Мускулна дистрофия - причини, симптоми, лечение, диагностика
(Мускулна дистрофия на Дюшен, мускулна дистрофия на Бекер, Facioscapulo-humeral мускулна дистрофия)
- AT
- Б.
- СРЕЩУ
- д
- Е
- F
- G
- З.
- Аз
- J
- К
- L
- М
- НЕ
- О
- P
- Въпрос:
- R
- С
- т
- U
- V
- W
- х
- Y.
- Z.
- AT
- Б.
- СРЕЩУ
- д
- Е
- F
- G
- З.
- Аз
- J
- К
- L
- М
- НЕ
- О
- P
- Въпрос:
- R
- С
- т
- U
- V
- W
- х
- Y.
- Z.
Описание
Мускулната дистрофия е група състояния, при които мускулите на лицето, ръцете, краката, гръбначния стълб или сърцето намаляват по размер и постепенно отслабват с времето. Това може да доведе до много физически ограничения и при някои форми на мускулна дистрофия да намали продължителността на живота. Мускулните разстройства са семейни условия (засягат няколко члена на едно и също семейство) и повечето започват в детството.
Има няколко форми на мускулна дистрофия, включително:
- Мускулна дистрофия на Дюшен;
- миотонична дистрофия;
- Мускулна дистрофия на Бекер;
- фацио-лопаточно-раменна мускулна дистрофия;
- миопатии на поясите;
- Болест на Емери-Драйфус;
- орофарингеална мускулна дистрофия;
- дистална мускулна дистрофия;
- митохондриални миопатии.
Разграничаваме различните форми на мускулна дистрофия въз основа на няколко критерия, като например:
- възраст на поява на симптомите;
- профил на мускулна слабост;
- скоростта, с която състоянието напредва;
- увреждане на тъкани, различни от мускулите;
- наследствения профил.
Мускулната дистрофия е рядко заболяване. Например, въпреки че дистрофията на Дюшен е най-често срещаната форма, тя засяга само един на 50 000 души. Други форми на мускулна дистрофия са още по-редки.
Причини
Всички мускулни дистрофии са наследствени. Всяка форма на мускулна дистрофия е свързана с различни генетични мутации. Характерът и хромозомното местоположение на генетичната мутация определят характеристиките на мускулната дистрофия и как болестта се предава от поколение на поколение.
Обикновено генът, отговорен за дистрофиите на Дюшен и Бекер, произвежда протеин, наречен дистрофин което помага на мускулните клетки да запазят своята форма и да функционират нормално. Дефицитният ген, който причинява тези мускулни дистрофии, не произвежда достатъчно дистрофин или произвежда протеин, който не изпълнява функцията си правилно. Този ген е разположен върху Х хромозомата.
Жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат само една Х хромозома (те също имат Y хромозома, но тази няма копие на гена на дистрофин). Момичетата обикновено не развиват болестта, тъй като нормалният ген на една от Х хромозомите произвежда достатъчно нормален дистрофин, за да компенсира дефицитния ген на другата Х хромозома. Често момичетата нямат симптоми на мускулна дистрофия. Момчетата, които наследяват дефектния ген, нямат такъв късмет, като се има предвид, че нямат нормално второ копие на гена и не са в състояние да направят достатъчно дистрофин, за да поддържат мускулите си здрави.
За жена, която има анормалния ген, се казва, че е " превозвач ". Рискът от предаване на дефектния ген на всяко от нейните деца (независимо дали е момче или момиче) е 50%. Ако случаят е такъв и е момче, тогава той ще развие мускулното заболяване. В случай на момиче, детето ще бъде носител и може да предаде гена на собствените си деца.
Всяка жена в семейство, засегнато от болестта, може да бъде тествана, преди да обмисли бременността, за да определи дали е "носител". В противен случай тя не може да предаде болестта на нито едно от децата си. Плодът може да бъде тестван и по време на бременност, за да се види дали е носител на болестта.
Симптоми и усложнения
Симптомите и възрастта на началото зависят от вида мускулна дистрофия. Симптомите на мускулна дистрофия често включват:
- нарушения на координацията и мобилността, с чести падания;
- мускулна слабост;
- скованост на ставите.
Симптоми на Мускулна дистрофия на Дюшен се появяват рано, обикновено когато детето е на възраст между 1 и 6 години. Това бързо нарастващо състояние засяга първо краката и бедрата, а децата се нуждаят от инвалидна количка на възраст между 12 и 13 години. В допълнение към изброените по-горе симптоми има умора, проблеми с костите на гърба и гърдите и, накрая, интелектуални затруднения. Хората със заболяване често имат големи прасци, тъй като върху мускулите в тази област се образуват големи мастни натрупвания. В крайна сметка те могат да бъдат свързани с затруднено дишане и пневмония.