Наследствени заболявания на ретината

Уважаеми пациент,

За много хора зрението е най-важното чувство. Помага да се ориентирате, да разпознавате хората и нещата и да реагирате на тях. Наследствените заболявания на ретината засягат окото. Те могат да доведат до лошо зрение и понякога дори до пълна загуба на зрение. Тази информация ще ви разкаже повече за това и как можете по-добре да се справите със ситуацията.

С един поглед: заболявания на ретината

В случай на наследствени заболявания на ретината, сензорните клетки в ретината се разрушават все повече.
Зрението може да се влоши с времето.
Офталмологът ще проведе различни тестове за определяне на заболяването.
Наследствените заболявания на ретината са нелечими. В момента се проучват възможностите за лечение.
Различни предложения и помощни средства могат да помогнат за по-доброто справяне с болестта. Те също улесняват ежедневието.

Ретината

Ретината е светлочувствителният слой на окото. Съдържа милиони сензорни клетки, които приемат и обработват светлинни сигнали от околната среда.

Болестта

Наследствените заболявания на ретината включват голям брой редки очни заболявания, всички от които са наследствени. Това означава: Те са създадени от различни малки промени в генетичната информация. Ретината на двете очи е прогресивно унищожена. В Германия са засегнати около 30 000 души.

Признаци и оплаквания

Наследствените заболявания на ретината могат да се появят на всяка възраст, включително деца. Те работят съвсем различно. Признаците могат да бъдат:

Неуспехи в зрителното поле, което води до несигурност като често препъване и блъскане
лошо зрение в тъмното
замъглено зрение
Трудности при четене
изразена чувствителност към светлина

Следните усложнения в окото могат да възникнат: непрозрачност на лещата, нови кръвоносни съдове или натрупване на течност в точката на най-остро зрение (оток на макулата). Възможно е да ослепея. През повечето време зрението се запазва, макар и ограничено. Заболявания на други органи като уши или бъбреци рядко присъстват едновременно.

Разследвания

При други очни заболявания се наблюдават същите признаци, както при наследствени заболявания на ретината. Следователно е трудно да се разграничи наследствено разстройство на ретината от други зрителни нарушения. Офталмологът може да извърши следните тестове:

очен тест за определяне на зрителната острота
проверете зрителното поле
Открийте непрозрачността на обектива с прорезната лампа
поглед към ретината (отражение на ретината)

Ако се подозира наследствено заболяване на ретината, лекарят може да извърши електроретинограма (ERG): функцията на сензорните клетки се измерва с помощта на електрически стимули. При много наследствени заболявания на ретината е възможно да се определи точната причина. Специалист изследва генетичния материал за промени.

Допълнителни прегледи

Две други процедури могат да разкрият отклонения много рано в хода на заболяването. Не може да се каже със сигурност, тъй като е докладвано само спорадично. Тези фотографски изследвания се извършват със специална лазерна светлина:

Автофлуоресценцията на фундуса (FAF) представлява разграждащи вещества под ретината, които са по-чести при наследствени заболявания на ретината.
Оптичната кохерентна томография (OCT) показва различните слоеве на ретината.Увреждането на сензорните клетки и отлаганията на течност могат да бъдат идентифицирани много точно.

Задължителните здравноосигурителни компании обикновено не плащат и двата прегледа. Те често нямат предимство за хода на заболяването, тъй като повечето заболявания не могат да бъдат лекувани. Има доказателства, че някои от последиците от болестта могат да бъдат лекувани по-добре рано. Това може да позволи на някои хора да запазят зрението си по-дълго. Може би за вас също е важно да имате сигурност на ранен етап, за да можете да планирате живота си по-добре.

Лечението

Наследствените заболявания на ретината са нелечими. Досега лечението е било достъпно само за няколко форми. Рядко специалната диета може да има благоприятен ефект върху заболяването. В момента се проучват възможностите за лечение. Можете да разберете кои агенти се разследват и къде може да е в ход проучване за вашето конкретно заболяване, например тук: www.orpha.net. Очни усложнения като непрозрачност на лещата или оток на макулата могат да бъдат лекувани. Това често може да подобри зрението.

Какво можете да направите сами

Правете редовни прегледи, приблизително на всеки 2 години. По този начин може да се оцени хода на вашето заболяване и да се разпознаят лечими промени. Потърсете веднага лекар, ако зрението ви се влоши значително.
Когато зрителната острота се влоши, увеличителните зрителни средства като лупи са полезни. Очила за крайни филтри за вашите очила намаляват отблясъците и могат да увеличат контраста. Екранният четец може да увеличи до 50 пъти, да намали отблясъците и да увеличи контраста. В устройствата, говорещи за четене, текстът се сканира в компютър и се чете. Има много други помощни средства за използване на (таблетни) компютри или смартфони.
Ако вече не се чувствате сигурни в движението, посетете курс за обучение по ориентация и мобилност. Научавате се да използвате останалото зрение, другите си сетива и помощни средства като дълга пръчка.
Състоянието може потенциално да предизвика тревожност или депресия. Това може да помогне да се приеме духовна подкрепа.
Ако имате някакви въпроси относно наследяването на вашето заболяване или искате да ви изследват кръвта за променен генетичен състав, можете да се свържете с център за генетично консултиране на хора. Наследственото заболяване на ретината не означава, че всички роднини са засегнати или че децата трябва да се разболеят.
Не сте сами с болестта си. Обменяйте своя опит с други засегнати хора, например в организации за самопомощ.

Информационен лист

Източник: Национална асоциация на задължителните здравноосигурителни лекари (KBV)