въпроса за намаляването на раждаемостта и отрицателния естествен прираст, наблюдаван всяка година. Женското безплодие представлява около 24% от проблемите, а мъжкото безплодие - 11%. Има и безплодие с неизвестни причини, установено в около 25% от случаите, описва настоящата ситуация Мариела Милитару, генетик.
Много двойки често инвестират хиляди леи в тестове и анализи от всякакъв вид, без всъщност да открият причината за забавяне на бременността. Причините могат да бъдат и от генетичен произход - тези ситуации не са никак редки, а напротив, те са все по-чести. Толкова чести, че западноевропейските страни включиха от самото начало серия генетични тестове в пакета за анализ преди бременността.
В Румъния двойките се оказват пред генетик само в краен случай, когато вече са инвестирали изключително много и са уморени от толкова много опити. „В случай на двойки, които не могат да имат деца, трябва да се извършват генетични тестове, когато са отстранени други причини: външни и местни фактори, ендокринни фактори и др.“, Препоръчва Мариела Милитару.
"Ако една двойка се опитва да има дете повече от година и причините, поради които се очаква, не могат да бъдат идентифицирани с обичайните тестове, тогава си струва да се обмислят генетични изследвания. Ако, от друга страна, случаи на повтарящи се спонтанни аборти или раждане на деца с проблеми, съветите и генетичното изследване също трябва да бъдат взети под внимание ", съветва д-р Флавия Зант.
Често двойките не прибягват до генетични тестове, поради общи предразсъдъци. "Страхът от деца с физически малформации след диагностицирането на един от партньорите с генетично заболяване е един от най-честите предразсъдъци. В действителност много генетични заболявания или предразположения към определени заболявания не се проявяват при потомството, те са само носители.
Генетичното консултиране играе решаваща роля - В зависимост от вида на заболяването и начина, по който се предава, генетикът може ясно да разбере дали съществува риск за бебето. Друг основен предразсъдък се състои в това, че пациентите, ако се занимават с генетична диагноза, са убедени, че няма решение.
Генетичните тестове могат да потвърдят диагнозата, могат да ни доведат до целенасочено лечение и да ни дадат прогноза в еволюцията на болестта “, добавя д-р Флавия Зант.
Лекарите казват, че генетичните изследвания са много непопулярни в Румъния, но напоследък те се оказаха полезни при диагностицирането и прогнозирането на повечето заболявания и по-специално при проблеми с безплодието.
Както мъжете, така и жените, които искат дете, трябва да имат генетични тестове
Генетичен скрининг и генетични тестове често се препоръчват за двойки, които са имали множество неуспешни ин витро оплождания, имали са повтарящи се спонтанни аборти и имат фамилна медицинска история, призната за факта, че членовете имат генетични рискове.
Генетичното тестване също така позволява на двойките, които възнамеряват да използват дарени от други яйца, да вземат информирани решения относно потенциалните генетични рискове преди избора на донори и бременността.
Генетично тестване при мъже
Според констатациите на лекаря, мъжкият безплоден пациент се нуждае от генетична оценка. Анализ на кариотипа и хромозомен скрининг (микроделеции) трябва да се извършва при пациенти с азооспермия (пълно отсъствие на сперматозоиди) или при пациенти с тежка олигозооспермия (намаляване на броя на сперматозоидите, според спермограмата), за да се елиминират структурните аномалии от уравнението. хромозоми, синдром на Klinefelter и микроделеции на Y хромозома.
Тестването за определени гени се препоръчва и за безплодни мъже с обструктивна азооспермия при пациенти с хипогонадотропен хипогонадизъм.
Генетично тестване при жени
Първичната аменорея (липса на менструация) трябва да се изследва чрез анализ на кариотипа и скрининг на определени гени, в зависимост от клиничните характеристики на пациента. В случаи на преждевременна яйчникова недостатъчност се препоръчват анализ на кариотипа и скрининг на гена FMR1. В същото време се препоръчва анализът на кариотипа и на двамата партньори в случай на всички двойки, които са имали повтарящи се спонтанни аборти. В случай на пациенти със синдром на поликистозните яйчници, засега не може да се препоръча рутинно генетично изследване.