Наследствена миопатия (CNM) - резултати от PCR генотип NN - уебсайт на labrador-von-der-kampstrs!
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно, той не носи причинно-следствената мутация за nmm миопатията в гена PTPLA.
Описание: Центронуклеарната миопатия (CNM, известна преди като HMLR при лабрадора ретривър) при лабрадора ретривър е вродено мускулно разстройство, при което мускулите на кучето не се развиват правилно).
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинно-следствената мутация FOR EIC в гена DNM1.
Наследяване: автозомно рецесивно
Описание: (EIC се появява при засегнатите кучета само след няколко минути работа. Ако обаче кучето не е подложено на изискващо обучение или прекомерен стрес, болестта може да остане неоткрита в продължение на години. Болестта се предава по наследство).
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинно-следствената мутация за HNPK в гена SUV39H.
Наследяване: автозомно рецесивно
Описание: Назалната паракератоза е генетичен дефект, който кара носа на кучето да изсъхне. Особено от горната страна (гръбното носно огледало) се образува сух, корав слой на кожата, който не може да се отлепи. Могат да се образуват пукнатини, водещи до бактериални инфекции. Може да се наблюдава и изсветляване на тъмната носна повърхност. Първите симптоми се появяват на възраст между 6 месеца и една година. Симптоматичното лечение с вазелин, продукти, съдържащи пропилей гликол или салицилова киселина може да помогне за разтварянето на сухата кора. Генетичната причина за заболяването при лабрадорския ретривър е изяснена от изследователи от Института по генетика на факултета Vetsuisse към университета в Берн (работна група проф. Д-р Тосо Лийб). Генетичната причина за HNPK при хрътките е открита от проф. Drögemüller (Университет в Берн).
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинно-следствената мутация за prcd-PRA в гена PRCD.
Наследяване: автозомно-рецесивно
Прогресивната атрофия на ретината (PRA) е очно заболяване, което води до дегенерация на ретината, водещо до слепота. При prcd-PRA пръчковидните клетки първо губят нормалната си функция, което води до прогресивна нощна слепота и загуба на корекция на зрението. В по-късния етап точките за потупване също се унищожават, така че кучето в крайна сметка напълно ослепява.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинно-следствената мутация за OSD гена.
Наследяване: автозомно рецесивно
Описание: Докато т. Нар. Гънки на ретината се срещат при много породи кучета и сами по себе си не означават никакво ограничение за размножаване, при лабрадорите те могат да бъдат свързани със сериозно заболяване, така наречената очно-скелетна дисплазия (OSD). Това е свързано с деформация на скелета, скъсени крайници, нанизъм и ранна слепота поради генерализирана деформация на ретината. Настъпва частично или пълно отлепване на ретината и замъгляване на лещата (катаракта).
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи мутацията, която причинява затлъстяване в гена POMC.
Описание: Склонността към затлъстяване (затлъстяване) при кучета варира при различните породи. В допълнение към многобройните влияния на околната среда като липса на упражнения и диета (висококалорично хранене), това показва влияние на генетични фактори. При лабрадорския ретривър и плоско покрития ретривър е открита генна мутация, която спира производството на две аминокиселинни съединения. И двете участват в регулирането на баланса между консумираната и консумираната енергия (енергийна хомеостаза). Мутацията на POMC е свързана с наднормено тегло (затлъстяване) и повишена мотивация, когато се възнаграждава с храна. Мутацията е установена особено често при кучета помощници и придружители. Освен лабрадорския ретривър и плоско покрития ретривър, мутацията POMC все още не е открита при никоя друга порода.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинната мутация за болестта на Александър в гена GFAP.
Описание: Така наречената болест на Александър при хората е смъртоносно наследствено заболяване, при което има разграждане на нервната тъкан (невродегенеративна). Наследственото заболяване обикновено се причинява от генна мутация на някои ендогенни протеини. Това води до дисфункция на клетките в мозъка и централната нервна система (ЦНС), астроцитите. Сравнимо заболяване може да се наблюдава при лабрадор ретривър. Кучето разви прогресивна парализа на крайниците (прогресивна тетрапареза) със спастична поза на предните крака и сплескан гръден кош. По-късно бързо, неволно потрепване на мускулите (миоклонус) в областта на главата и шията, липсващи коленни рефлекси (пателарни рефлекси), слабост във всичките четири крайника и леко общо загуба на мускули стават видими при кучето. Кученцето трябваше да бъде евтаназирано (евтаназирано) на възраст 4,5 месеца.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинната мутация за SD2 в гена COL11AS.
Наследяване: автозомно рецесивно
Описание: Джуджето на лабрадора ретривър (скелетна дисплазия 2) създава специален външен вид. Поради ранното спиране на растежа на дългите тръбни кости (в краката), предните крака се скъсяват, докато задните части изглеждат презастроени. Останалите пропорции са нормални и не е необходимо засегнатите кучета да имат нарушено качество на живот.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно, той не носи причинната мутация за CMS в гена COLQ.
Описание: Вроденият миастенов синдром (CMS) се задейства в лабрадорския ретривър от генна мутация, която се различава от засегнатите тестери на Джак Ръсел и старите датски кучета. Симптомите на заболяването са по-специално генерализирана мускулна слабост, засягаща цялото тяло, особено след стрес или вълнение. Това е очевидно от две седмици. Подвижността на крайниците е силно ограничена и носенето на собственото си телесно тегло става по-трудно с течение на времето. Във всички области на крайниците (крайниците) рефлексите са измеримо намалени.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи високия рисков фактор за DM в екзон 2 на гена SOD1.
Описание: Кучешката дегенеративна миелопатия (DM) може да се появи при по-възрастни кучета от всички породи. Тежкото нервно заболяване често се описва при породите немска овчарка и планинско планинско куче и трябва да се вземе предвид при развъждането. В допълнение към тези породи, много други породи са засегнати от дегенеративна миелопатия.Болно куче показва промени в движението около 8-годишна възраст. При DM нервните влакна (горният двигателен неврон) и гръбначният мозък се сменят. Симптомите на нарушени мускулни движения и некоординирано ходене (атаксия), както и слабост до парализа (пареза) се появяват първо в задните части и след това прогресират. Наследственото заболяване се локализира главно в гръбначния мозък в гръдния и гръбначния стълб. Вариант в екзон 2 на гена SOD1 е идентифициран при много породи като рисков фактор за развитието на DM. В Бернските планински кучета също има вариант в екзон 1 на този ген, който също е свързан с DM.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип. Следователно той не носи причинната мутация за цистинурия в гена SLC3A1.
Описание: Цистинурията е вродено метаболитно заболяване, при което се нарушава транспортирането на определени аминокиселини през чревната лигавица (чревен епител) и екскрецията или реабсорбцията на бъбреците. В резултат на това аминокиселината цистин се екскретира все по-често с урината. Това натрупване и слабата разтворимост на цистин във вода карат пикочните камъни да се образуват в кученцата още от 4 до 6 месеца, което може да блокира пикочните пътища по животозастрашаващ начин. За разлика от Landseer, Нюфаундленд и Лабрадор, това заболяване се предава предимно в породата австралийски говеда. Истинските (хомозиготни) животни развиват по-сериозен курс. Особеното при английските и френските булдоги и мастифи е, че наследственото заболяване цистинурия влиза в действие само при генетично засегнати, непокътнати, т.е.не кастрирани мъже, тъй като появата на симптоми е свързана с мъжки полови хормони (андрогени).
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно, той не носи причинната мутация за MH в гена RYR1.
Описание: Злокачествената хипертермия (МЗ) е наследствено метаболитно нарушение на скелетните мускули, което може да възникне след прилагането на определени мускулни релаксанти и анестетици (наркотици). Засегнатите животни могат да развият генерализирани спазми в скелетните мускули, както и сърдечни аритмии и увреждане на бъбреците. Възможно е и разпадане на набраздените мускули (рабдомиолиза). В резултат на приложението на лекарства също могат да се появят сърцебиене (тахикардия), силно генериране на топлина (хипертермия) и повишено производство на CO2. Ако лекарството не бъде спряно незабавно, животното ще бъде убито. Симптомите могат да бъдат облекчени чрез прилагане на мускулния релаксант дантролен.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно той не носи причинно-следствената мутация за XL-MTM в гена MTM1.
Наследство: Х хромозомно рецесивен
Описание: Х-свързаната миотубуларна миопатия (XL-MTM) засяга всички скелетни мускули. Механизмът на свиване на мускулите се нарушава от генна мутация. Поддържането на мускулната функция е сериозно нарушено от раждането. Клиничните симптоми на заболяването едва ли са някакво мускулно напрежение (мускулна хипотония), регресия на мускулите (мускулна атрофия) и прогресивно отслабване на задните крака. Това е придружено от нарушено дишане, което в крайна сметка може да доведе до смърт от задушаване.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно той не носи причинната мутация за ACHM в гена CNGA 3.
Описание: Ахроматопсия ACHM е наследствено заболяване, при което конусите, отговорни за цветното зрение, не се образуват правилно в ретината. Конусите са важни за гледане посред бял ден, поради което заболяването се нарича? Дневна слепота? е наречен. Засегнатите кучета показват първите симптоми още на 8-10 седмица. Кучетата не могат да виждат на дневна светлина. Избягвате ярка светлина, тъй като тя може да причини болка. При условия на слаба осветеност зрението не е нарушено и е сравнимо с това на здравите кучета.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно, той не носи причинната мутация за ПК в гена PK-LR.
Описание: В случай на дефицит на пируват киназа (ПК), метаболизмът на въглехидратите и гликолизата в червените кръвни клетки (еритроцитите) се нарушават. Това причинява тежка, хронична анемия (хемолитична анемия) и увеличаване на незрелите червени кръвни клетки (ретикулоцити) в кръвта. Освен това се появяват прогресивни злокачествени заболявания на кръвотворния костен мозък (прогресивна миелофиброза) и втвърдяване на костната тъкан (остеосклероза), поради което животните често умират рано. Преди това засегнатите кучета имат обща слабост и увеличен далак.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно той не носи причинно-следствената мутация за HUU в гена SLC2A9.
Описание: Кристализацията в урината (образуване на камъни в урината) до образуването на камъни в пикочния мехур също може да бъде предизвикана от генетичен дефект при кучета от всички породи. Причината е мутация в гена SLC2A9. Това води до променен метаболизъм от раждането. Обикновено азотните съединения от храната, така наречените пурини, се екскретират при кучета като алантоин с урината. При кучета с описания вариант на гена обаче в урината се образува много повече пикочна киселина вместо алантоин (хиперурикозурия или SLC). Това също води до 2 до 4 пъти по-високи нива на пикочна киселина в кръвната плазма (хиперурикемия). Пикочната киселина е по-малко разтворима във вода от алантоина и, ако присъства в големи количества, може да доведе до образуване на кристали. След това пикочните камъни често се налага да бъдат отстранени хирургически от кучетата. Важна част от терапията или профилактиката е пиенето на много вода и яденето на диета с ниско съдържание на пурини (специална диета). Хиперурикозурия се среща във всеки далматинец.
Тълкуване: Изследваното животно е хомозиготно за алела от див тип.
Следователно той не носи причинно-следствената мутация за нарколепсионния ген.