Муковисцидоза - дексимедирана

Споделете тази информация за пациента

QR код

Направете снимка на този QR код с вашия смартфон

Пряка връзка

"Deximed е голяма помощ за мен, за да мога бързо да потърся текущите познания за терапията или диагностиката в ежедневната практика. Ясната структура дава възможност да се прочете нещо бързо, дори при контакт с пациент." - PD Dr. мед. Гуидо Шмиман, специалист по обща медицина, Бремен

Deximed е независима лекарска информационна система, която се фокусира върху първичната медицинска помощ. Основаните на доказателства и редовно актуализирани статии във всички области на медицината отличават Deximed.

Факти

  • Кистозната фиброза (муковисцидоза) е наследствено заболяване, при което се нарушава функцията на жлезите в няколко органа.
  • Детето трябва да наследи дефектен (мутирал) ген и от двамата родители, за да се наследи болестта.
  • Повечето жлези, произвеждащи слуз, са засегнати и отделят необичайно гъста слуз, която запушва жлезите и отделителните отвори в различни органи.
  • Преобладаващите симптоми се откриват в дихателните пътища и стомашно-чревния тракт.
  • Болестта се влошава с годините и има повече симптоми на белите дробове, дихателните пътища, стомашно-чревната система и панкреаса.

Какво е муковисцидоза?

муковисцидоза

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, при което функцията на жлезите в няколко органа, включително белите дробове и панкреаса, е нарушена. Това състояние се нарича още кистозна панкреатична фиброза или муковисцидоза. Заболяването причинява нарушение на няколко жлезисти системи в организма, което води до отделяне на необичайно гъста слуз, която запушва жлезите и отделителните отвори на различни органи и води до инфекции.

Болестта се характеризира с:

  • хронични, бактериални инфекции на дихателните пътища и синусите
  • намалено храносмилане на мазнини поради липса на функция на панкреаса
  • намалена плодовитост (безплодие) при мъжете поради блокирани семепроводи
  • повишена концентрация на хлорид (сол) в потта.

честота

Новороденото може да изглежда здраво при раждането, но симптомите на заболяването могат да се появят малко след раждането. В Германия муковисцидозата е най-често срещаното наследствено заболяване за съкращаване на живота с вероятност 1: 3300 от всички новородени.Около 3–5% от европейците са носители на генетичния дефект на това заболяване.

В Германия заболяването се диагностицира при приблизително 59% от засегнатите през първата година от живота, при приблизително 6,8% на 18-годишна възраст или по-късно.

По-ранната диагностика и лечение увеличава шанса за оцеляване и по този начин дела на възрастните с муковисцидоза.

причини

Болестта е генетична и се наследява като автозомно-рецесивен признак. Тоест детето трябва да наследи дефектен (мутирал) ген и от двамата родители, за да може болестта да се наследи. Генът за муковисцидоза е върху дългото рамо на хромозома 7.

Повечето жлези, произвеждащи слуз, са компрометирани и отделят необичайно гъста слуз, която запушва жлезите и отделителните отвори в различни органи. В дихателните пътища недостатъчното овлажняване на лигавицата води до нарушена функция на ресничките (ресничките - използват се за отстраняване на слуз и прах), слюнката става гъста и вискозна и се оттича слабо. Ако слузта не може да изтече както обикновено, това води до разпространение на бактерии, които благоприятстват повтарящи се или хронични инфекции на дихателните пътища.

Ограничената секреция на секрети (ензими) и бикарбонат от панкреаса води до лоша храносмилателна функция. В резултат на това твърде малко мазнини могат да бъдат усвоени и използвани от храната - изпражненията съдържат твърде много мазнини (стеаторея). Тъй като много витамини са мастноразтворими, липсата на усвояване на мазнини също води до недостиг на витамини. С увеличаване на възрастта производството на хормона инсулин в панкреаса намалява при муковисцидоза. Инсулинът играе централна роля в контрола на захарния обмен в организма. Прекалено ниският инсулин води до захарен диабет (диабет). Около 20–30% от засегнатите развиват недостатъчно работеща панкреаса и по този начин диабет, който се появява за първи път на възраст между 18–24 години.

Симптоми

Преобладаващите симптоми се изразяват в дихателния и стомашно-чревния тракт. В допълнение, общото състояние на пациента често се влошава. Засегнатите обикновено показват симптоми на белите дробове като Б. Кашлица и рецидивиращи респираторни инфекции в горните и долните дихателни пътища. Поради намалената белодробна функция намалява и физическата работоспособност. Бронхите са по-чувствителни и могат да възникнат епизоди на затруднено дишане поради временно стесняване на бронхите - така че това може да доведе до някаква форма на ХОББ. Някои пациенти също изпитват дискомфорт в синусите и носа. Курсът е при белодробно заболяване с периодично влошаване с повече слуз, затруднено дишане, кашлица, изтощение, загуба на тегло и по-лоша белодробна функция.

Нарушенията на стомашно-чревния тракт също са чести. Това се дължи главно на недохранване поради лошо усвояване на хранителни вещества от червата. Често има мазни изпражнения, особено при деца. При децата болестта може да доведе до нарушения в растежа и развитието. а. изразяват се в забавено настъпване на пубертета.

Някои пациенти развиват диабет с течение на времето поради липсата на производство на инсулин в панкреаса. При почти всички мъже с муковисцидоза нормалният транспорт на сперматозоидите през семепровода също се нарушава и по този начин се нарушава плодовитостта.

Диагноза

Във всички немскоговорящи страни скринингът за новородени често позволява поставянето на диагноза преди появата на първите симптоми.

Тогава диагнозата се основава главно на измерването на съдържанието на сол в потта (тест за пот). За потвърждаване на това може да се използва генетичен тест.

Пациентите често забелязват повтарящи се респираторни инфекции през първите няколко месеца от живота и намален общ и хранителен статус или забавено развитие. В някои случаи заболяването не се диагностицира до зряла възраст. При тези пациенти заболяванията на белите дробове, панкреаса или неосъщественото желание да имат деца обикновено са причини за конкретна диагноза.

терапия

Цялостната терапия в сътрудничество с лекари и физиотерапевти увеличава времето за оцеляване и облекчава симптомите. Терапията трябва да се извършва от персонал със специални познания и опит с това заболяване, в идеалния случай в център за муковисцидоза. Психосоциалните обстоятелства също трябва да бъдат взети под внимание, тъй като рискът от психични заболявания като депресия изглежда е повишен.

Понастоящем не се предлага генна терапия за причинно-следственото лечение на заболяването. Терапията с Ivocaftor е възможна при определени генни мутации. Това лекарство води до отваряне на хлоридни канали, което втечнява плътната слуз.

Какво можеш да направиш сам?

С добро хранене можете да допринесете решаващо за успеха на терапията. Колкото по-добро е хранителното състояние, толкова по-голям е шансът за оцеляване, белодробната функция, общото състояние и умствените способности. Лошото хранене води до по-късно настъпване на пубертета, по-висок риск от белодробен колапс (пневмоторакс) и по-лоши резултати след възможна белодробна трансплантация.

Диетата трябва да е нормална и може да включва храни с високо съдържание на мазнини, ако се толерира. Също така трябва да се консумират достатъчно трапезна сол и течност. В случай на недохранване, приемът на калории трябва да се увеличи.

Умерената физическа активност е важна, включително а. за подпомагане на белодробната функция.

панкреас

Ако панкреасът не функционира правилно, панкреатичните ензими също се прилагат, за да се осигури нормално движение на червата. Ензимите се приемат по време на хранене. Добавянето на мултивитаминни добавки също се препоръчва.

Инфекции

Доказаните бактериални инфекции се лекуват с антибиотици. При тежки случаи се приема болница и антибиотиците се прилагат директно във вената. В много случаи е възможно антибиотично лечение и у дома. В определени случаи по-леките инфекции могат да бъдат лекувани с инхалатори, съдържащи антибиотици. Вдишването на физиологичен разтвор и вещества, които разширяват бронхите, също могат да помогнат. Трансплантацията на белия дроб е последната инстанция в случай на белодробна недостатъчност.

физиотерапия

Физиотерапията, която е започнала възможно най-рано, е основна част от всяко лечение. Пациентите учат дихателни техники и потупващи масажи, които имат за цел да облекчат симптомите в ежедневието.

Предотвратяване

Препоръчва се ваксинация срещу грип и хепатит А за предпазване от допълнителни заболявания.

Желание за деца

При почти всички мъже с муковисцидоза нормалният транспорт на сперматозоидите през семепровода се нарушава и те не могат да родят деца по естествен път. Сперматозоидите обаче се развиват нормално, така че е възможно изкуствено осеменяване, при което сперматозоидите се отстраняват от скротума. При жените плодовитостта е по-малко нарушена. Ако белодробната функция и хранителният статус са задоволителни, нищо не пречи на жената с муковисцидоза да забременее. Тъй като муковисцидозата се наследява рецесивно, детето ще я развие само ако партньорът също е носител на мутацията за муковисцидоза и я наследи. Партньорът трябва да се изследва за гена на муковисцидоза преди бременност. Ако и двамата партньори са носители на гена, без да са болни, има 25% шанс детето да развие муковисцидоза.

прогноза

Болестта се влошава с годините и има повече симптоми в белите дробове, дихателните пътища, стомашно-чревния тракт и панкреаса. Повечето хора с муковисцидоза изпитват белодробен дискомфорт като юноши.

Кистозната фиброза е заболяване, което има намалена продължителност на живота на засегнатите, но прогнозата е по-добра, отколкото преди няколко години. Сега средното време за оцеляване е около 50 години и през последните години се наблюдава силен ръст. Честите усложнения са бронхит, пневмония и диабет.

Живот с муковисцидоза

Болестта намалява горе-долу физическия капацитет, особено чрез оплаквания на белите дробове и дихателните пътища. Ето защо засегнатите трябва да мислят за ежедневна терапия и упражнения, защото това може да противодейства на загубата на ефективност и да подобри прогнозата.

Още информация

  • Спонтанен пневмоторакс
  • Остър бронхит
  • Инфекция на белите дробове
  • Диабет тип 2
  • Антибиотична терапия
  • Информация за муковисцидоза за здравни специалисти

Автори

  • Маркус Планк, магистър, бакалавър, медицински и научен журналист, Виена

литература

Тази статия се основава на специализираната статия муковисцидоза (МВ). Списъкът с литература от този документ може да бъде намерен по-долу.